Porfirja intermittenti akuta: sintomi, dijanjosi, trattament

mard ġenetiku huma l-aktar kumplessi u diffiċli, minħabba li kompletament jeħles minnhom huwa impossibbli. marda waħda bħal din hija porfirja intermittenti akuta. Dan huwa kkawżat minn marda ereditarja fejn in-numru ta 'porphyrins fil-żidiet fid-demm. Dan it-tip ta 'patoloġija huwa kkunsidrat bħala wieħed mill-aktar popolari fost it-tipi kollha ta' porfirja ġenetika.

Matul l-marda hemm akkumulazzjoni ta 'sustanzi tossiċi fl-organi umani. Ħafna drabi dijanjostikati patoloġija tas-sess aktar ġusta. U jista 'jiġi attivat minn tqala u t-twelid.

sintomatoloġija tal-marda

Jekk pazjent jiżviluppa porfirja intermittenti akuta, sintomi jinkludu:

• Uħud tirżiħ tal-ġilda.
• Polinevrite (ħsara fin-nervituri multipli).
• Raxx.
• Ħmura u nefħa tal-ġilda.
• Pigmentazzjoni u folji fuq l-oqsma tal-ġilda li huma normalment miftuħa.
• Microcysts (kapaċità bużżieqa mnaqqsa, fejn ikun innotat ksur persistenti tal-funzjonijiet tiegħu).
• Psikożi.
• bidliet patoloġiċi organiċi fil-fwied li jaffettwaw il-funzjonalità tagħha.
• Anemija.
• Koma.
• Uġigħ fl-addome, u huwa qawwija ħafna. ikunu akkumpanjati minn aktar dardir u rimettar.
• Il-qerda tal-pjanċa tad-dwiefer.
• Żżid il-pressjoni.
• disturb awrina.
• Konfużjoni, ansjetà, alluċinazzjonijiet.
• Paraliżi tal-muskoli respiratorji.

Għandu jiġi nnutat li l-ewwel sintomi osservati f'pazjenti li għandhom 20 sena sa 40 sena fil-forma ta 'attakki. Barra minn hekk, jistgħu jiġu ripetuti sikwit jew jseħħ darba biss matul ħajjithom. Jekk il-marda attakk tiżviluppa, jista 'jidher ksur min-naħa tal-brainstem, nerv kranjali (oculomotor u tal-wiċċ), NS awtonomika.

Is-sintomi ta porfirja huma manifestat mhux trasportaturi kollha. Per eżempju, 80% minnhom jista 'qatt ma jkunux konxji tal-problema. Karatteristika ta 'l-attakki marda hija li fil-forom kollha tagħha fl-awrina tal-pazjent jibdel il-kulur u ssir roża, kannella jew aħmar.

forom akuti ta 'porfirja huma rari. Sintomatoloġija tal-marda hija espressa b'mod differenti.

dijanjostika patoloġiċi

Fil-każ ta 'mard bħal porfirja intermittenti akuta, dijanjosi għandhom ikunu attenti. Komunement użati testijiet tal-laboratorju ta 'urina u demm, li għandhom jiżvelaw l-ammont ta' porphobilinogen, porphyrin livelli fil-plażma. Jekk mill-inqas kampjun wieħed kien anormali, il-pazjent jista 'jiġi assenjat eżami addizzjonali.

Per eżempju, huwa importanti li ssir radjografija tal-kavità addominali, li jgħin biex jiġu identifikati ileus. Barra minn hekk, hemm xi kriterji dijanjostiċi biex jgħinu dijanjosi mod preċiż possibbli:

1. Matul l-attakk:-awrina huwa ferm malajr eliminat PBG u ALA.
2. Fl-iskrining għall-grad ta 'attività deaminase tnaqqis jista' jsir waqt remissjoni.

Fi kwalunkwe każ, id-dijanjożi differenzjali għandu jkun li l-mard trattament kien verament effettiva. Jekk l-eżami sar kif suppost, u t-trattament kien ineffettiv u l-pazjent jistenna għal mewt (60% tal-każijiet).

