Isklerożi tuberużi

sklerożi tuberożi - marda ereditarja, li hija kkawżata mill-bidliet fl-16 u 9 l-kromożomi tal-bniedem. Sintomi tal-marda jidhru fl-ewwel sena tal-ħajja tat-tarbija mwielda. Il-marda hija kkaratterizzata minn leżjonijiet tal-ġilda, għajnejn, bidliet newroloġiċi, anomaliji tal-organi interni. Madwar l-imnieħer raxx jidher ħamrani fil- "farfett" forma u depigmentatsionnye post, tilħaq sa 1 ċm fid-dijametru. tuberużi
sklerożi tikkawża l-apparenza ta 'plakki fibrużi fuq il-moħħ u xama lixxa
tkabbiriet. Jidhru bħala tikek shagreen - fuq il-ġilda ma 'siġillar mhux maħduma
wiċċ.

Fil-qiegħ tat-tumur boċċa huwa iffurmat li mill-inqas tkabbiriet bidliet l-kulur tal-ħabba għajn. sklerożi tuberożi fit-tfal timmanifesta ruħha fil-forma ta 'bugħawwieġ kważi immedjatament wara t-twelid. Aċċessjonijiet ħażin maħsuda, u hemm qawwija ħafna. Gradwalment iżvilupp ritardazzjoni mentali, sa ħmerija. Pazjenti morda mur l-kuntatt, suxxettibbli għall-awtiżmu. sklerożi tuberożi kawżi okkorrenza ta 'polipi u tumuri fil-musrana, kliewi, qalb u organi interni oħra. Iffurmat "xehda" dawl. Jekk tissuspetta li din il-marda ssir reżonanza nukleari u computed tomography tal-moħħ. Stħarriġ boċċa titwettaq minn oftalmografii.

Varjetà ta 'manifestazzjonijiet kliniċi tal-marda huma r-riżultat tal-qerda ta' tessut konnettiv u fibruż fl-organi interni.
Studji juru li fl-tumuri jinkludu eċċessiv
in-numru ta 'ċelluli ta' wieħed jew diversi tipi. L-ħotob jistgħu jaffettwaw gyrus
moħħ, il bażali gangliji, brainstem, u cerebellum. Jiddependi fuq il-
lokalizzazzjoni tat-tumur li jikkawżaw idroċefalite ostruttiva. Maż-żmien, l-ħotob jistgħu jiġu kalċinati jew jiżviluppaw ġewwa ċ-ċellula ġgant malinni
astroċitoma. F'każijiet rari ta 'żvilupp glioblastoma.

Sal-lum, il-kura tal-marda ma tistax tiġi hekk maħtura biss trattament sintomatiku. sklerożi tuberożi tkun iddijanjostikata f'tarbija tat-twelid fil 100.000. Konvulżjonijiet maħsuda kortikosterojdi,
pazjenti assenjati nitrażepam u clonazepam. Meta l-kura fil-mira
Aċċessjonijiet ritardazzjoni mentali tista 'tkun ftit
nieqaf. sklerożi tuberożi huwa ttrattat bl-użu ta 'dieta ketogenic ma
baxxa karboidrati u proteini u għolja - xaħam. dan jagħti
possibbli li titnaqqas il-frekwenza ta 'aċċessjonijiet, u flimkien ma' atsetazoplamidom mnaqqsa
minnhom għal minimu. Fil-każ ta 'shunt idroċefalite hija mwettqa. Għall-korrezzjoni tal-ġilda ssir pazjenti korrezzjoni ġilda laser argon miżmuma intelliġenza, li jagħti tkabbiriet ġilda inkonvenjenzi estetiċi. Jekk din taffettwa l-pulmuni maħtura mill proġesteron, il-qalb huwa ttrattat ma 'aġenti terapewtiċi. Fil-każ ta 'fsada renali, nephrectomy emerġenza theddida għall-ħajja hija mwettqa, kbir fantażma ċisti renali.

Il-problemi assoċjati ma 'diżabilitajiet fiżiċi u mentali, għandhom jiġu kkoreġuti b'appoġġ ta' persuni b'diżabilità bl-għajnuna ta 'psikologu kliniku fiċ-Ċentru. Il-punt importanti huwa għajnuna psikoloġika
-ġenituri ta 'tifel marid. L-isforzi ta 'tobba, psikologi u l-ġenituri jridu jkunu
immirati lejn it-taħriġ teħid ta 'ikel indipendenti, ħiliet parenting
indafa u l-manutenzjoni tat-tfal lilu nnifsu fil-toilet. sklerożi tuberużi għandha
pronjosi fqira għall-ħajja. Ħafna drabi, it-truf marda
fatali. għomor ma 'din id-dijanjosi hija madwar 5 snin.