Rari hija marda. L-iktar mard rari tan-nies

Fid-dinja hemm varjetà kbira ta 'mard uman differenti, iżda ftit minnhom biss huma estremament rari. Xi wħud minnhom, l-iktar infettati ħafna, prattikament sparixxew minħabba l-isforzi tal-mediċina. Il-bqija - huma mard ġenetiku, ġeneralment inkurabbli. Il-marda rari tagħmel persuna tadatta għall-ħajja. Ikkunsidra l-aktar mard mhux tas-soltu.

Polijomelite

Grazzi għal tilqim obbligatorju, issa din hija marda virali estremament rari. Huma l-aktar morda f'pajjiżi li qed jiżviluppaw b'mediċina dgħajfa Il-virus tal-poljomelite jaffettwa l- muturi tal- ispina dorsali, li jwassal għal atrofija tal-muskoli u paraliżi flaċenti. Ixolja b'deni għoli, letalita estremament għolja.

Il-biċċa l-kbira tas-superstiti jibqgħu diżabbli għall-ħajja. It-trattament ta 'mard rari bħall-poljo huwa proċess pjuttost kumpless. Huwa eħfef li jiġi evitat mard.

Progeria

Hija marda ġenetika rari, manifestata fl-anzjanità mgħaġġla tat-tixjiħ tal-ġisem. Iddistingwi bejn varjanti tat-tfal u adulti tal-marda. L-istatistika tirrapporta każ wieħed għal erba 'miljun. Il-patoloġija tal-marda tirrepeti l-istampa tax-xjuħija naturali, iżda aċċellerat ħafna drabi.

It-tfal morda għal sena tal-ħajja jikbru fl-età 10-15 sena. Mard rari bħal dan iġib ħafna problemi. Ritratti ta 'pazjenti li tista' tara f'dan l-artikolu.

L-ewwel sintomi tal -progeria tat-tfal isiru notevoli mit-tieni t-tielet sena tal-ħajja tat-tarbija. F'dan iż-żmien, it-tifel jieqaf jikber, it-tqaxxir tal-ġilda tiegħu, ir-ras tkabbar ħafna. L-adulti Progeria jagħmlu d-debutt tagħhom fl-età ta '30-40 sena.

Marda ta 'l-Oqsma

Forsi l-iktar mard rari fid-dinja. Fl-istorja tal-mediċina, kien hemm deskritt dak il-każ kollu b'żewġ pazjenti. Is-sorijiet twin minuri, imsemmija Fields, li għexu fl-Ingilterra, kienu morda.

Il-marda turi telf gradwali ta 'kontroll fuq movimenti arbitrarji minħabba difett fit-tessut tal-muskolu. Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, il-pazjenti jiddependu dejjem aktar fuq l-għajnuna ta' oħrajn u fuq is-siġġu tar-roti, jitilfu kompletament il-kapaċità li jimxu b'mod indipendenti.

Fibrodisplasi progressiva (marda ta 'Munich)

Il-marda hija estremament rari, l-istatistika titkellem dwar każ wieħed ta 'żewġ miljuni. Il-bażi hija mutazzjoni ġenetika, li twassal għal patoloġiji konġenitali ta 'żvilupp. Jidher swaba u sieq mgħawġa, sinsla tad-dahar u disturbi oħra tal-għadam. Din il-marda hija kkaratterizzata minn tkabbir mhux naturali tat -tessut tal- għadam, it- trasformazzjoni ta 'tessuti rotob fl-għadam. Kwalunkwe trawma tagħti spinta lill-formazzjoni tal-fokus tat-tkabbir ta 'għadam ġdid.

Huwa diffiċli ħafna meta l-mard rari tal-bniedem jiġi manifestat b'dan il-mod. Ir-ritratt juri kif il-persuna morda tħares.

It-tobba għadhom ma ħarġux bil-mod li jfejjaq lill-pazjenti. It-tneħħija kirurġika tat-tkabbir tal-għadam twassal għar-riżultat oppost, li tistimula zoni ta 'tkabbir ġodda. Dawn il-mard l-aktar rari jibżgħu, iżda l-pazjenti jippruvaw jgħixu.

Marda ta 'Kouru

Marda infettiva rari ħafna, iżda perikoluża ħafna. Aġenti infettivi - prijoni, li huma proteini b'struttura spazjali irregolari. Ladarba fil-ġisem, prion jiċċaqlaq lejn il-moħħ. Hemmhekk, l-aġent infettiv jfixkel l-istruttura spazjali tal-proteini ġirien, u jwassal għal mewt taċ-ċelluli programmata. U fil-post taċ-ċelluli tan-nervituri mejta, l-ispazji vojta huma ffurmati - vacuoles.