Huwa importanti wkoll li t-testijiet jkunu għaddew mill-membri kollha tal-familja tal-pazjent. Dan se jgħin fil-futur biex jipprevjenu l-iżvilupp ta 'porfirja fil-frieħ.

Kif huwa l-marda?

Il-mekkaniżmu ta 'żvilupp tal-patoloġija huwa pjuttost sempliċi. Heme - porzjon mhux proteina ta 'emoglobina - taħt l-influwenza ta' ċerti elementi li jistgħu trasformazzjoni sustanza tossika ħafna. Dan, imbagħad, jgħawwar-tessut taħt il-ġilda.

Konsegwentement, il-kopertura jibda jsir kannella, tnaqqija. Maż-żmien, il-ġilda tal-pazjent huwa kopert ma 'feriti u ulċeri, speċjalment jekk ikun espost għax-xemx. Il-fatt li d-dawl ultravjola tikkawża ħsara u drappijiet hekk delikat.

L-iżvilupp, il-proċess tal-marda taffettwa mhux biss l-epidermis. wkoll affettwati u tessuti kartilaġinużi tal-imnieħer, widnejn. Naturalment, huwa jiddeforma minnhom. Dan huwa porfirja intermittenti akuta ġġib mhux biss tbatija fiżika, iżda wkoll mentali bħala raġel ma tistax tħares lejn wiċċ sfigurat tiegħu fil-mera.

kawżi ta '

porfirja intermittenti akuta - il-marda huwa kumpless u diffiċli. Raġunijiet għall-iżvilupp tagħha huma kif ġej:

1. predisposizzjoni ġenetika: patoloġija huwa wiret.
2. veloċità wisq ta peroxidation lipidi.
3. mard tal-fwied. Dan hu veru speċjalment ta 'epatite.
4. Qawwija avvelenament kimiku jew melħ ta 'metalli tqal.
5. ċelluli Siderosis Kupffer.
6. A lott ta 'ħadid fid-demm.
7. użu fit-tul ta 'mediċini tqal: barbiturati, ormoni.
8. alkoħoliżmu kronika.

Liema fatturi jistgħu jżidu r-riskju ta 'mard?

Porfirja (dak li hi - inti diġà taf) jista 'jiġi attivat minn:

• A dieta stretta. Hija, wisq, huwa piż serju fuq il-fwied, li huwa obbligat li jaħdem aktar mis-soltu.
• Istress.
• Jirċievu n-numru kbir ta 'drogi.
• kuntatt frekwenti mal-kimiċi perikolużi.
• tibdil ormonali minħabba tqala jew il-mestruazzjoni fin-nisa.
• patoloġiji infettiv kumplessi bħal epatite Ċ
• konsum eċċessiv ta 'alkoħol.

Biex patoloġija mhux inkwetat dwar aktar u aktar mill-ġdid, inti biss jeħtieġ li jiġu eliminati l-fatturi elenkati hawn fuq, kif ukoll stil ta 'ħajja b'saħħithom.

prospetti

Jekk il-pazjent tkun iddijanjostikata porfirja intermittenti akuta, l-pronjosi jiddependi mill-grad ta 'l-truf tan-nervituri. F'waqtha terapija tinbeda telimina sintomi fi żmien 2-4 ijiem.

Jekk il-pazjent żviluppa newropatija motorja severa, allura jista 'jkun hemm l-ebda sintomi li jisparixxu għal xhur u snin. L-anzjani persuna ssir, l-anqas sensittivi għal fatturi li jikkawżaw mard. Huwa naqqset il-frekwenza ta 'attakki.

Karatteristiċi ta 'trattament

Jekk il-pazjent tkun iddijanjostikata porfirja intermittenti akuta, it-trattament għandhom jippreżentaw hematologist u endocrinologist. Naturalment, it-terapija għandha tiġi integrata. Dan jinkludi:

• Plażmafereżi (tindif demm ta 'tossini bl-għajnuna ta' tagħmir speċjali).
• Protezzjoni mix-xemx dirett.
• Splenektomija (tneħħija tal-milsa).
• Jużaw id-drogi analġesiċi.
• L-użu ta 'drogi biex ibaxxu l-pressjoni tad-demm.
• Uża ta 'soluzzjoni ta' glucose għall-infużjoni.
• и "Рибоксин". L-użu ta 'drogi bħal dawn kif ukoll denozinmonofosfat u "Riboksin".
• Jużaw l-għodod li jikkontribwixxu għat-tneħħija tal-ġilda tal porphyrins fl-awrina.

