Sindromu Rubinstein-Teybi: kawżi, trattament, pronjożi

Illum hemm mard differenti ħafna li jinqalgħu rari ħafna. Fost dawn - il-mutazzjonijiet speċifiċi ġene li jseħħu b'mod mhux frekwenti. Madankollu, il-ħtieġa li jkunu jafu kollox dwarhom. Dan huwa għaliex illum nixtieq li nitkellmu dwar din il-problema bħala sindromu Rubinstein-Teybi.

Storja ftit

Inizjalment, għandek bżonn tkun taf x'inhi l-marda partikolari. Allura, dan is-sindromu fil-letteratura kienet l-ewwel deskritta lura fl-1963 minn żewġ tobba - Teybi u Rubinsheynom. Fl-unur ta 'dan, madankollu, u kien imsemmi. Ta 'min jinnota li din mhix marda bħala tali, iżda ċertu mutazzjoni tal-ġeni, li jistgħu jkunu djanjostikati diġà fis-dehra tal-pazjent. Allura, in-nies qed viewing karatteristiċi craniofacial (anomaliji), swaba wiesgħa. Ukoll hemm ritardazzjoni mentali fi gradi differenti. Ukoll, għandu jkun innutat li n-nies ma 'dan is-sindromu għandhom mutazzjonijiet f'żewġ ġeni:

• fil-ġene CREB, li jinsabu fil 16p13 medda;
• fil-ġene EP300 jinsabu fil 22q13 medda.

Dwar il-kawżi tal-marda

Dak li inti għandek tagħti attenzjoni fl-ewwel lok, meta wieħed iqis l-sindromu Rubinstein-Teybi? Il-kawżi tal-problema - dan huwa dak li huwa importanti li tgħid. Kif diġà msemmi hawn fuq, mutazzjonijiet jseħħu fil-ġene CREB li twassal għall-sinteżi ta 'proteini anormali. Madwar 10% tal-produzzjoni pazjenti SVR ta 'proteina tkun imblukkata parzjalment jew kompletament. ġeni oħra ukoll mhumiex jikkontribwixxu għal dan il-proċess.

istess aġġustament kbir jseħħu mhux aktar minn 1% tal-pazjenti. Madankollu, hemm diġà attivata ġene ieħor, li tinsab fil 22q13.

Għaliex hemm tali mutazzjoni, ir-riċerkaturi ma jistgħux jgħidu. Għalhekk, huma jsostnu li l-problema mhix trasmessa minn ġenerazzjoni għall-oħra (jiġifieri jkun sporadiku). Madankollu, kollox jiġri waqt l-iżvilupp tal-fetu. X'inhuma eżattament din taffettwa - ikel, speċjalment l-ambjent, id-drawwiet ħżiena jew marda speċifika matul tarbija ġestazzjoni - xjentisti xorta ma tistax tgħid.

Manifestazzjoni ta 'marda

Liema indikaturi jistgħu jindikaw li persuna tkun sindromu Rubinstein-Teybi? Allura, biex jagħmlu tobba dijanjosi spiss possibbli immedjatament wara t-twelid ta 'tarbija. Kien biss fl tarbija dehra. Karatteristiċi li immedjatament jagħmlu jinħassu:

• imnieħer wiesgħa.
• thumb Avvanzata.

Allura, dan huwa l-aktar komuni sintomi. Madankollu, hemm indikaturi oħra li huma inqas komuni, u mhux pazjenti kollha.

Dwar anomaliji tal-wiċċ

Kif diġà msemmi hawn fuq, jekk il-pazjent ikollu sindromu Rubinstein-Teybi kellha karatteristiċi craniofacial speċjali għandhom ikunu osservati. X'inhuma, mela, huwa?

1. F'100% tal-pazjenti hemm iperplażja tax-xedaq ta 'fuq. Tema: palat imdejqa.
2. Ukoll spiss, madwar 90% tal-pazjenti huma eżaminati mill alterazzjonijiet imnieħer. Hu jsir bħal munqar.
3. Madwar 84% tal-każijiet tal-marda fit-tfal hija baxxa mħawla widnejn.
4. A 80% - Mongoloid, jiġifieri naqas taqsima tal-għajn.
5. Kważi 70% tal-pazjenti jkollhom strabismus.
6. Fontanelle anterjuri kbar jistgħu jidhru f'madwar 40% tal-pazjenti.
7. U xi pazjenti (35%) ikollhom problema bħal microcephaly (bħal nies kranju hija ħafna iżgħar meta mqabbla mal-ġisem).

saba bidla

Kif inkella jidher sindromu Rubinstein-Teybi? Għalhekk, biss fil-forma ta 'swaba, inti tista' dijanjosi l-pazjenti problematiċi.

1. 100% tal-każijiet f'pazjenti swaba twal u sieq estiżi.
2. Madwar 87% tal-pazjenti jkollhom Riżultat pożittiv mal-hekk imsejħa angoli radjali.
3. Ukoll, il-maġġoranza tal-pazjenti (madwar 87%) tal-swaba kollha huma kemmxejn avvanzati (meta mqabbla ma 'persuna b'saħħithom).

Bidliet fit-tkabbir u l-iżvilupp tan-nies

Hija tista 'tgħin biex tkun taf dak li jidher qisu Rubinstein-Teybi, sindromu tar-ritratti. Għalhekk, biss billi tħares lejn stampa ta 'nies bi din id-dijanjosi, huwa possibbli li jsiru ċerti konklużjonijiet. Madankollu, f'dawn il-pazjenti mhux biss estern, iżda wkoll interna, l-ebda wieħed jista 'jara l-bidliet u l-mutazzjonijiet.

