Sindromu Laron: kawżi, dijanjosi, trattament, pronjożi

sindromu Laron - kundizzjoni patoloġika fejn il-korp ma jkunx jista 'jaċċetta u juża ' ormon tat-tkabbir. L-aktar sintomu komuni tal-vjolazzjoni - dwarfism. Fost sintomi oħra jistgħu jiġu identifikati dgħjufija tal-muskoli u tnaqqis stamina, ipogliċemija tfal, mdewma iżvilupp sesswali, tqassir parti, kif ukoll l-obeżità. Ħafna drabi jikkawżaw bidliet anormali (mutazzjonijiet) ta 'ġene responsabbli għat-tkabbir. Huwa wiret fl awtosomali karatteristika reċessiv.

sintomi

sindromu Laron hija disturb rari. F'dan il-każ, id-dijanjożi ta 'trabi tat-twelid, normalment ikollhom rati medji ta' tkabbir u żieda fil-piż, iżda fil-ġejjieni tat-tkabbir fiżika tagħhom inaqqas b'mod drammatiku. maskili adulti mhux trattati jilħqu tkabbir massimu ta '130 ċm. nisa Tkabbir huwa inqas minn 120 ċm.

Minbarra l-tkabbir baxx tal-preżenza ta 'sintomi patoloġija li ġejjin:

• dgħjufija fil-muskoli, nuqqas ta 'reżistenza;
• Ipogliċemija fit-tfulija;
• pubertà mdewma;
• ġenitali żgħar sproporzjonat;
• irqiq, xagħar dgħajfa;
• ksur tal-istruttura tas-snien;
• riġlejn jitqassar;
• obeżità;
• karatteristiċi tal-wiċċ distintiv (forehead prominenti, imnieħer sunken, sindromu sclera blu).

raġunijiet

sindromu Laron jikkawżaw mutazzjoni jinkludi riċettur ormon tat-tkabbir - proteina li tinstab fuq il-membrani ta 'barra ta' ċelluli fil-ġisem. ormon tat-tkabbir riċettur hija maħsuba biex jirrikonoxxu u jattiva l-somatotropin, u b'hekk nediet it-tkabbir u d-diviżjoni ta 'ċelluli. Mutazzjonijiet tal-ġene jimpedixxu l-funzjonament normali tal-mekkaniżmu bijoloġiku u jwasslu għal disturbi ta 'żvilupp taċ-ċelluli. Ħafna sintomi ta 'mard ikkawżat mill-inabbiltà biex jiġġeneraw ormon sekondarja - fattur ta' tkabbir insulina simili.

eredità

F'ħafna każijiet, sindromu Laron fit-tfal huwa wiret fl awtosomali b'mod reċessiv. Dan ifisser li n-nuqqas hija kkawżata minn mutazzjonijiet fiż-żewġ kopji tal-ġene affettwata f'kull ċellula. Ġenituri ta 'pazjenti b'disturbi normalment huma trasportaturi ta' kopja waħda tal-ġene mutazzjoni, u rarament jbatu mill-manifestazzjonijiet tipiċi tal-ksur. Meta żewġ trasportaturi ta 'mard awtosomali reċessiv imwieled tarbija riskju ta' mard wirt huwa 25%; probabbli li jkun hemm trasportatur passiv ta 'kif kull waħda mill-ġenituri - 50%; ċans ta 'mhux jiret xi ġeni anormali jew mutazzjoni - 25%.

Skond xi rapporti, hemm familji li fihom sindromu Laron huwa wiret b'mod dominanti awtosomali. F'każijiet bħal dawn, għat-trasmissjoni ta 'mard huwa mutazzjoni f'kopja waħda tal-ġene affettwata f'kull ċellula. Kultant din il-karatteristika tadotta tifel minn ġenitur l-patoloġija tal-pazjent. Magħrufa u każijiet ġodda, mhux wiret mutazzjonijiet ġenetiċi, meta l-vjolazzjoni tkun iddijanjostikata fit-tfal fil-familji li ma kellhomx każ wieħed tal-marda. Persuna bi rapporti patoloġija ikkonfermati mutazzjoni tal-ġeni għat-tfal tagħhom f'50% tal-każijiet.

dijanjostika

Wara l-valutazzjoni inizjali tas-sinjali ovvji u sintomi ta 'speċjalista jista dijanjosi sindromu Laron (ritratti ta' persuni patoloġija ċm. Fl-artiklu). testijiet addizzjonali jitwettqu biex jikkonfermaw din id-dijanjosi u d-divrenzjar effettivi, inkluż test tad-demm għall-ormoni speċifiċi. Ħafna drabi fil-persuni bil-disturb esperjenza livelli ogħla ta 'ormon tat-tkabbir fl-istess ħin ma' tnaqqis fil-fattur tat-tkabbir insulina simili. F'xi każijiet, it-tobba jippreskrivu studji ġenetiċi li tikkonferma li l-mutazzjoni tal-ġeni. Miżuri dijanjostiċi riżultati jkunu jippermettu li jiġi stabbilit eżatt sindromu Laron.

trattament

Tfejjaq kompletament dan l-istat patoloġiku tal-mediċina moderna għadu mhux fis-seħħ. Terapija innovattiva primarjament iffukat fuq l-aċċelerazzjoni tat-tkabbir, li hija pprovduta mill-injezzjoni taħt il-ġilda ta 'insulina ormon nieqes. Sustanza jistimulaw it-tkabbir lineari (fl-għoli), hija jaċċelera l-iżvilupp tal-moħħ u jipprevjeni l-okkorrenza ta 'disturbi metaboliċi kkawżati minn defiċjenza fit-tul proteini meħtieġa. Barra minn hekk, tali injezzjonijiet jgħollu zokkor fid-demm, jipprevjenu l-akkumulazzjoni ta 'kolesterol u tessut tal-muskolu attenwata b'mod sinifikanti. Trattament ta 'fattur ta' tkabbir insulina simili għandhom jitwettqu taħt is-superviżjoni kostanti ta 'speċjalisti, bħala l-eċċess ta' l-doża meħtieġa jista 'jwassal għal problemi serji tas-saħħa.

prospetti

pronjosi fit-tul ħafna drabi pjuttost ottimista. sindromu Laron ma jaffettwax għomor tal-ħajja. Barra minn hekk, it-trasportaturi tal-marda ereditarja hija ħafna inqas riskju tad-dijabete mellitus-kanċer u mhux l-insulina. Bħalissa għandna wettqu riċerka estensiva biex jiġu identifikati rabtiet bejn sindromu Laron, mutazzjonijiet ġenetiċi, it-tkabbir ormoni u l-iżvilupp ta 'tumuri malinni. Huwa possibbli li fil dawn il-bidliet ġeni huwa essenzjali sabiex jisfratta kanċer.