Sindromu ta 'Wiskott-Aldrich: deskrizzjoni tal-marda

sindromu ta 'Wiskott-Aldrich hija marda ereditarja li taffettwa biss subien. Huwa manifestat fit-tfulija bikrija u tipikament iwassal għall-mewt fi żmien ħames sa għaxar snin.

Għall-ewwel darba l-marda ġie deskritt fl-1937 mill pedjatra Ġermaniż Wiscott. Huwa jaraw li mit-tliet aħwa, li sofrew dijarea bid-demm incessant, ekżema u infjammazzjoni kostanti tal-widna, għalkemm l-erba 'sorijiet kienu kompletament b'saħħithom. Diġà fl-1954, l-ismijiet Aldrich Amerikana pedjatra sabet li l-marda huwa wiret bħala karatteristika reċessiv magħqud mas-X.

-Marda hija trasmessa lill-subien u trasportatur mutating kromożomi huma nisa. Il-fattur ġeografiku m'għandha l-ebda effett fuq il-prevalenza tal-problema.

Sintomi tal-marda

sindromu ta 'Wiskott-Aldrich hija assoċjata ma' għadd tal-plejtlits mnaqqsa. Fl-ewwel snin tal-ħajja tal-pazjent juri sintomi li ġejjin: tagħqid tad-demm baxxa, ekżema persistenti, dijarea imdemmi. Sussegwentement, hemm immunodefiċjenza primarja. Minħabba nuqqas ta 'T u persuna B limfoċiti tkun soġġetta għal kull xorta ta' virali u mard batterjali. Immunodefiċjenza fi tfal tipprovoka infezzjoni permanenti widna tan-nofs, pnewmonja, sinusite, dropsy u ħafna mard serju ieħor. Aħna jbatu mill-marda hija riskju ferm akbar li jiżviluppaw kanċer. Għandu jiġi nnutat li l-malinn spiss adulti esposti.

Aħna jbatu minn sindromu sindromu Viskota-Aldrich huwa spiss osservat biss sindromu emorraġiku, li twassal għall-dijanjosi żbaljata. F'każijiet bħal dawn, biss wara analiżi tad-DNA, fejn huwa possibbli li jiġi identifikat l-ġene responsabbli għat-sindromu jippreskrivi trattament xieraq.

dijanjostika

• L-għadd komplet tad-demm biex jidentifikaw it-tnaqqis fin-numru ta 'plejtlits.
• L-istudju ta 'smear tad-demm fuq id-defiċjenza strutturali ta' plejtlits.
• analiżi ġenetika (mwettqa għall-iskoperta mutazzjonijiet fil-ġene responsabbli għall-istruttura tal-proteina fid-demm).
• Determinazzjoni tal-livell ta 'immunoglobulina.
• Twettiq dijanjosi prenatali, biex tidentifika sindromu ta 'Wiskott-Aldrich kmieni fit-tqala.
• Determinazzjoni tal-proteina fil-livelli fid-demm ta 'sindromu ta' Wiskott-Aldrich.

trattament

Sfortunatament, ix-xjenza moderna għadha ma sabet kura għal din il-marda debilitanti. Huwa magħruf li plejtlits huma meqruda fil-milsa, hekk pazjenti li ġew dijanjostikati bi "Wiskott-Aldrich Sindromu", tneħħa mill-korp. U l-pazjenti bdew iħossu ħafna aħjar. trasfużjonijiet kostanti ta 'immunoglobulina u l-ħatra ta' antibijotiċi xierqa ttejjeb ukoll il-kondizzjoni ġenerali tal-pazjent. Bħalissa, il-prattika ta 'introduzzjoni pazjenti għall-mudullun ta' ċelluli staminali b'saħħithom. Iżda filwaqt li dan il-metodu jitwettaq biss minn esperiment. Wkoll koppji li jkunu esperjenzaw dan is-sindromu fil-familja, huwa rakkomandat li jgħaddu minn testijiet kollha meħtieġa qabel ma tippjana tqala.