Il-marda hija akkumpanjata minn disturbi severi tas-sistema nervuża u twassal inevitabbilment għall-mewt. Il-Kuru kien mifrux fi Ginea Ġdida fost it-tribujiet tal-kannibali, u l-infezzjoni seħħet wara l-ikel ritwali tal-moħħ tal-bniedem. Issa l-kannibaliżmu kważi għadu nieqes, u n-numru ta 'mard ġdid huwa żgħir ħafna. Huwa tajjeb li mard rari bħal dan huwa rari. Ara l-lista u d-deskrizzjoni hawn taħt għall-bqija ta 'l-oġġett.

Microcephaly

Din il-marda hija kkaratterizzata minn kranju sproporzjonatament żgħir fil-tarbija tat-twelid. Il-massa żgħira tal-moħħ twassal għal insuffiċjenza mentali serja, dewmien irriversibbli fl-iżvilupp. Imwieled b'din il-patoloġija, it-trabi għandhom it-tendenza li jibqgħu ħajjin, iżda jibqgħu idiots, u fl-aħjar imbeciles jew morons.

Il-fattur ewlieni li jikkontribwixxi għat-twelid ta 'tarbija morda huwa l-irradjazzjoni ta' mara tqila b'radjazzjoni radjuattiva, kif ukoll fatturi ġenetiċi. Tali mard rari tat-tfal jeħtieġ ħafna kuraġġ u paċenzja mill-ġenituri tagħhom.

Mard tal-Morgellons

Fl-ewwel lok is-sintomi tal-ġilda: ulċeri, ħjut ħajjin elastiċi, li jiċċaqalqu taħt il-ġilda. Fl-istess ħin, il-memorja jibda jsofri, il-psikja tal-pazjenti, effiċjenza mnaqqsa ħafna.

Il-mediċina uffiċjali t-tendenza li tkun xettika dwar l-ilmenti tal-pazjenti, li tispjega d-disturbi mentali tagħhom u l-manifestazzjonijiet tal-ġilda - dermatite ta 'diversi tipi. Huwa maħsub li l-mard huwa partikolarment suxxettibbli u pazjenti isteriċi.

Pemphigus Paraneoplastiku

Minkejja l-fatt li pemphigus konvenzjonali huwa marda pjuttost komuni , il-pemphigus, li huwa bbażat fuq il-proċess paraneoplastiku, ibati minn numru żgħir ta 'pazjenti. Il-marda hija estremament perikoluża u potenzjalment fatali. Diffikultà partikolari fid-dijanjosi u t-trattament korrett hija dijanjosi differenzjali ma 'pemphigus konvenzjonali. Fil-qalba tal-marda hemm il-proċess malinn attwali.

Il-manifestazzjonijiet tal-ġilda tal-marda jikkonsistu fid-dehra fuq il-membrani mukużi u l-ġilda tal-folji, li jinfaqgħu, isiru hotbed ta 'batterji patoġeniċi. Ħafna pazjenti jmutu minn sepsis jew minn kanċer. L-aktar mard rari prattikament ma jagħtux trattament. In-nies huma mġiegħla jbatu u jesperjenzaw mhux biss uġigħ fiżiku, iżda wkoll morali.

Is-Sindrome ta 'Stendhal

Dan id-diżordni mentali jimmanifesta ruħu meta l-pazjent iżur wirjiet u mużewijiet, fejn l-art hija murija. Jidher bħala ansjetà, sturdament u pressjoni tad-demm għolja. F'xi każijiet, anke l-alluċinazzjonijiet huma possibbli.

Is-sindromu kien rikonoxxut uffiċjalment fl-1972, wara li l-psikjatra Taljana Maharini ddeskriviet bosta każijiet simili ta 'din il-marda fost it-turisti li jżuru l-wirjiet u l-mużewijiet. F'xi pazjenti, reazzjonijiet bħal dawn jikkawżaw jisimgħu l-mużika klassika.

Sindromu ta 'ras li jisplodi

Il-marda hija kkaratterizzata minn alluċinazzjonijiet awditorji, il-pazjenti jisimgħu ħsejjes u splużjonijiet differenti fl-irjus tagħhom. Bħala regola, fenomeni simili jseħħu waqt it-tħejjija għall-irqad jew waqt l-irqad, u wkoll immedjatament wara l-qawmien. L-alluċinazzjonijiet awditorji huma akkumpanjati minn bidliet veġetali-vaskulari, iżid il-pressjoni tad-demm fil-pazjenti, tiżdied l-għaraq. F'xi każijiet, minbarra l-effetti akustiċi, hemm ukoll effetti viżwali, fil-forma ta 'raġġ ta' dawl qawwi.

