Talessimja - x'inhu? Kawżi, sintomi, dijanjosi u trattament ta 'talassemija

Bħalissa, hemm numru kbir ta 'mard ereditarju li t-tifel gets flimkien ma' ġeni minn mom jew dad. Għall-manifestazzjoni ta 'xi neċessarju li ż-żewġ ġenituri jgħaddu l-ġene difettużi għat-tarbija tagħhom. mard bħal dawn jinkludu talessimja. X'inhu din il-marda, ftit jafu. F'dan l-artikolu, aħna nippruvaw biex jittrattaw dan.

X'inhu talessimja

Huwa lanqas ma huwa wieħed, iżda grupp ta ' mard ereditarju tal -demm, li għandhom wirt reċessiv. Dan huwa, il-wild se ġġibu fil-każ li ż-żewġ ġenituri jagħtih ġene morda. F'dan il-każ nistgħu ngħidu li hemm talessimja omozigota. Il-marda hija kkaratterizzata minn produzzjoni indebolita ta 'emoglobina, u għandu rwol ewlieni fit-trasport ta' ossiġnu fil-ġisem.

Emoglobina huwa proteina, li fil-kompożizzjoni tiegħu għandha parti proteina u pigment. L-ewwel waħda tikkonsisti ktajjen polypeptide: tnejn alfa u tnejn beta. Nuqqas jistgħu jseħħu fi kwalunkwe wieħed minnhom, hawnhekk hija alfa-talassemija u beta-talessimja.

Ksur ta 'sinteżi emoglobina twassal għall-ħajja jitqassar ta' eritroċiti, iżda dan jinvolvi anossija ċelluli u tessuti. Dan il-proċess jibda katina ta 'reazzjonijiet li jwasslu għall-formazzjoni ta' patoloġiji varji fil-ġisem.

klassifikazzjoni ta 'mard

Hemm diversi sistemi għal klassifikazzjoni tal-marda. Jekk inqisu li l-falliment seħħet, jista 'jiġi iżolat fil-katina:

• alfa-talassemija;
• beta-talessimja;
• delta-talessimja.

F'kull każ, is-severità tas-sintomi jistgħu jvarjaw b'mod sinifikanti. Minħabba dan, ir-rilaxx:

• ħafif;
• medja;
• tqil.

Jiddependu fuq jekk tifel irċieva l-ġene miż-żewġ ġenituri jew minn wieħed, il-marda huwa maqsum:

1. Omozigota, f'dan il-każ, il-pazjent jidħol ġene minn mom u dad. Din il-formola huwa wkoll imsejjaħ talassemija maġġuri.
2. Eterożigota. Huwa wiret minn ġenitur wieħed biss.

L-ispeċijiet kollha huma kkaratterizzati minn sintomi tagħhom u s-severità ta 'tnixxija.

Il-kawżi tal-marda

Kull marda għandu raġunijiet tagħha stess, talessimja hija furmata wkoll taħt l-influwenza ta 'l-ġeni li t-tfal gets mill-ġenituri. Huwa disturb ġenetiku kkaratterizzat minn kumplessità estrema, iżda huwa wkoll l-aktar popolari fid-dinja.

Talessimja tintiret fil awtosomali b'mod reċessiv mill-ġenituri. Dan ifisser li l-probabilità li huwa marid huwa 100% f'dawk li minn mom u dad ltqajna ġeni difettużi għal karatteristika partikolari.

Mard tiżviluppa fil-każ fejn fil-ġeni li huma responsabbli għas-sintesi ta emoglobina, mutazzjoni. Il-forma alfa tal-marda spiss iseħħ fil-Mediterran, fl-Afrika. Xi talessimja assoċjati ma malarja, kif dawn ir-reġjuni huma ta 'spiss immarkati minn epidemija tal-marda.

Plasmodium falciparum huwa kreditat mal ħtija li mutazzjoni fil-ġeni u jiżviluppaw talessimja, ritratt turi li numru kbir ta 'każijiet misjuba fl-Azerbajġan, madwar 10% tal-popolazzjoni totali. Dan jikkonferma li l-prevalenza tal-marda hija assoċjata ma mutazzjonijiet, u kundizzjonijiet klimatiċi wkoll jinfluwenzaw il-proċess mutazzjoni.

