Neurofibromatosis fit-tfal: sintomi, dijanjosi, trattament

Neurofibromatosis hija marda ereditarja, li hija kkaratterizzata bid-dehra ta 'tumuri. Bħala regola, ħafna minnhom ikkaratterizzat minn karattru beninni. Tumuri jistgħu jiġu lokalizzati fuq il-ġilda, fil-moħħ jew korda spinali, nervituri u organi oħra. Trattament ifisser minn tneħħija kirurġika tat-neoplażma u komplikazzjonijiet ta 'monitoraġġ sussegwenti. Spiss dijanjostikati neurofibromatosis fit-tfal. Sintomi f'kull każ jistgħu jvarjaw xi ftit. Madankollu, it-tobba jiddistingwu grupp sħiħ ta 'sinjali kliniċi li jikkaratterizzaw il-marda. Dwarhom u l-metodi ewlenin ta 'trattament ta' din il-marda f'pazjenti żgħażagħ niddeskrivu f'dan l-artikolu.

Deskrizzjoni tal-marda

Neurofibromatosis hija kkunsidrata bħala marda ġenetika li tintiret. Huwa kkaratterizzat minn l-iżvilupp tal-moħħ / difetti korda spinali, ġilda, uħud mill-organi interni u s-sistema nervuża.

mard neurofibromatosis timmanifesta formazzjoni tat-tumur. Meta tumuri żieda fid-daqs, jistgħu jiksru fuq l-organi vitali, u b'hekk pprovokat l-iżvilupp ta 'problemi tas-saħħa relatati.

Neurofibromas (tumuri) normalment jidhru fit-tfulija, iżda pjuttost waqt il-pubertà. Is-sinjali kliniċi ewwel huma tikek skuri. Huma mhumiex akkumpanjati minn uġigħ jew ħakk. spots kannella tista 'tiġi lokalizzata assolutament kullimkien fil-ġisem, inklużi l-armpits u ż-żona fil-groin.

Skond l-esperti, ħafna drabi neurofibromas beninni natura differenti, 5% biss minnhom huma esposti għall-proċess ta 'trasformazzjoni neoplastika, jiġifieri, deġenerazzjoni malinna. Madankollu, tkabbiriet anki beninn spiss ikollhom theddida lill-korp. Il-ħaġa hija li maż-żmien huma żieda fid-daqs, jiddisturba l-funzjonament normali ta 'ċerti organi interni.

Neurofibromatosis fit-tfal tista 'tkun assoċjata ma' anormalitajiet ta 'tessut tal-għadam. Is-severità tal-marda tvarja minn ħafif għal sever ħafna, b'dan tal-aħħar jinvolvi diżabilità.

raġunijiet

X'jikkawża neurofibromatosis? Il-kawżi ta 'din il-marda, skond l-esperti, huma koperti f'50% tal-każijiet ta' predispożizzjoni ereditarja. Biex inkunu preċiżi, huwa l-fattur ġenetika jaffettwa ċerti ċelloli tas-sistema nervuża (lemmotsity, melanocytes, fibroblasti endoneurial). Il-marda timmanifesta ruħha fil-forma ta 'diversi tumuri li jakkwistaw forom età spots, koni taħt il-ġilda. F'xi każijiet, jista 'jkun hemm problemi bl-iskeletru. Dan it-tip ta 'disturbi fil-ġisem u jaffettwaw l- nervituri spinali.

Fil-każ ta 'mard ġenetiku tiżviluppa fattur huwa skond it-tip ta' ġene difettużi wiret. Per eżempju, jekk ġenitur wieħed ikollu ġene ħsara, nofs it-tfal jistgħu jirtu din il-marda. Huwa importanti li wieħed jinnota li l-grad tal-manifestazzjoni tal-marda hija direttament relatata mal-livell espressjoni tal-ġeni infushom.

Min-naħa l-oħra, il-kawża ta 'mard u ta' spiss iwettaq fattur każwali, jiġifieri mutazzjoni spontanja. Xjentisti tkompli issa jistudjaw attivament il-mekkaniżmi ta 'mard bħall-neurofibromatosis. Il-kawżi tal-marda f'termini ta 'mutazzjoni spontanja issa huwa kważi impossibbli li jispjegaw.

