Osteopetrosis (irħam letali). Osteopetrosis - x'inhu?

Osteopetrosis (irħam jew mard) - Mard skeletali konġenitali severa, ikkaratterizzat minn ossifikazzjoni eċċessiv (lokali jew ġeneralizzata). F'każijiet aktar magħrufa, il-patoloġija huwa wiret. Ħafna rarament il-marda sseħħ fil-familja b'saħħtu.

Patoloġija ewwel ġie studjat u deskritti mit-tabib Ġermaniż Albers-Schoenberg fl-1904. Fil-osteopetrosis irħam letteratura huwa wkoll magħruf bħala osteosclerosis sistemika konġenitali. Fit-tfal, dijanjosi huwa kważi immedjatament wara t-twelid. Il-marda sseħħ fil-forma severa, hemm każijiet ta 'mwiet. Fi osteopetrosis anqas gravi huwa determinat biss fil-ħajja adulta u hija normalment sejba każwali fuq x-ray minħabba għadam miksur.

kawżi ta '

Għal ħafna snin, xjentisti ma jistgħux jilħqu konsensus dwar l-etjoloġija tal-mard Albers-Schönberg. Huwa maħsub li f'organiżmu proċessi patoloġiċi huma mibdija, jistgħu jipprevjenu l-assorbiment tal-kalċju u fosfru. Severi minerali Disturbi metaboliċi jagħtu lok għall-marda msejħa osteopetrosis. X'inhu u għaliex huwa attivat il-mekkaniżmu tal-qerda ta 'tessut tal-għadam, mhuwiex possibbli biex issir taf.

F'ħafna każijiet huwa possibbli li tiġi ntraċċata marda ereditarja definit. Osteopetrosis ( "irħam fatali") jistgħu jiġu trasmessi bħala awtosomali dominanti u awtosomali reċessiv. Fl-ewwel każ il-patoloġija jinstab fl-età adulta u huwa relattivament faċli. Meta reċessiv trasferiment karatteristika mard Albers-Schönberg tkun iddijanjostikata ftit wara t-twelid u sseħħ bil-lott ta 'kumplikazzjonijiet.

Kif huwa patoloġija?

-Patoġenesi ta osteopetrosis hija studjata biżżejjed. Huwa assunt li anki fl-utru imfixkla għadam interazzjoni normali u tessut emapoetika. Osteoklasti --ċelluli responsabbli għall-qerda tal-iskeletru - ma jissodisfawx il-funzjoni tagħha. Bħala riżultat, bidla fl-istruttura għadam, huma deformati u mhux aktar ilaħħqu mal-kompitu. Barra minn hekk, disturbati b'mod sinifikanti provvista tad-demm, iskeletru innervation. Ħafna drabi jaffettwa l-tubulari twil għadam, kranju, pelvi u tas-sinsla.

klassifikazzjoni ta 'osteopetrosis

• forma reċessiv awtosomali (żviluppat fit-twelid, jiġri bi kumplikazzjonijiet severi u frekwenti fatali).
• forma dominanti awtosomali (żvelat fil-ħajja adulta, kors beninni).

Osteopetrosis - x'inhu? sintomi

Jekk modi reċessiv ta 'trasmissjoni l-ewwel sinjali ta' mard jidhru immedjatament wara t-twelid. Subien u bniet huma ugwalment probabbli li jimirdu. wiċċ tat-tarbija għandha forma karatteristika: cheekbones għolja, imħawla bogħod għajnejn. għerq tal-imnieħer huwa dejjem batuti, imnifsejn daru barra, xufftejn ħoxna. Ftit tiżviluppa anemija u idroċefalite progressiva, hemm żieda notevoli fil-fwied u l-milsa. Dijateżi emorraġiku komuni ħafna. Il finale inevitabbli isir leżjonijiet għadam multipli. Bl-tixrid tal-kranju hemm kompressjoni tal-ottika u n-nervituri awditorji jiżviluppaw għama u truxija.

Osteopetrosis - proċess fatali taffettwa kważi kollha għadam twil. Ħafna tfal ma jkampawx anke 10 snin. Tiżviluppa purulent tessut tal-għadam osteomjelite, li jwassal għal diżabilità. Il-kawża tal-mewt, għandhom tendenza li jsiru anemija severa u sepsis.

Meta l-verżjoni dominanti ta patoloġija jinstab fit-tfal bl-età skolastika kif ukoll adulti. Normalment, il-pazjent huwa lanqas biss huma konxji li din il-marda insidjuż tkun iddepożitat fil-ġisem tiegħu. Osteopetrosis huwa normalment sejba aċċidentali fuq radjografija għal fratturi fl-għadam. F'ħafna każijiet, il-patoloġija sseħħ għal kollox asintomatiċi. Xi pazjenti jilmentaw minn uġigħ rikorrenti fl-għadam, filwaqt li oħrajn saru frekwenti klijenti trawma, u allura jkollna fuq il-mejda operattiva ma ksur patoloġiku. Anemija hija normalment espressa ftit, disturbi newroloġiċi bħala riżultat ta 'kompressjoni tal-fibri tan-nervituri huma rari.

Fil-forom inqas serji ta 'mard Albers-Schönberg disturbi mentali fl-iżvilupp ta' ma ndunat. ħafna karatteristika ta 'din patoloġija huwa aktar tard snien, l-iżvilupp anormali tagħhom, suxxettibilità għall tas-snien. statura qasira fit-twelid, mhuwiex partikolari, l-iżvilupp fiżiku ritardata żvelat eqreb lejn is-sena.