Ix-xjentisti jissuġġerixxu li l-ispinta għall-marda hija l-istress u t-tensjoni żejda fit-tul tal-isfera psikika. Ħafna drabi n-nisa ta 'età medja u anzjani huma morda. Terapija effettiva għall-marda fil-mument ma ġietx żviluppata, minħabba r-rarità tagħha. Il-pazjenti huma avżati li jieklu kompletament, iqattgħu aktar ħin mixi u mhux overexert.

Il-falz ta 'Capgrass

Devjazzjoni mentali, manifestat fil-konvinzjoni persistenti tal-morda li l-konjuġi tagħhom ġew sostitwiti minn klonu. Il-pazjenti jirrifjutaw li jaqsmu dar ma '"barrani". Skond ir-riċerkaturi, il-marda fil-massa hija kkawżata minn ħsara lill-emisfera tal-moħħ. Kultant il-marda tidher wara doża eċċessiva ta 'drogi.

Tbatija ħafna ta 'mard rari bħal dan. Dawn huma rari, iżda jġibu ħafna uġigħ lill-pazjenti u lill-qraba tagħhom.

Linji ta 'Blaschko

Is-sindrome tal-ġilda huwa msemmi wara d-dermatologu Ġermaniż Alfred Blashko, li ddeskriva l-ewwel każijiet tal-marda. Il-linji Blashko huma mudell ta 'strixxi u curls programmati fil-ġenoma ta' kull persuna. Normalment, dawn il-linji huma inviżibbli, iżda jibdew jidhru b'ċerti disturbi endokrinoloġiċi. Trabi morda twieldu bi strixxi viżibbli.

Microprint

Disturb newroloġiku, manifestat fid-distorsjoni tal-perċezzjoni viżwali. Il-pazjenti jipperċepixxu oġġetti tad-dinja tal-madwar mnaqqsa bosta drabi, b'mod żbaljat jikkalkulaw id-distanzi bejn l-oġġetti.

Il-marda tinqasam mhux biss mill-perċezzjoni viżwali, iżda wkoll mill-mess u mis-smigħ. Il-pazjent lanqas biss jista 'jagħraf il-ġisem tiegħu. Għal riżultati mikroleptiċi, ħsara organika lill-moħħ jew tieħu mediċini. Tali marda rari toħloq ħafna problemi għal persuna morda.

Sindromu tal-ġilda blu

Il-ġilda ssir blu jew vjola, li ġeneralment ma taffettwax l-istatus tas-saħħa, iżda taffettwa b'mod negattiv id-dehra. Il-marda hija ġenetika u tintiret. Huwa diffiċli għan-nies li jkunu fis-soċjetà, minħabba li huma kontinwament innutati mill-ambjent.

Klein-Levine Syndrome

Mard newroloġiku, magħruf ukoll bħala l-marda tas-sbuħija ta 'l-irqad. Il-pazjenti jesperjenzaw ngħas patoloġiku, komplew ifixklu r-rutina ta 'kuljum. Kważi l-ħin kollu li jqattgħu fil-ħolma, u jinxtegħel biss biex tiekol u tmur għat-tojlit. Ukoll, il-pazjenti jilmentaw minn memorja fqira, alluċinazzjonijiet u jirreaġixxu drastikament għall-istimoli tal-istorbju.

Il-maġġoranza tal-pazjenti huma adolexxenti li għandhom diżordni ta 'aċċessjoni. L-attakk iseħħ darba kull ftit xhur, u jdum ftit jiem, u wara dan il-prospetti teen jerġgħu lura għall-ħajja normali. Ma 'l-adulti, il-marda normalment tinżel. Huwa tajjeb meta mard rari ħafna jħalli persuna wara li jikbru.

Sindromu ta 'katavru ħaj

Disturb mentali, manifestat fit-twemmin persistenti tal-pazjent li huwa diġà mejjet. Meta jikkunsidraw lilhom infushom katavru, in-nies morda jħossu l-riħa ta 'laħam imkisser, ara d-dud li jitkaxkru fuq il-ġisem tagħhom. Ħafna drabi, il-pazjenti jikkommettu suwiċidju minħabba li ma jistgħux jifilħu għal viżjonijiet nightmarish.

