Amyotrophy Spinali: etjoloġija, sintomi u dijanjosi

L-ewwel darba amyotrophy Spinali ġie deskritt fis-seklu 19 (fl-1891 - Verdniga u fl-1893 - Hoffmann). Pjuttost mard rari, li jseħħu persuna waħda minn 100,000. Mard tirrigwarda mard ġenetiċi u huwa kkaratterizzat minn leżjonijiet tat-tessut muskolari. Dawn il-proċessi huma relatati proċessi deġenerattivi fl newroni tal-qrun anterjuri tal-korda u mutur nuklei spinali tal-zokk moħħ. Normalment, l-ewwel sinjali ta 'mard jidhru fil-bidu jew fit-tfulija. Sintomi jiddependu fuq it-tip ta 'mard u jistgħu manifest bħala pressjoni baxxa, gipofleksii, irdigħ disfunzjoni, nifs u tibla; fil-każijiet gravi, dan patoloġija għandha riżultat fatali. Sabiex jagħmlu dijanjosi, għandek jgħaddu minn testijiet ġenetika.

amyotrophy Spinali: Sintomi

L-istampa klinika se jiddependi mit-tip ta 'mard. Istoloġija tal-muskoli tipiku ta neurogenic (ikkawżata minħabba qerda ta 'ċelloli u tessuti tan-nervituri) amyotrophy --viċinat ta' ċelluli tal-muskoli b'saħħithom u morda. Forsi l-karatteristika prinċipali tal-marda qed jiżdied dgħjufija u atrofija tal- muskoli fibri. Taffettwa estremitajiet prossimali. Bl-iżvilupp tal-marda fil-proċess ta 'gruppi ta' muskoli gradwalment involuti u oħrajn. Spiss pazjenti jistgħu jidhru twitching muskoli. sinjali karatteristiċi tal-patoloġija huwa kyphoscoliosis, kontrazzjoni muskolari u disturbi nifs, huwa assoċjat ma 'ħsara lill-muskoli interkostali. Fuq jirradjografika spiss jirrivelaw tidjiq tal twal għadam (omeru, wirk, eċċ).

ewwel tip WERDNIG-Hoffmann hi manifestata f'età bikrija sa sitt xhur. Matul dan il-perjodu, il-wild huwa ipotonija rreġistrata muskolari, hyporeflexia, u faxxikulazzjonijiet lingwa. Fattur karatteristiku ta 'dan it-tip ta' mard diffikultajiet biex tibla (disfaġja), irdigħ, kif ukoll respirazzjoni. Asfissija f'95% tal-każijiet l-kawża tal-mewt għal tfal taħt l-età ta 'sena. Sa erba 'snin 100% fatali.

Spinali tieni tip amyotrophy huwa muri fil-3-15 xhur. Jekk il-istudju tfal riflessi għerq profondi huma assenti, disfaġja possibbli. Ħafna tfal ma jkunux jistgħu jitkaxkru u jimxu, inqas minn 25 fil-mija jista jkun bilqiegħda. Spiss, il-marda jispiċċa fil-mewt.

Spinali tielet tip amyotrophy, jew mard, mard Kugelberg-Welander, bħala regola, irreġistrata fl-età minn 15-il xahar sa 19-il sena. Il-klinika, bħal fil-tip I, iżda l-marda tavvanza bil-mod, bil għomor itwal. Dgħjufija u telf ta 'piż jibda bil quadriceps muskoli femorali u flexor, matul iż-żmien l-aktar sintomi evidenti jidhru u fuq ir-riġlejn. A ftit aktar tard, l-idejn huma affettwati.

amyotrophy spinali raba tip jista 'jkun wiret, il-marda timmanifesta ruħha fl-adulti voraste minn 30 sa 60 sena. Hija kkaratterizzata minn dgħjufija, muskoli telf ta 'piż. Din il-formola hija differentsiirovat diffiċli ħafna minn sklerożi laterali amijotrofika.

amyotrophy Spinali WERDNIG-Hoffmann iddijanjostikata jużaw EMG (veloċità konduzzjoni tan-nervituri huwa determinat, huwa wettaq studju ta 'muskoli, li huma innervated mill nervituri kranjali). Biex tikkonferma l-dijanjosi huwa meħtieġ li jkunu mwettqa testijiet ġenetiċi, li tidentifika l-etjoloġija ta 'mutazzjonijiet f'95% tal-każijiet. metodi dijanjostiċi addizzjonali jinkludu Bijopsiji muskoli, l-istudju tal-attività ta 'enżimi (aldolase, creatine kinase).

Trattament speċifiku għal din il-marda ma teżistix. Sabiex jiġi evitat l-iżvilupp ta 'contractures u skoljożi preskritt fiżjoterapija u kurpetti. apparati ortopedika speċjali jippermettu lill-pazjent biex jieklu, jiktbu jew xogħol fuq il-kompjuter.