Porfirja (dak li huwa dan - deskritti hawn fuq) teħtieġ approċċ integrat għat-trattament. Skema terapija est jistgħu jkunu:

1. Biex tibda, il-pazjent għandu jiġi ammess l-isptar. Hawnhekk huwa meħtieġ li kontinwament isegwu l-rata tal-qalb, pressjoni tad-demm u sinjali vitali oħra.
2. Huwa importanti li teskludi b'mod assolut l-fatturi kollha li jikkawżaw l-aggravar tal-marda.
3. Jekk il-kawża eżatta tal-kundizzjoni patoloġika għadu ma ġiex determinat, il-pazjent jista 'jagħmel infużjoni ta' glucose. Madankollu, dan it-trattament jgħin biss jekk porfirja mhix attakk qawwija.
4. Huwa wkoll importanti li malajr tibda l-kura tal-pazjent tuża hemin. Titjib f'dan il-każ, jistgħu jiġu wara 2-4 trattamenti.
5. Eliminazzjoni ta 'sintomi hija wkoll parti importanti tal-proċess ta' trattament. Huwa meħtieġ li ssegwi l-kors tax-xorb li l-pazjent ma jiġri deidrazzjoni. Għall-uġigħ bżonn paracetamol u analġeżiċi narkotiċi (preskrizzjoni tat-tabib). Għat-trattament ta 'disturbi tal-qalb, u l-problemi bil-pressjoni tad-demm jistgħu jintużaw beta-blockers. B'infezzjoni għandhom jiġu ttrattati minn peniċillina jew cephalosporins.

klassifikazzjoni ġenerali

porfirja intermittenti akuta huwa tali tipi:

1. Patoloġija ikkawżat minn dehydratase defiċjenza.
2. coproporphyria ereditarji.
3. porfirja varjegat.

Liema mediċini ma tistax tiekol?

porfirja intermittenti akuta jistgħu jseħħu minħabba l-effetti ta 'ċerti mediċini. Għalhekk huwa meħtieġ li tkun taf liema minnhom m'għandhomx jittieħdu sabiex ma jipprovokaw attakk.

Għalhekk, jekk persuna kienet porfirja intermittenti akuta, il-lista tad-droga projbita huwa meħtieġ li tkun taf mill-qalb:

• Dawn huma mediċini perikolużi ħafna, "dapsone", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamat," "novobiocin" "chloroquine."
• Potenzjalment perikolużi "clonazepam" "ketamine", "Clonidine", "nortriptyline", "Rifampicin" "Theophylline" "Erythromycin", "Spironolakton".

prevenzjoni tal-mard

Sfortunatament, it-tobba ma jistgħux issa joffru firxa ta 'miżuri preventivi li jistgħu jipprevjenu l-marda. Madankollu, xi tips jista 'jsir għall-appoġġ ġenerali tal-korp:

1. Huwa aħjar li wieħed jieqaf ipejjep u x-xorb.
2. Huwa importanti li jieklu l-ikel, bħala parti minnhom fihom ammonti sinifikanti ta 'vitamini, speċjalment grupp B
3. Tipproteġi l-ġilda tiegħek mill-xemx dirett: nuċċalijiet, ħwejjeġ maqfula, kpiepel jew kapep meta jidħlu fil-triq meħtieġa!
4. Huwa aħjar li tevita kollha ta 'dawk il-fatturi li jistgħu jikkawżaw flare.
5. Huwa importanti li tikkonsulta dietista, hekk hu għen biex jagħżlu l-aħjar dieta.

Hemm xi rakkomandazzjonijiet utli ta 'tobba li l-pazjent għandu dejjem jikkonformaw. Per eżempju, jekk għandu dejjem ikun hemm bracelet, li għandhom jiġu miktuba, li l-bniedem huwa l-marda.

Dik hija l-karatteristiċi kollha pprovduti mill-patoloġija. Jibqgħu b'saħħithom!