Huwa importanti li wieħed jinnota li l-marda tkun djanjostikata b'mod ugwali bejn l-irġiel u fost l-sess ġust. Dan hu għaliex huwa diffiċli li tattribwixxi għall-sess.

Neurofibromatosis fit-tfal iseħħ biss minħabba n-natura ġenetika, bħala mutazzjoni spontanja - huwa akkwistat biss patoloġija f'pazjenti anzjani.

klassifikazzjoni

Bħalissa, il-marda hija ġeneralment konvenzjonalment maqsuma f'sitt forom:

• mard Recklinghausen (neurofibromatosis tip 1) tkun iddijanjostikata f'90% tal-każijiet. Għal din il-formola hija kkaratterizzata mill-iżvilupp ta 'tumuri beninni, spots pigmentati fuq il-ġilda, anormalitajiet fl-għadam u bidliet fil-iris.
• Neurofibromatosis tip 2 hija simili ħafna għal manifestazzjonijiet kliniċi fl-ewwel tip, iżda l-difetti tal-qoxra mhumiex daqshekk viżibbli. F'dan il-każ, il-marda hi manifestata fil-forma ta 'moħħ neuromas multipli u korda spinali, kif ukoll l-nerv awditorji. Tumuri tas-sistema nervuża ċentrali, bħala regola, iffurmata bejn 20 u 30 sena tal-ħajja.
• It-tielet tip huwa kkaratterizzat minn numru kbir ta 'neurofibromas, li f'xi każijiet jikkawżaw glijoma tan-nerv ottiku u meninġite.
• Ir-raba 'tip imsemmi inkella bħala segment, bħal f'dan il-każ, il-patoloġija jaffettwa l-ġilda lokalment.
• Il-ħames tip mill-assenza ta 'leżjonijiet nodular, iżda l-preżenza ta' spots pigmentati tal-kulur tal-kafè.
• sitt tip tal-marda tkun iddijanjostikata f'pazjenti 'l fuq minn 20 sena, iżda f'dan il-każ, il-fattur ġenetika ma għandhom rwol speċjali.

Huwa importanti li wieħed jinnota li fil-pazjenti żgħar, biss żewġ forom tal-marda: neurofibromatosis tip 1 neurofibromatosis tip 2.

sintomi

Skond l-esperti, madwar terz tal-pazjenti għal żmien twil u ma jistax jissusspetta l-preżenza ta 'mard. Ħafna drabi, il-mard tkun iddijanjostikata li jkunu spezzjonati rutina li jmiss. It-tobba jgħidu l-preżenza ta 'noduli żgħar taħt il-ġilda.

It-tieni terz tal-neurofibromatosis marda pazjenti jikxfu l-dehra ta 'kwalunkwe natura disturbi newroloġiċi.

Ħafna nies jitgħallmu dwar dijanjosi tagħhom biss wara żjara lis beautician. spots kannella jidhru fuq il-wiċċ, dahar u r-riġlejn. Huwa dan is-sinjal kliniku, bħala regola, u kawża ta riferiment lill speċjalista.

Huwa importanti li wieħed jinnota li ftit differenti manifestat neurofibromatosis fit-tfal. L-aktar sintomi huma ta 'spiss mill-ewwel jiem tal-ħajja. Hawnhekk aħna huma primarjament nitkellmu tikek pigmentati multipli fuq il-ġilda. Bħala teenager, sabet tumuri żgħar ta 'daqsijiet differenti u forom. Dan it-tip ta 'neurofibromas jista' jkun biss ftit mijiet jew aktar. F'xi pazjenti, ikun hemm bidliet fil-iskeletru (skoljożi, deformità ġenbejn mid-difetti għadam kranju fl-għajn).

Huwa importanti li wieħed jinnota li l-tumur jistgħu jinfirxu għal kwalunkwe tan-nervituri fil-ġisem, imma b'mod predominanti jinqalgħu minn ċelluli tal-għeruq tan-nervituri. F'dan il-każ, dawn ma jikkawżax xi ksur serju. Jekk il-tumur jaffettwaw direttament l-korda spinali, hemm il-periklu serju għas-saħħa tal-pazjent.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tip 1) normalment turi lilha nfisha minn età bikrija. Għal din il-marda karatterizzata mill-formazzjoni ta 'spots ta' età dawl lewn kannella. Interessanti, dawn jistgħu jinstabu wkoll fit-tfal perfettament b'saħħithom. Jekk aktar minn ħames spots bħal dawn fuq id-dijametru ġisem ta '5 mm jew aktar hija meħtieġa li twettaq ittestjar dijanjostiku sabiex tkun eskluża tali mard bħall neurofibromatosis Recklinghausen.

