Kif tagħmel analiżi ġenetika? analiżi ġenetika: reviżjonijiet, il-prezz

Iżvilupp tal-ġenetika eventwalment marret lil hinn mill-taghlim purament xjentifiċi u mibdula prattiki tal-industrija. Ħafna mill-tobba tal-lum qed jużaw informazzjoni ittestjar ġenetiku li jpoġġi l-dijanjosi korretta, li jipprevedi possibbli li jiġu eliminati l-marda u l-fatturi li jikkontribwixxu għall-iżvilupp tagħhom. Biex tagħmel dan, il-pazjent jeħtieġ biss li jgħaddu minn test ġenetiku li juri stampa sħiħa ta 'predispożizzjoni għal mard.

Xi ftit kliem dwar DNA

Aċidu Dezoksirybonukleinovaya (DNA) - huwa sett kumpless ta 'nukleotidi, li huma ffurmati fil-katina - ġeni. Hija din formazzjoni intraċellulari twettaq informazzjoni ereditarji mill-ġenituri u trasmessi lit-tfal.

Fiż-żmien tal-formazzjoni embriju isir diviżjoni taċ-ċelluli mgħaġġla ħafna. F'dan l-istadju, il-każ ta 'ħsarat żgħar, li jissejħu mutazzjonijiet tal-ġene. Huwa huma li jiddefinixxu l-personalità ta 'persuna. Mutazzjonijiet jista 'jkun kemm pożittivi u negattivi.

Xjentisti parzjalment kienu kapaċi li jiddeċifraw l-kodiċi ġenetiku tal-bniedem. Huma jafu l-preżenza ta 'xi ġeni jikkawżaw mard, u li jikkontribwixxu għall-reżistenza intrinsika għal xi mard. analiżi ġenetika jagħti tobba stampa ta 'kif huwa aħjar biex jikkura l-pazjent, minħabba propensità tiegħu.

mard monogenic u polimorfiżmu

Tobba jirrakkomandaw tagħmel analiżi ġenetika ta 'kull individwu. Huwa miżmum darba biss matul ħajjithom. Skond ir-riżultati ta 'passaport ġenetika hija magħmula. Hija tidentifika mard kollha possibbli u predispożizzjoni lilhom.

Għal mard konġenitali huma mutazzjonijiet monogenic. Huma jinqalgħu minħabba l-bidla ta 'nukleotidi wieħed fil-ġene għall-ieħor. Spiss, dawn sostituzzjonijiet ma jagħmlux ħsara, iżda xi kultant jista 'jikkawża mard serju. Fost dawn huma, pereżempju, fenilketanuriya u distrofija muskolari.

Polimorfiżmu huwa assoċjat mat-tibdil tal nukleotidi fil-ġene, iżda ma jikkawżax b'mod dirett il-marda, iżda biss iservi bħala indikatur ta 'predispożizzjoni għal mard bħal dan. Polimorfiżmu - fenomenu pjuttost komuni. Hija timmanifesta ruħha f'aktar minn 1% tal-individwi fil-popolazzjoni.

Il-preżenza ta 'l-polimorfiżmu jindika li taħt ċerti kundizzjonijiet, l-effett ta' fatturi ta 'ħsara jistgħu jiżviluppaw marda. Iżda dan mhuwiex dijanjosi, iżda biss waħda mill-għażliet. Jekk inti tgħix ħajja b'saħħitha, tevita l-fatturi ta 'ħsara, huwa probabbli li l-marda qatt se jidhru.

Rognozirovanie mard konġenitali

L-iżvilupp tal-ġenetika moderna mhux biss biex taċċerta l-preżenza ta 'mard konġenitali jew predispożizzjoni lilhom, iżda wkoll li wieħed ibassar is-saħħa tat-tfal mhux imwielda. Għal dan il-għan, il-ġenituri fl-istadju ta 'ppjanar tat-tqala huwa meħtieġ li wieħed jgħaddi l-analiżi ġenetika. Dan huwa importanti speċjalment jekk wieħed mill-ġenituri diġà għandhom mard kumpless.

Dan japplika wkoll għall-mard li huma mgħoddija ġenetikament. Bejniethom hija hemophilia, li taffettwa kważi l dynasties monarchic tal-Ewropa Qadim, fejn żwiġijiet kienu komuni ssaħħaħ ir-rabtiet politiċi.

Ukoll, l-analiżi ġenetika se juru l-predispożizzjoni tat-tfal għall-kanċer, dijabete, pressjoni għolja, mard tal-qalb koronarju. Dan huwa importanti speċjalment jekk xi ħadd mill-ġenituri futuri fil-familja jkollhom dawn dijanjożi. ġeni suxxettibilità jista 'jkun reċessiv (mrażżna) kundizzjoni, iżda huwa probabbli li fil-futur il-wild jseħħu.

Testijiet waqt it-tqala

Jekk fiż-żmien ta 'ppjanar tat-tfal huwa rakkomandat li jgħaddi analiżi ġenituri, matul it-tqala mwettqa ittestjar ġenetiku tal-fetu. Għal dan il-għan, huma meħuda għal fluwidu tal-borqom analiżi, demm tal-kurdun taż-żokra jew porzjon plaċenta.