Is-sintomi ta maġġuri talassemija

Jekk it-tifel tiżviluppa omozigota jew talassemija maġġuri, sintomi jibdew timmanifesta ruħha kważi immedjatament wara t-twelid. Dawn jinkludu:

1. Kranju forma bħal torri.
2. Persuna għandha l-apparenza Mongoloid.
3. -Xedaq ta 'fuq tiżdied fid-daqs.
4. Wara xi żmien jista 'jiġi osservat l-espansjoni tas-septum nażali.
5. Meta l-dijanjosi ta talessimja, test tad-demm turi epatomegalija, li finalment wasslet fl-iżvilupp ta ċirrożi tal-fwied u dijabete. għadd tad-demm indeboliment ser tirriżulta fil-depożizzjoni ta 'ħadid żejjed fil-muskolu tal-qalb, li huwa mimli insuffiċjenza tal-qalb.
6. Minħabba l sinteżi indebolita tal emoglobina u fit-tessuti ċelluli huma taħt ġuħ ossiġnu kostanti, li twassal għal anormalitajiet multipli fil-ġisem.
7. It-tifel tinsab wara fl-iżvilupp mentali u fiżika.
8. Qrib l-età ta 'sena jista' jiġi mmarkat tkabbir eċċessiv ta 'għadam fil-saqajn minħabba l-qerda tas-saff għadam kortikali.
9. Fuq Istati Uniti tidher splenomegalija
10. Yellowness tal-ġilda.

Jekk it-tfal dijanjostikati bil għandhom it-talessimja, ppronunzjata sintomi, allura huwa probabbli li hu mhux se jgħixu sa tieni għeluq tagħhom.

Is-sintomi ta minuri talassemija

Meta jiret marda minn ġenitur wieħed biss jista 'jitkellem dwar talessimja żgħar jew eterożigota. Peress hemm it-tieni ġenotip ġene b'saħħithom, din huwa essenzjalment twitti l-manifestazzjoni tal-marda, u sintomi ma jistax jidher jew jagħtu stampa aktar faċli.

minuri talessimja għandha l-sintomi ewlenin:

1. Għolja u għeja.
2. prestazzjoni indeboliment.
3. sturdament frekwenti u uġigħ ta 'ras.
4. ġilda pallida ma 'sinjali ta' suffejra.
5. Il-milsa jista 'wkoll jiżdied.

Minkejja sintomi mwittija, il-periklu tinsab fil-fatt li ħafna akbar suxxettibilità għall-infezzjonijiet kollha.

djanjosi tal-mard

Fil-mediċina huwa possibbli li jitqiegħdu fl-istadji bikrija ta 'żvilupp, id-dijanjożi ta' talessimja, dijanjosi hija bażata fuq testijiet tal-laboratorju ta 'demm. Huma immedjatament juru li l-emoglobina għandha struttura imkisser. Tista 'anki jiddeterminaw liema mill-ktajjen hemm devjazzjonijiet.

Fi tfal żgħar, is-sinjali għandhom it-talessimja jidhru jleqqu biżżejjed, u għalhekk normalment ikun hemm ebda diffikultà mal-produzzjoni ta 'tali dijanjosi. Ġenituri, qabel ma tiddeċiedi dwar il-twelid ta 'tarbija għandu jiġi ttestjat, speċjalment jekk familja għandha trasportatur ġene jew morda.

Djanjostikar talessimja tista 'tkun diġà fl-istadji bikrija tat-tqala, filwaqt li l-analiżi ta' fluwidu tal-borqom u eżaminati minnha. Hija dejjem trażżan ċelluli tal-fetu ħomor tad-demm, li fiha l-istudju jista 'jistabbilixxi l-preżenza ta' marda.

dijanjosi bikrija hija importanti ħafna għaliex hemm il-possibbiltà li tibda l-kura mingħajr stennija għat-twelid ta 'tarbija li se jagħtu l-aktar riżultati effettivi.

beta talessimja

Jekk ffurmati mard varjant beta, il-korp jkisser-sintesi ta 'ktajjen emoglobina beta. Huma responsabbli għall-produzzjoni ta 'emoglobina A, li fl-adulti hija 97% tan-numru totali ta' molekuli. Jekk inti tifhem, beta-talessimja - jiġifieri, nistgħu ngħidu, ibbażat fuq l-analiżi tad-demm, li tnaqqas l-ammont ta 'beta-ktajjen, iżda l-kwalità tagħhom ma tkunx affettwata.

