Tfal Progeria: Do ikollok tfal ċans?

Tfal Progeria - marda ta 'karattru ġenetika, li jwassal għal bidliet irriversibbli fl-organi interni tas-sistema minħabba t-tixjiħ prematur tal-organiżmu kollu. Għall-ewwel darba l-marda ġiet identifikata u deskritta fl-1889 minn John. Hutchinson u indipendentement fl-1904 minn J. Guilford. Minkejja l-fatt li t-tfal Progeria - marda estremament rari, peress iskoperta tiegħu deskritta aktar minn 150 każijiet. U kull wieħed minnhom bir-reqqa studjati numru kbir ta 'xjentisti.

wieħed mill-tobba 7 miljun trabi tat-twelid biss dijanjosi l-sindromu ta Hutchinson-GILFORD. Tfal Progeria qed jiżviluppaw b'rata mgħaġġla - biss sena etajiet tal-ġisem tal-pazjent 5-9 snin. Il-gidjien f'każijiet rari jibqa 'ħaj biex 23 sena, li jmutu mill-marda aktar tipiċi ta' l-anzjani. L-ewwel sinjali ta ' "xjuħija, tat-tfal" jidhru fit-tfal minn età bikrija (2-3 snin).

Bħala tali trattament ma jkunx jeżisti, jiġifieri, mediċini huma maħtura biss għat-trattament sintomatiku ta 'mard sekondarji. Imma x-xjenzjati madwar id-dinja qed jistudjaw il-problema u qed ifittxu modi effettivi biex tindirizzah.

Progeria wara manifestazzjonijiet tfal karatterizzati taċ:

• istatura żgħar;
• dawl (13-22 kg);
• ġilda ifjen, li permezz tiegħu bastimenti viżibbli;
• ġogi ta 'l-idejn u saqajn miexja bil-mod;
• ras kbir, iżda fl-istess ħin - persuna ftit;
• għolja pitched vuċi.

Il-kawżi tal-marda

xjentisti kollha jaqblu li t-tfal Progeria mhix marda, huwa wiret. Id-dinja magħrufa biss lill-familja waħda, fejn 3 itfal kollha jirtu l-sindromu.

Mhux twil ilu kien maħsub li l-unika raġuni għall-"età tat-tfal" - il-mutazzjoni ta 'ġene wieħed li huwa involut fil-formazzjoni tal-lamin proteina A. Il-nuklei taċ-ċelloli huma mibnija fuq il-bażi tal-proteina. Fil-proċess ta 'trasformazzjoni fil prelamina A proteina li fallimenti maturi. Għalhekk, bħala lamin riżultat A differenti b'mod sinifikanti minn proteina normali. Dan iwassal għal varjetà ta 'bidliet patoloġiċi fil-ġisem tat-tfal, li hija kkaratterizzata minn mard Hutchinson-GILFORD. Tfal Progeria jibdew għall-progress, li jikkawżaw tixjiħ prematur.

Iżda xi xjentisti kienet skopriet ġene ieħor fil-DNA, mutazzjoni li inevitabbilment twassal għall-marda. proċessi irriversibbli fil-difetti BAF-1 ġeni iżvilupp -prichina fiċ-ċelloli tal-membrana. Peress BAF-1 jinteraġixxi wkoll ma 'proteini oħra, il-mutazzjoni fl-istruttura tiegħu tikkawża tfixkil fis-proteini oħrajn.

Hemm ċans?

Sal-lum, ix-xjentisti jiffaċċjaw kompitu diffiċli jitlesta studju komprensiv tal-proċess ta 'mutazzjoni tal-ġeni. U jekk jirnexxilhom, allura it-tfal morda se jkollhom ċans veru li tirbaħ Progeria tfal, u t-tobba - biex jipprevjeni okkorrenza tagħha.

Għandu jiġi nnutat li ħafna pazjenti bi tama ħażin tas-salvazzjoni. xjentisti Amerikani bdew provi kliniċi ta 'kontra l-din il-marda. Huwa possibbli, madankollu, li mhux kull tifel jistgħu jgħixu sa dan iż-żmien. Iżda fi kwalunkwe każ, jekk it-testijiet huma ta 'suċċess u l-Progeria tfal huwa ostakolat, se jkun rebħa għal dawk kollha li qed jagħmlu dak kollu sabiex tiffranka tfal tagħhom minn tali marda terribbli.