It-tieni tip tal-marda hija ħafna drabi iddijanjostikata bħala żagħżugħ. Huwa karatterizzata mill-formazzjoni ta 'tumuri li jaffettwaw il-nerv awditorji. Barra minn hekk, il-pazjenti għandhom aċċessjonijiet, tisfir fil-widnejn, uġigħ ta 'ras u disturbi vestibulari.

dijanjostika

Fl-ewwel lok biex tikkonferma din il-marda jeħtieġ eżami mediku, sinjali kliniċi kif ovvji jippermettu dijanjożi preċiża. Madankollu, f'xi każijiet, dan jirrikjedi eżami addizzjonali. It-tabib għandu jqis it-tipi ta 'neurofibromatosis msemmija hawn fuq għad-dijanjosi finali.

Mard Recklinghausen hija kkonfermata mill-preżenza fil-pazjent ta 'mill-inqas tnejn mill-karatteristiċi li ġejjin:

• noduli Lisch.
• spots kannella ta 'kulur kannella u ċertu ammont ta' daqs.
• Anormalitajiet speċifiċi ta 'għadam.
• Tnejn jew aktar neurofibromas.
• Iperpigmentazzjoni fil-qasam / groin koxxa.
• Il-preżenza tal-marda fl qraba.

Għal studju aktar dettaljat ta 'tabib tumuri eżistenti normalment jaħtar MRI, X-rays u skans CT. Radjografija neċċessarju biex tiskopri ksur possibbli ta 'magna għadam uman.

Sib tieni tip ta 'mard jimplika awdjogramma. Dan l-istudju speċjali li stmat is-severità ta 'smigħ tal-pazjent.

Irrispettivament mit-tip tal-marda huwa rakkomandat għal kulħadd, mingħajr eċċezzjoni, l-analiżi hekk imsejħa ta 'neurofibromatosis. Huwa ifisser minnu nnifsu l-ittestjar ġenetiku aktar komuni, inkluż prenatali. L-aħħar għażla - hija l-analiżi ta 'fluwidu tal-borqom jew villi chorionic.

Meta u liema għandu jissejjaħ tabib

L-ewwelnett għandu jiġi nnotat li t-trattament ta 'din il-marda l-aktar spiss involuti diversi speċjalisti. Newrologu jaraw pazjent żgħażagħ ma 'tfulija, u aktar tard ingħaqdu minn tobba oħra. Kif diġà msemmi hawn fuq, il-neurofibromatosis hija marda li tintiret li hija assoċjata ma 'mutazzjoni ta' ċerti kromożomi. Għalhekk, it-trattament radikali bħalissa joffru tobba ma jistgħux. Fil-każ ta 'malajr flowing tal-marda hemm bżonn fil-kura kirurġika jekk neurofibromas huma lokalizzati fuq l-organi interni. Neurosurgeons fil-ispallejn, bħala regola, kienu responsabbli għall noduli tumur, li jitneħħew wkoll.

Liema għandhom jiġu ttrattati

mediċina moderna ma jistgħux joffru metodi radikali ta 'trattament ta' din il-marda. C'est pourquoi tobba għandhom tendenza li jippreskrivu terapija sintomatika. Dan jimplika riċeviment ta 'xi gruppi ta' drogi ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") biex jirrestawraw proċessi metaboliċi fil-ġisem u jitnaqqsu l-sinjali kliniċi ta 'mard bħal neurofibromatosis.

Trattament huwa preskritt u tabib biss fuq bażi individwali, b'kont meħud tal-manifestazzjonijiet speċifiċi tal-marda. Fil-ħatra ta 'terapija hija wkoll meqjusa r-riżultati tal -analiżi tal ġenetika, il-konklużjoni ta ortopedika, oftalmoloġija u onkoloġija.