Ir-raġuni huma mutazzjonijiet tal-ġeni li jfixklu l-operat tal-ġeni responsabbli għall-ċirkwiti sintesi. Fil-mument diġà stabbiliet li hemm mhux biss mutazzjoni jfixkel l-ġeni, imma hemm ukoll xi oqsma tad-DNA li jinfluwenzaw l-manifestazzjoni tal-mutazzjonijiet. Ir-riżultat huwa li n-nies bl-istess mutazzjonijiet fil-ġeni responsabbli għas-sintesi tal emoglobina, il-grad tal-manifestazzjoni tal-marda jistgħu jkunu differenti ħafna.

Varjetajiet ta 'beta-talassemija

L-istampa klinika tal-marda tista 'tkun differenti, jiddependi fuq dak beta-talessimja huwa maqsum f'diversi gruppi. Mhux kulħadd huwa familjari ma 'terminu bħal talessimja, mard li jiddependi fuq fatturi ġenetiċi ħafna huma magħrufa wkoll mhux għal kulħadd.

Hemm diversi stati tal-ġeni li jikkontrollaw il-produzzjoni tal-ktajjen beta:

1. ġene normali. Huwa f'dan l-istat huwa fil-poplu kollu b'saħħithom.
2. Prattikament meqruda l-mutazzjoni tal-ġene. Il-katina beta mhux sintetizzati.
3. Ftit ġene ħsara jista biss parzjalment jagħmlu xogħol tagħha, u għalhekk hija l-ċirkwiti sinteżi, iżda fi kwantitajiet insuffiċjenti.

Minħabba dan kollu, it-tipi ta 'talassemija ġejjin:

1. Talessimja Minuri. mard ħafif hija influwenzata waħda biss ġene ħsara. Fuq indikaturi esterni bniedem kompletament f'saħħithom. Biss fit-testijiet tad-demm dijanjostikati anemija ħafifa u ammont żgħir ta 'ċelluli ħomor tad-demm.
2. intermedia talessimja. Kien hemm nuqqas serju ta 'ktajjen beta. Il-proċess ta 'formazzjoni ta' emoglobina mħassba sew, iffurmata wkoll eritroċiti immaturi. Anemija huwa manifestat b'mod aktar miftuħ, iżda l-trasfużjoni kostanti mhux meħtieġ. Għalkemm matul iż-żmien, din il-forma tista 'tiżviluppa fi aktar severa, dan se jiddependi fuq il-ħila ta' l-organiżmu li jadattaw għall-nuqqas ta 'emoglobina.
3. Talessimja maġġuri. Il-mutazzjoni taffettwa ġeni kollha responsabbli għas-sintesi tal-katini beta. Dan talessimja (morda ritratt jistgħu jidhru fl-artikolu) teħtieġ trasfużjonijiet tad-demm regolari biex isalvaw ħajja tal-pazjent.

Alpha-talassemija

Fl-emoglobina, ħlief beta, għad hemm il-katina alfa. Jekk jinkisru sintesi tagħhom, huwa possibbli li wieħed jitkellem dwar il-forma li l-alfa-talassemija. Il-marda timmanifesta ruħha biss għall-formazzjoni tal-beta-katina, u huwa mimli bil-fatt li l-emoglobina hija tali struttura mhux se jkunu jistgħu jissodisfaw l-iskop ewlieni tagħha - biex jġorru l-ossiġnu.

Manifestazzjonijiet tal-marda jiddependi fuq is-severità ta 'mutazzjonijiet tal-ġeni li jikkontrollaw il-sintesi ta' alfa-ktajjen. Dan il-proċess normalment hija kkontrollata minn żewġ ġeni, wild wieħed jirċievi mill-omm, u t-tieni - minn missieru.

Varjetajiet ta 'alpha-talassemija

Skond il-grad ta 'mutazzjonijiet tal-ġene f'din il-forma tal-marda huwa maqsum f'diversi gruppi:

1. A mutazzjoni tal-istess locus ġeni. F'dan il-każ, inti ma tista 'tosserva l-manifestazzjonijiet kliniċi.
2. Involviment iseħħ f'żewġ loci, u jistgħu jkunu l-istess ġene jew differenti. Fl-analiżi tad-demm huwa tajjeb djanjostikati minn livell baxx ta 'emoglobina u ċelluli ħomor tad-demm huma żgħar.
3. Tliet loci fil-ġeni suxxettibbli għal mutazzjonijiet. Mfixkel jġorru l-ossiġnu għal tessuti u organi. F'xi każijiet, anki żieda fil-milsa.
4. Mutazzjoni fil-livelli kollha loci iwassal għal nuqqas totali ta 'sintesi ta' alfa-ktajjen. Ma 'tali forma ta' mewt tal-fetu għadu ġewwa ġuf tal-omm jew immedjatament wara t-twelid.

