Mutazzjonijiet tal-ġene

mutazzjonijiet tal-ġene - jiġifieri r-raġuni li għaliha huwa l-formazzjoni ta 'grupp eteroġenu ta' manifestazzjonijiet kliniċi ta 'mard, li tissejjaħ "marda ġenetika". Il-frekwenza totali ta 'okkorrenza tagħhom fil-popolazzjoni tal-bniedem billi 2-4 fil-mija.

Bidla (mutazzjoni) ġeni huwa pprovokat l-iżvilupp ta 'ħafna forom ta' mard ereditarji fattur. Fil-mediċina moderna, deskritta aktar minn tlett elef ta 'dawn patoloġiji. L-aktar manifestazzjoni komuni tal-marda hija fermentopathy. Huwa maħsub li mutazzjonijiet tal-ġene jista 'jaffettwa fetu, it-trasport u l-proteini strutturali. bidliet patoloġiċi jistgħu jiġu implimentati f'perjodi differenti ta ontogenesis (żvilupp). tipiku tagħhom għal ħafna mill-utru (sa 25% ta 'patoloġiji ereditarji) u dopubertatnogo (qabel il-pubertà) perjodu (madwar 45%). mutazzjonijiet tal-ġene jseħħu fl-adoloxxenza (pubertà) u l-perjodu tal-minorenni (madwar 25%). Relattivament ammont insinifikanti (madwar 10%) leżjonijiet misjuba matul għoxrin sena.

mard ġenetiku huma kklassifikati skond it -tip wirt (awtosomali reċessiv, awtosomali dominanti u oħrajn), jiddependi fuq l-organu jew sistema, aktar involuti fil-proċess patoloġiċi (endokrinali, newromuskolari, okulari, eċċ), skond in-natura tad-difett metabolika (assoċjata ma ' disturb tal karboidrati, minerali u l-metaboliżmu tal-lipidi oħra.). Għall-grupp indipendenti jinkludi mard li jirriżultaw fuq sfond ta inkompatibbiltà tal-fetu u materna ta 'antiġeni fil-gruppi tad-demm.

Triggered minn mutazzjonijiet linja ġerminali;, wiret marda skond il- liġijiet ta 'Mendel. Forsi l-emerġenza ta 'żvilupp ġdid jew ntirtu mill ġenerazzjonijiet tal-passat bidla. F'każijiet bħal dawn, l-istrutturi patoloġiċi huma mqassma fiċ-ċelluli tal-ġisem.

mutazzjonijiet tal-ġene jista 'jseħħ f'wieħed mill-ċelloli fi stadji differenti tal tgħaffiġ l zygote. F'każijiet bħal dawn, il-korp akkwista l-mużajk għall-istruttura. Fi kliem ieħor, f'ċerti ċelloli li jiffunzjonaw allel normali (forma tal-ġene), u f'oħrajn - mutanti. mutazzjonijiet dominanza manifestat fenotipikament (sinjali kliniċi) fiċ-ċelloli rispettivi u jipprovoka l-iżvilupp tal-marda. Fl-istess ħin hemm probabbiltà suffiċjenti ta 'mard inqas gravi, kif oppost għad-mutanti sħiħa.

Esperti jikklassifikaw bidliet fil-funzjonali u strutturali.

mutazzjonijiet tal-ġene strutturali suddiviżi tranżizzjonijiet - is-sostituzzjoni tal-bażi wieħed purine (kompost organiku ta 'derivattivi naturali, purine) għal oħra, jew bażi pirimidina wieħed (komposti organiċi - derivattivi pirimidini) minn bażi piramidina ieħor; wherein kodon (unità kodiċi ġenetiku) bidliet wieħed biss li fih is-sostituzzjoni seħħet. hemm ukoll tali ħaġa bħala "transversion". F'dan il-każ hemm sostituzzjoni tal-purini jew pirimidini bażijiet viċi versa. Din il-bidliet bħala l-kodon f'liema każ sostituzzjoni. Barra minn hekk, hemm mutazzjoni frameshift. Għalhekk hemm telf (tħassir) jew inserzjoni (inserzjoni) ta 'wieħed jew diversi pari nukleotide. Skond il-telf jew il-parti inserzjoni jistgħu jvarjaw kodoni aktar jew inqas.

Mutazzjonijiet fil-ġeni huma bidla funzjonali fil-(kodifikazzjoni) parti minn nuqqas ta 'traskritti molekula tad-DNA. Dan jipprovoka disturb tar-Regolament tal-funzjonament tal-elementi strutturali. Dan jista 'jirriżulta f'żieda jew tnaqqis fir-rata ta' sintesi tal-proteina korrispondenti fi gradi differenti.