Sindromu ta 'puppet kuntenta jew sindromu ta' Angelman

Din hija marda ġenetika kkawżata minn mutazzjoni f'wieħed mill-kromosomi. It-tarbija morda tikber ħażin, ibati minn attakki ta 'daħk inġust. Ir-riġlejn ma jisimgħux tajjeb, huma tremble jew twitch. Meta mixi, ir-riġlejn ma jgħawwiġx sew, li jixbħu l-mixi ta 'puppet, li ddetermina l-isem tas-sindrome.

Minkejja l-fatt li l-pazjenti huma mentalment imdewma, jirnexxilhom jitgħallmu jippronunzjaw ftit kliem, u jisimgħu ftit aktar.

Porfirja (marda vampire)

Bħala riżultat ta 'malfunzjoni ġenetika, il-ġilda tal-pazjenti hija estremament sensittiva għar-radjazzjoni ultravjola. Mid-dawl tax-xemx, il-ġilda tibda tinxtegħel, tinfaqa ', issir mgħottija b'ulċeri u ċikatriċi fil-griżmejn. L-infjammazzjoni taffettwa mhux biss il-wiċċ tal-ġilda, iżda wkoll it-tessut kartilaġinuż. Widnejn imnaddfin, imnieħer u dwiefer, li jsiru bħad-dwiefer tal-kruha.

Il-pazjenti jippreferu jitilqu mid-dar bil-lejl, meta ma jkunx hemm xemx. Mard rari ta 'nies jikkawża skumdità f'pazjenti u nies li jdawruhom. Iżda fl-istess ħin huwa importanti ħafna li ma tiħux dispjaċir.

CIPA

Marda ġenetika, fejn m'hemmx sensittività għall-uġigħ, li tirriżulta f'pazjenti ma jarawx tbenġil, feriti, qatgħat. Frostbite possibbli u ħruq. Pazjenti li għandhom marda rari bħal din għandhom jimmonitorjaw b'mod kostanti l-ambjent u jippjanaw kull pass.

Sindromu Mermaid

Dan il-malfunzjoni ġenetika hija manifesta minn difett fiżiku, li fih it-tfal jitwieldu bis-saqajn tagħhom maqsumin. Barra minn hekk, it-trabi għandhom anormalitajiet fl-iżvilupp ta 'organi interni, li tikkawża mortalità għolja.

Dejjem l-aktar mard rari fid-dinja huwa xokkanti. Speċjalment jekk il-patoloġiji jseħħu mit-twelid.

Cicero

Disturb mentali, manifestat minn preferenzi ta 'togħma pervertita. Il-pazjenti jieklu oġġetti kompletament mhux tajbin għall-ikel u kultant perikolużi. Fl-istonkijiet tal-pazjenti ħafna drabi jinstabu:

• Art;
• Irmied;
• Żibel;
• Gomma;
• Buttuni.

Ir-riċerkaturi jemmnu li b'dan il-mod il-korp jipprova jimla n-nuqqas ta 'minerali. Dawn il-mard rari tal-bniedem jassumu monitoraġġ regolari minn membri tal-familja mill-qrib.

Iperflexjoni

Il-pazjenti jirreaġixxu b'mod vjolenti għal ħoss qawwi f'daqqa. Ir-reazzjoni veġetattiva tinkludi żieda fl-għaraq, rata tal-qalb mgħaġġla u pressjoni tad-demm għolja. Il-pazjent jista 'litteralment jaqbżu l-biża'.

Il-kundizzjoni hija mnaqqsa b'mediċini serħan il-moħħ, li jnaqqsu l-eċċitabbiltà tas-sistema nervuża.

Allerġija għal kampi elettromanjetiċi

L-ewwel każijiet tal-marda bdew jiġu ffissati wara li l-mezzi elettriċi u elettroniċi ġew integrati sew fil-ħajja tal-bniedem. Fil-qasam tal-kamp elettromanjetiku, il-pazjenti jilmentaw dwar id-deterjorazzjoni tal-benesseri, it-tisfir fil-widnejn, l-uġigħ ta 'ras u dardir.

Xi pazjenti għandhom jabbandunaw kompletament l-apparat tad-dar.

Minkejja l-fatt li mard rari jsofri minn numru żgħir ta 'nies, il-mediċina tkompli tfittex modi ġodda ta' trattament. F'ħafna stati hemm programmi speċjali li jistudjaw b'mod attiv l-iktar mard rari tad-dinja.