Osteopetrosis (irħam letali). dijanjostika

Fil-każ tal-iżvilupp bikri ta 'patoloġija pazjent ftit taqa' f'idejn tobba fl-ewwel xhur tal-ħajja. F'dan il-każ, id-dijanjożi huwa normalment mhux wisq problemi. Id-dehra karatteristika tal-pazjent jagħmilha possibbli biex wieħed jissuspetta osteopetrosis. Fl-etajiet anzjani, il-pazjenti ġeneralment huma diġà rreġistrati fil-orthopedist minħabba ksur frekwenti. Fl-adulti, l-istampa klinika hija mċajpra, ħafna sintomi ma jseħħux, li xi ftit tikkomplika l-dijanjosi.

Fil-każijiet kollha, irrispettivament mill-età x-ray huwa kapaċi li tikkonferma jew li tiċħad osteopetrosis. X'inhu u x'inhi t-tifsira tal-metodu? Fl-uffiċċju mgħammra apposta hija stampa taż-żona affettwata f'żewġ projezzjonijiet. -Raġġi-X juri biċ-ċar l-għadam foki, filwaqt li l-konfini bejn it-tubu u s-sustanza sponża huwa assenti. L-għadam huma deformat, metafiżi (iż-żona ħdejn il-ġogi) huma estiżi b'mod konsiderevoli. Normalment il-proċess jinvolvi l-ispina, kranju u pelvi. mard b'tidwira tipprevedi strijatura salib ta 'vertebri u għadam twil, li huwa viżibbli b'mod ċar fuq x-rays.

trattament osteopetrosis

kura radikali ma jkunx ġie żviluppat mill din il-marda debilitanti. Trattament huwa prinċipalment sintomatika, maħsuba biex itejbu l-kondizzjoni ġenerali u l-kwalità tal-ħajja. Jekk marda Albers-Schönberg tkun skoperta bikrija, il-pazjent jista 'jsir trapjant tal-mudullun. Din hija proċedura relattivament ġdida li tippermetti li inti biex isalva l-ħajja ta 'tifel, anki fil-każ ta' leżjonijiet skeletali serji. L-ewwel kellu għadam mudullun trapjant, l-aħjar il-possibbiltajiet għal riżultat favorevoli tal-marda.

Għat-twettiq ta 'operazzjonijiet meħtieġa li jirċievu materjal minn qarib li magħhom il-pazjent se jitfaċċaw kompatibilità massimi HLA-ġeni. Inkella, il-mudullun ma jieħdu sewwa, se jkun hemm kumplikazzjonijiet serji li jheddu l-ħajja tal-pazjent. Biex tiddetermina l-kompatibbiltà ta 'testijiet tad-demm speċjali huma mwettqa, li jippermetti li jiġi ddeterminat-xebh tal-ġenoma tal-donatur u r-riċevitur.

Meta eżitu ta 'suċċess tal-operazzjoni l-istruttura għadam gradwalment restawrata. titjib istat ġenerali iseħħ, vista normali u s-smigħ. Trapjant - dan huwa l-uniku ċans għal dawk il-pazjenti li għalihom trattamenti oħra ma wasslet għall-ebda riżultati tanġibbli.

Trapjant ta 'ċelloli staminali tal-mudullun hija wkoll avenue promettenti ħafna għall-kura ta' mard bħall-osteopetrosis. X'inhu dan? F'dan il-każ, mhuwiex l-trapjant tal-organi kollu, iżda biss ċellola waħda. Huma trabbi l-għeruq fil-mudullun tal-pazjent u jirrestawraw ematopoiesi normali. Din il-proċedura hija ħafna aktar faċli biex iġorru pazjenti żgħażagħ, għaliex ma jeħtieġx anestesija ġol-vini.

Għat-trattament ta 'adulti użati calcitriol jew γ-interferon, li jinnormalizzaw l-attività ta' osteoklasti, u b'hekk jimpedixxi l-proċess tal-qerda tal-għadam u siġillar. Tali terapija jistgħu jnaqqsu b'mod sinifikanti r-riskju ta 'ksur ġdid, li taffettwa favorevolment il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent.

kumplikazzjonijiet osteopetrosis

fratturi frekwenti ta 'għadam twil - problema li llum jew għada tiffaċċja kull pazjent. Ħafna ġenbejn affettwati, ma eskludietx il-ħsara ta 'l-inqas xedaq, fis-sinsla, sider. Fl-isfond tal-proċess ta 'ematopoiesi jikber osteomjelite suppurattivi, diffiċli għall-kura. Ppronunzjata parti deformazzjoni - ir-riżultat inevitabbli ta 'mard serju imsejħa osteopetrosis. konsegwenzi Photo 'dan patoloġija dostotatochno ħarsa scary.

prospetti

Matul ħafna tal-marda jiddependi mill-età tal-pazjent. F'xi każijiet, il-marda tista 'tiżviluppa f'daqqa waqfet u ma tfakkar lilek innifsek għas-snin li ġejjin. Fil embodiments oħra, il-progressjoni tal-marda jiġri bi anemija severa u infezzjonijiet pyogenic frekwenti. Il iżgħar-tfal, l-akbar il-probabbiltà ta 'komplikazzjonijiet serji u mewt. B'kuntrast, marda adulti li timmanifesta ruħha bħala inqas attiv, tedjanti żdied biss fraġilità tal-għadam.

Irrispettivament mill-severità tal-marda, il-pazjenti kollha b'dijanjożi kkonfermata ta 'ħajja għandu jiġi osservat fil-orthopedist. Tabib bl-esperjenza se tkun tista 'fil-ħin tiskopri xi komplikazzjonijiet li jirriżultaw u, jekk ikun meħtieġ, jaħtar metodi addizzjonali ta' eżami u trattament.