Sindromu Hunter - disturb ġenetiku rari

Fil-mediċina, hemm numru ta 'mard rari, dawn jinkludu u sindrome Hunter (mukopolisakkaridożi tip 2), li, per eżempju, biss madwar 50 ruħ morda fir-Russja. Il-marda hija ġenetika u huwa mgħoddi mill-omm għall-subien. ħajtu kollha l-omm jistgħu ma jkunux konxji li hija r-trasportatur tal-ġene ħsara. Il-probabilità tat-twelid tat-tarbija bl-patoloġija ta 'dawn in-nisa - 50%. Iżda jista 'jiġri kultant (sporadika) mutazzjoni fil-ġeni tal-fetu, iżda l-ġenituri ma jkollhomx anormalitajiet.

sindromu Hunter, il-mekkaniżmu ta 'żvilupp

Fil-bnedmin hemm elf proċessi metaboliċi differenti li jirriżultaw f ' "skart" huwa l-output għal barra. Meta Hunter sindromu miksura mucopolysaccharides kambju (glycosaminoglycans) mhumiex murija, iżda jakkumulaw fit-tessuti tal-ġisem. Dan huwa dovut għall-fatt li l-ebda iduronatsulfataza enżimi. Huwa ċar li f'ċirkustanzi bħal dawn l-organi u s-sistemi jibqgħux jiffunzjonaw kif suppost, hemm vjolazzjonijiet.

sindromu Hunter, stampa klinika

Bażikament sintomi jibdew jidhru biss wara żewġ jew tliet snin, it-tfal jitwieldu normali, u l-ġenituri huma konxji tal-marda tagħhom. karatteristiċi tal-wiċċ jsiru vuċi oħxon, wisq, nifs isir storbjużi, u l-wild jibda jaqbduk infezzjonijiet morda aktar respiratorju spiss virali. Id-dehra ta 'l-boy hu li l-ġilda ħoxna fuq il-wiċċ, l-għonq qasir, snien rari, xufftejn ħoxna, ilsien u l-imnieħer. It-tfal kollha bis-sindromu Hunter huwa tant simili għal xulxin, li dawn jittieħdu għall-aħwa.

Wara kid tlieta jew erba 'snin isir diffiċli li jimxu, ebusija tal-ġogi ssir, huwa jitlef il-koordinazzjoni, jistgħu jaqgħu. L kollu sistema skeletali qed tinbidel.

Tibda disturbi tas-psyche, il-wild jista 'jsir resentful jew aggressivi. Xi tfal tilari. Il-ħiliet li l-minuri tkun miksuba l-età tagħhom, huma mitlufa. Hu jsir hilflose, m'għadhiex jitkellmu.

Kważi pazjenti kollha jaffettwa l-qalb, il-prodott metaboliku jakkumula fil-valvi, li jikkawżawhom li jeħxien. Fl -adoloxxenza, il-bidliet huma imperċettibbli, il-bidu ta 'ksur ammontaw għal ħajja adulta.

Hemm żewġ varjetajiet: sintomi tal-marda A Hunter u l B. Fl-ewwel forma, jitwettqu b'pass mgħaġġel, hemm jaqa ritardazzjoni mentali, u t-tieni formola hija eħfef meta l-wild ffranka intelliġenza. Jiddependi mit-tip ta 'mard għomor tal-ħajja tan-nies tista' tilħaq 50-60 snin. Madankollu, ma 'forom severi tat-tfal jgħixu sa 8-9 snin.

dijanjosi tal-marda

Is-sejba varjant ideali ta 'mard ereditarju - studji ġenetiċi tal-fetu. Imma bħal skrining huwa, għalhekk, jeskludu l-disturbi minn qabel rari huwa impossibbli.

Fl-awrina ta 'pazjenti wrew ammont kbir ta' sulfat Heparan u dermatan.

stampa tar-raġġi X tas-sistema skeletali - dysostosis multipli (anomaliji ta 'żvilupp skeletali).

trattament sindromu Hunter

Droga għall-kura ta mukopolisakkaridożi tip 2 kienu sintetizzati u hija l-enzima nieqsa. "Elapraza" tirreferi għal mezz. Madankollu, huwa possibbli li tinkiseb mhux il-pazjenti kollha, l-ispejjeż tad-droga huma għaljin ħafna u disponibbli biss barra.

Trattament tat-tfal bis-sindromu Hunter għandhom jitħallsu mill-istat, iżda l-awtoritajiet miċħuda lilhom, peress li l-konsum annwali għal kull persuna huwa komparabbli mal-baġit għall-manutenzjoni tal-klinika kollha. Iżda l-kura ta 'dawn it-tfal għall-ħajja, ikun jista' jitqabbel ma 'l-terapija dijabete meta persuna kontinwament teħtieġ insulina. Kulhadd jaf li mingħajr l-insulina dijabetika mhux se jgħixu fit-tul, l-istess sitwazzjoni u ma 'dan patoloġija. Ġenituri li għadhom b'xi mod jirnexxilhom jiksbu l-droga (isponsors, karità), jiġifieri li t-tifel huwa jkollna aħjar, jibdew jimxu mill-ġdid u jgħixu ħajja aktar normali.