1. Għal dawn in-nies hemm ritardazzjoni mentali moderat. Għalhekk, il-livell ta 'IQ tagħhom huwa ta' madwar ġewwa 30-60 (normalment fir-reġjun ta 51).
2. Kważi l-pazjenti kollha (u li 90% tal-pazjenti) jesperjenzaw varjetà ta 'diffikultajiet diskors.
3. Nies b'din mutazzjoni istatura żgħar. Irġiel ma jikbru aktar minn 155 ċm, nisa - 147 ċm.

Anomaliji fil-qalba

Kif inkella rajt dan sintomu? Għalhekk, il-pazjenti huma riveduti ċerti anormalitajiet kardijaċi.

• Dawn in-nies ductus arteriosus kif ukoll varjetà ta 'difetti hija l-septum interventrikulari.
• Spiss dijanjostikati kowarktazzjoni tal-aorta, il-anomaliji ta 'l-valv aortika, difetti septal atrijali.

Ta 'min jinnota li dawn il-bidliet ma jseħħux daqshekk ta' spiss, huma osservati f'madwar 33% tal-pazjenti.

Sintomi oħra huma wkoll ta 'spiss osservati

Hemm sintomi oħra li jistgħu jseħħu fil-persuni ma 'dan is-sindromu.

1. Cryptorchidism. Hija manifestat fi kważi 80% tal-irġiel. Dan in-nuqqas ta 'testikoli fil-scrotum minħabba undescended tagħhom.
2. F'75% tal-pazjenti hirsutism manifest. Dan it-tkabbir tax-xagħar akbar ikun ta 'tip maskili: l-saqajn, dirgħajn, sider.
3. Ukoll, ħafna pazjenti bi arritmiji kardijaċi huma preżenti.

dijanjostika

Neċessarjament jitkellmu dwar, skond riċerka kif it-tobba tista 'tpoġġi din id-dijanjosi. Għalhekk, l-ewwel qanpiena għall-problema tfittxija dejjem isir dehra tal-pazjent. Madankollu, fuq din il-bażi biss biex jiġu djanjostikati irraġonevoli. F'dan il-każ, it-tobba jistgħu jużaw il-metodi li ġejjin:

• test ġenetiku meħtieġa hija magħmula. Tobba se tanalizza l-ġene RAF għall-preżenza ta 'mutazzjonijiet.
• Għandna bżonn studji bħal ultrasound, ECG, ekokardjografija.
• Wkoll jużaw metodu ĦUT. Dan l-istudju, li jiddetermina s-sekwenza tad-DNA tal-bniedem.
• U, naturalment, jeħtieġu varjetà ta 'testijiet newroloġiċi.

trattament

Jekk il-pazjent tkun iddijanjostikata sindromu Rubinstein-Teybi, it-trattament huwa meħtieġ għal dubju. Madankollu, m'hemm l-ebda għażla alternattiva waħda tekniki farmakoloġiċi u għodda. Kollha se jkunu individwalment. L-aktar ħaġa importanti hawnhekk - il-preżenza ta 'ċerti sintomi. U dan is-sindromu, mill-mod, huwa manifestat fil-pazjenti kollha f'ħafna modi, peress li għandu varjabilità wiesgħa.

Allura, fit-tfulija bikrija, il-pazjent se jkollhom bżonn terapija fiżika speċjali, il-wild mhux sew wara fit-tkabbir. U għall-iżvilupp tal-moħħ se jkollhom bżonn jużaw programm ta 'edukazzjoni speċjali.

mediċini filwaqt kif ukoll intervent kirurġiku, meħtieġa biss għal indikazzjonijiet speċjali. Dan l-iżvilupp mhuwiex possibbli fil-każijiet kollha ta 'l-sindromu. Ukoll, wieħed għandu jinnota li biex teħles minn din il-problema hija impossibbli. Din mhix marda li jistgħu jitfejqu mal-medikazzjoni. Allura, id-drogi biex jgħinhom ilaħħqu biss ma 'ċerti sintomi.

Tbassir u kumplikazzjonijiet

X'tista 'tgħid dwar mard bħal dan bħala Syndrome Rubinstein-Teybi? Tbassir u kull xorta ta 'kumplikazzjonijiet - teħtieġ ukoll li jkunu jafu. Fost id-diffikultajiet ta 'periklu massimu jikkawża disturbi varji tal-qalb, arritmija, żvilupp anormali tal-forma tal-qalb. Hija tista 'sseħħ ukoll kontinwament infezzjonijiet fil-widnejn, telf tas-smigħ jiżviluppaw. Spiss, il-pazjenti huma wkoll ċikatriċi fuq il-ġilda.

1. Diffikultajiet ma tmigħ tfal ma din id-dijanjosi iwassal għal sottożvilupp fiżika tagħhom.
2. Il-kawżi prinċipali ta 'mortalità fit-tfal f'età bikrija - infezzjoni respiratorja. U huma dovuti lejn il-qalb irregolari.
3. Rigward l-iżvilupp: tfulija bikrija, huwa tittardja b'madwar 5-6 xhur. Fl-età ta '6 snin, il-pazjenti jistgħu jitgħallmu jaqraw, iżda l-iżvilupp globali huwa sostanzjalment ogħla mil-livell ta' l-ewwel grader.

Ukoll, dak li huwa importanti li jingħad, jekk wieħed jikkunsidra din il-problema bħala sindromu Rubinstein-Teybi - għomor. Kif ħafna nies bħal dawn jistgħu jgħixu? Allura, it-tobba jgħidu li l-previżjoni hija pjuttost tajba, u r-rata ta 'sopravivenza huwa għoli.