U spiss jeħtieġu intervent kirurġiku fil-pront. Huwa importanti li wieħed jinnota li biex jitneħħew siti kollha tumur tista 'tkun ferm rari minħabba l-prevalenza għolja ta' proċess. F'xi każijiet, addizzjonalment meħtieġa tilqimiet tal-ġilda. L-indikazzjonijiet ewlenin għall-kirurġija huma dawn li ġejjin: uġigħ sever fiż-żona affettwata, pitting lymph, malinn, tfixkil ta 'organi vitali. Fil-kirurġija kosmetiċi li jinħatru huwa estremament rari, kif huwa aktar probabbli li tiggrava neurofibromatosis. folk rimedji Trattament inaċċettabbli.

Illum nafu numru kbir ta 'każijiet ta' din il-marda, li jseħħ bħala riżultat ta 'mard ieħor. Dan hu għaliex huwa importanti li ma jħallu problema ma jkollhomx nies magħhom.

kumplikazzjonijiet possibbli

Kif diġà ġie osservat hawn fuq, m'għandhomx jitħallew tfal ma jkollhomx nies magħhom neurofibromatosis. It-trattament għandu jkun f'waqtu u kwalifikata. Inkella, probabbiltà għolja ħafna ta 'problemi serji li jaffettwaw is-saħħa intellettwali u fiżika tal-pazjent żgħażagħ, il-kwalità tiegħu ta' ħajja. Esperti jidentifikaw l-kumplikazzjonijiet possibbli li ġejjin:

• Pressjoni għolja.
• Aċċessjonijiet (osservati f'40% tal-każijiet fi tfal bl-ewwel tip ta 'mard).
• Truxija.
• Disturbi Diskors.
• Skoljożi.
• vista.
• Mdewma iżvilupp sesswali.

Neurofibromatosis fit-tfal, is-sintomi tagħhom ġew deskritti hawn fuq, jeħtieġ sorveljanza medika permanenti obbligatorju, il-prevenzjoni ta 'kumplikazzjonijiet. tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda miżuri ta' riabilitazzjoni jekk ikun meħtieġ.

Telf ta 'smigħ fit-tieni tip neurofibromatosis huwa kkunsidrat bħala indikazzjoni għall-iffissar ta' impjant smigħ speċjali. Il-mezz kontinwament jittrasmetti sinjali awdjo lill-moħħ jħalli lit-tfal sabiex jipperċepixxi ħsejjes u jirrikonoxxu diskors.

prevenzjoni

Sfortunatament, it-tobba ma jistgħux bħalissa jipprovdu prevenzjoni effettiva tal-marda. Il-ħaġa hija li finalment kawżi tagħha ma ġewx studjati. Esperti jirrakkomandaw biss li kontinwament jissorvelja s-saħħa tat-tfal, regolarment wassluh sabiex eżamijiet mediċi.

Meta għandu jibgħat alert neurofibromatosis

Fit-tfal, sintomi tidher l-ewwel fil-forma ta 'spots kannella ċar fuq il-ġilda. Jekk it-tfal tiegħek għandu dawn is-sintomi, huwa importanti li jikkonsulta ma 'speċjalista biex teskludi din dijanjosi dan.

Jekk neurofibromatosis diġà ġie kkonfermat, inti trid kontinwament jimmonitorjaw il-kondizzjoni tal-pazjent ftit, formazzjoni tat-tumur. Meta huwa rakkomandat ukoll l-aħħar żieda li jistaqsu għall-għajnuna kwalifikata.

L-aktar ħaġa importanti f'din il-kwistjoni - li jsib marda kmieni kemm jista 'jkun. Skond l-istatistiċi, madwar 60% tat-tfal ma 'din id-dijanjosi jkollu sinjali relattivament ħfief ta' mard. Barra minn hekk, ħafna ma jeħtieġu trattament speċjali.

B'hekk, isir ċar li qabel iż-żmien tibżgħux ta 'tali mard bħall neurofibromatosis fit-tfal. Ritratti ta 'pazjenti żgħażagħ wrew b'mod ċar li din patoloġija jistgħu jgħixu. Naturalment, it-tfal ma 'forom aktar severi tal-marda spiss jinqalgħu kumplikazzjonijiet. Madankollu, bl-għajnuna kostanti u appoġġ li jistgħu jwasslu ferm produttivi, u aktar importanti, ħajja kuntenta.