Studji bħal dawn huma meħtieġa biex jiddeterminaw il-possibbiltà ta 'mard konġenitali. Din hija marda imprevedibbli ħafna li jseħħu bħala riżultat ta 'mutazzjonijiet tal-fetu li ma jistgħux jiġu previsti bil-quddiem. Fost il-mard jappartjenu għal sindromu Down meta l-fetu għal xi raġuni hemm kromożomi żejda. L-ammont normali għal persuna - 46 kromożomi, 23 pari, wieħed mill-missier u l-omm. sindromu Down jidher kromożomi mhux abbinata 47.

Ukoll, mutazzjonijiet ġenetiċi huma possibbli wara li jgħaddu minn mard infettiv kumpless waqt it-tqala: sifilide, rubella. Skond ir-riżultati ta 'din l-analiżi jista' jiġi deċiż li jkollhom abort, minħabba li l-tarbija fil-ġuf ikun kompletament vijabbli.

Nisa f'riskju

Naturalment, it-test għall-marda tal-fetu ikun aħjar li jagħmlu kull omm, iżda hemm numru ta 'indikazzjonijiet għall din il-proċedura. L-ewwelnett, huwa l-età. Wara 30 sena, dejjem f'riskju kbir ta 'anormalitajiet fil-fetu. Hija żżid ukoll jekk kien hemm każijiet ta 'korriment. Għall-istadji bikrija tal konxju tal-periklu, huwa meħtieġ li jgħaddu minn testijiet li juru li kollox huwa fl-ordni.

F'nisa tqal u l-mard infettiv, u korrimenti. Huma jistgħu wkoll jinfluwenzaw il-kors tal-formazzjoni tal-fetu. L-ewwel iseħħu, iktar hemm riskju ta 'mutazzjonijiet perikolużi.

dejjem ikun hemm periklu ta 'mhux xieraq iżvilupp tal-fetu, jekk fil-mument tal-konċepiment jew fl-istadji bikrija wara l-omm waqgħu taħt l-influwenza ta' fatturi perikolużi. Dawn huma kklassifikati bħala alkoħol, mediċini qawwija, sustanzi psikotropiċi, raġġi-X u radjazzjoni oħra.

U, naturalment, aħjar li jkun sigur, jekk familja diġà għandha wild wieħed ma 'anormalitajiet konġenitali.

paternità test

Xi kultant fil-ħajja, u tali sitwazzjoni meta l-paternità tat-tfal mhuwiex. Jew għal xi raġuni ma hemm ebda dubju li l missier u l-wild, jew il-omm u l-qraba tat-tfal. F'dan il-każ huwa possibbli li jsir test tad-demm ġenetiku li jiddetermina relazzjonijiet. L-eżattezza ta 'dawn l-istudji, aktar minn 90%.

Iva, u l-proċedura nnifisha hija sempliċi. Huwa biżżejjed li jgħaddi ġenitur demm u tat-tfal. Multiple Indikatur huwa faċli li jiġi ddeterminat jekk ġeni komuni f'dawn iż-żewġ persuni.

Determinazzjoni tal-paternità, bħala regola, huma użati fix-xjenza forensika li jikkonferma jew jikkonfuta l-ħtieġa għall-iskop ta 'manutenzjoni.

mediċina tbassir

Kull sena, it-tobba għandhom tendenza li ma nittrattaw il-mard, u biex javżawhom qabel l-ewwel sintomi. Kif muri mill-analiżi ġenetika, dan ma jkunx hekk diffiċli. Minħabba li l-ġenotip huwa diġà possibbli li jissuġġerixxu li l-mard ta 'persuna huwa l-aktar.

Din it-tendenza ġie msejjaħ tbassir (tbassir) mediċina. Ibbażat fuq il-passaport ġenetika, it-tabib jiddetermina l-ħajja ta 'pazjent tiegħu, twissija lilu mill-affarijiet perikolużi li jistgħu jkunu grillu għall-iżvilupp ta' marda. Huwa ħafna aktar faċli u orħos minn tieħu fit-tul, u xi kultant m'humiex effettivi ħafna, it-terapija.

Testijiet tal-HIV / AIDS

Illum, anki t-testijiet għall-HIV / AIDS magħmula permezz ta 'riċerka ġenetika. Il-proċedura mhix ikkumplikata, iżda t-tul ta 'żmien tal-istħarriġ. Iżda r-riżultati ta 'din l-analiżi huma aktar preċiżi u tiżvela.

Ħafna ċentri dijanjostiċi moderna joħolqu analiżi ġenetika, il-prezz tagħhom huwa aċċessibbli għal kulħadd għall-pazjent medja. Dan kollu jiddependi fuq l-għanijiet: l-ispiża tvarja minn 300 rubles għal għexieren ta 'eluf. Għalhekk, m'hemm l-ebda raġuni biex jirrifjuta li twettaq studju bħal dan informattiv, speċjalment jekk jista isalva l-ħajjiet ta 'għalik u għal uliedek.