Jekk forma ħafif ta 'talessimja alfa, it-trattament jista ma jkunx meħtieġ, iżda bl-tip tqil se jkollhom ħajja li tkun taħt sorveljanza medika. Biss korsijiet regolari ta 'terapija jistgħu jtejbu l-kwalità tal-ħajja umana.

trattament talessimja

Aħna trattati ma 'dan, talessimja - li din il-marda. Issa għandek bżonn toqgħod fuq trattament. Jista 'jiġi nnutat li l-terapija hi mmirata biex tinżamm l-emoglobina fil-livell xieraq u l-eliminazzjoni tagħbija qawwi mill-ġisem ħafna ħadid. Wkoll għal metodi ta 'trattament jistgħu jinkludu l-attivitajiet li ġejjin:

1. Fil-marda u severa jirrikjedi trasfużjonijiet tad-demm regolari jew massa taċ-ċelluli ħomor. Iżda din il-miżura tipprovdi biss effett temporanju.
2. Reċentement għamlet trasfużjoni ta 'ċelluli ħomor tad-demm imdewwba u ffiltrat. Dan jagħti inqas effett sekondarju.
3. Jekk dijanjostikati ma 'forma serja ta' talessimja, it-trattament huwa supplimentat wkoll amministrazzjoni kważi kuljum ta kelat ħadid.
4. Jekk il-ultrasound turi ħafna milsa mkabbra, allura jipproduċu tneħħija tiegħu. Din l-operazzjoni ma tagħmel tfal taħt l-età ta 'ħames. Minkejja l-fatt li wara t-tneħħija tat-titjib osservat fl-istat, iżda wara deterjorament filwaqt darb'oħra notevoli u riskju akbar ta 'infezzjonijiet varji.
5. L-aktar trattament effettiv huwa meqjus li jkun l-għadam trapjant tal-mudullun, iżda diffiċli ħafna li ssib donatur għall-proċedura.
6. Int trid tidħol fl-ikel dieta tiegħek li jnaqqsu l-assorbiment tal-ħadid, bħal lewż, sojja, tè, kawkaw.
7. Aċċetta aċidu askorbiku, huwa jippromwovi l-eliminazzjoni tal-ħadid.

Minbarra dawn it-trattamenti għad terapija sintomatika, li jiffaċilita kundizzjoni tal-pazjent.

prevenzjoni tal-mard

Għat-tobba u geneticists jifhmu jekk ikun hemm dijanjosi ta 'talessimja, mhuwiex jitfejjaq. Still ma jsibu modi u metodi biex ilaħħqu ma 'din il-marda. Iżda xorta hemm miżuri għall-prevenzjoni. Tinkludi l-miżuri preventivi li ġejjin:

1. Twettiq dijanjostika prenatali.
2. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom l-marda, kun żgur li jwettqu dijanjostiċi tal-fetu li jidentifika l-marda. F'xi każijiet, jista 'jkun meħtieġ li jtemm tqala.
3. Jekk għandek qraba fil-familja ma 'tali dijanjosi, huwa rakkomandabbli li jżuru l-geneticist qabel tippjana li toħroġ tqila.

ammont kbir ta 'ġeni mutazzjoni huwa preżenti f'kull ġisem, huwa kważi impossibbli li wieħed ibassar fejn u meta jkun mutazzjoni. Biex tagħmel dan, u hemm pariri ġenetiċi biex jgħinu koppji jifhmu antenati tagħhom, jew minflok, l-mard li huma trasmessi minn ġenerazzjoni għall-oħra.

L-pronjosi għall-pazjenti talassemija

Jiddependi fuq il-formola severità u pronjożi jista 'jkun mard differenti. Bil-pazjenti għandhom it-talessimja żgħar jgħixu ħajja normali, u t-tul ta 'prattikament ma jkunx differenti mill-għomor tal-ħajja b'saħħithom ta' nies.

Meta beta talassemija proporzjon żgħir ta 'pazjenti li jgħixu sa l-età maturità sesswali.

forma eterozigota tal-marda jirrikjedi ftit jew ebda trattament, iżda meta omozigota, iżda xorta severa, huwa meħtieġ li jsir trasfużjonijiet tad-demm regolari. Mingħajr din il-proċedura, il-ħajja tal-pazjent huwa prattikament impossibbli.

Sfortunatament, talessimja issa hija waħda minn dawk il-mard li x-xjenza għadha ma tgħallmu biex ilaħħqu. Jista 'biss sa ċertu punt li żżommha taħt kontroll.