Sindromu Fanconi: Sintomi, Dijanjożi u Trattament

Sindromu De Toni - Debreu - Fanconi hija marda konġenitali severa kkaratterizzata minn varjetà ta ' disturbi metaboliċi. Huma jbatu l-aktar tfal tal-ewwel sena tal-ħajja. Normalment iseħħ flimkien ma 'anormalitajiet ereditarji oħra, iżda jistgħu manifest bħala sindromu waħedha.

Storja qasira

Il-marda ġiet skoperta u studjata fl-1931 minn Dr Fanconi tal-Iżvizzera. Jeżamina tifel jew tifla bil rickets, statura qasira, u bidliet fil-urina, huwa kkonkluda li din il-kombinazzjoni ta 'fatturi għandhom jiġu kkunsidrati bħala patoloġija separata. Sentejn wara, de Tony introdotti l-emendi miżjuda mal-ipofosfatimja deskrizzjoni eżistenti, u wara filwaqt li Debra identifikat f'dawn il-pazjenti acidaminuria.

Fil-letteratura Russa, din il-kundizzjoni tissejjaħ il-frażijiet "ereditarji sindromu De Toni - Debreu - Fanconi" u "glyukoaminofosfatdiabet". Barra, huwa spiss imsejjaħ sindromu ta 'Fanconi renali.

Il-kawżi ta 'sindromu ta' Fanconi

Fil-mument, ma kienx possibbli sa l-aħħar biex issir taf x'inhi l-bażi ta 'din il-marda severa. sindromu ta 'Fanconi hija preżunta li tkun marda ġenetika. Esperti jemmnu li l-iżvilupp ta 'din il-marda hija dovuta għal punt mutazzjoni, li twassal għal ħsara tal-kliewi. Bosta studji kkonfermaw li l-korp huwa ksur tal-metaboliżmu ċellulari. Huwa possibbli li fil-fatt involuti adenosina trifosfat (ATP) - kompost li għandu rwol importanti fil-metaboliżmu enerġija. Bħala riżultat ta 'tħaddim inkorrett tal-enzimi mitlufa glucose, aċidi amino, fosfati, u sustanzi oħra mhux inqas utli. F'tali ambjent ħarxa tubi renali ma jirċievu l-enerġija meħtieġa għall-operazzjoni tagħhom. sustanzi utli huma murija flimkien ma 'l-awrina, il-metaboliżmu imkisser tiżviluppa bidliet rahitopodobnyh fit-tessut tal-għadam.

sindromu ta 'Fanconi fit-tfal huwa ferm aktar komuni milli fl-adulti. Skond l-istatistiċi, inċidenza marda hija 1: 350 000 twelid ħaj. Jbatu minn kemm subien u bniet fi proporzjonijiet ugwali.

Sinjali ta 'sindromu ta' Fanconi

Il-marda tista 'tiżviluppa fi kwalunkwe età, iżda ħafna drabi huwa jidher fit-trabi. Glikosurja, giperaminoatsiduriya ġeneralizzata u giperfosfaturiya - dan trijade ta 'sintomi karatterizzati minn sindromu ta' Fanconi. Tiżviluppa sintomi kmieni biżżejjed. L-ewwelnett, il-ġenituri avviż li wliedhom jibda tgħaddi l-awrina aktar ta 'spiss, u huwa kontinwament bil-għatx. Il-gidjien, naturalment, ma jistgħux jgħidu li fi kliem, iżda mill-imġieba arbitrarja tagħhom u ffriżar permanenti fuq is-sider jew il-flixkun jidher li t-tfal li xi ħaġa ħażina.

Fil-futur, il-ġenituri ġġib ħafna problemi rimettar causeless frekwenti, stitikezza mtawwla u paranormal deni. Tipikament, f'dan l-istadju, il-wild finalment gets biex tara tabib. L pedjatra esperjenza jista jissuspetta li l-riħ komuni huwa kombinazzjoni ta 'sintomi ma look like. Fil-każ it-tabib se tkun litterati, huwa żmien li jkun kapaċi jagħraf is-sindromu ta 'Fanconi.

Sintomi sadanittant ma jisparixxu. Huma żiedu dewmien notevoli fl-iżvilupp fiżiku u mentali, hemm kurvatura evidenti ta 'għadam kbar. Normalment bidliet jaffettwaw biss il-riġlejn, li jirriżulta fl deformazzjoni tal varus jew valgus-tip. Fl-ewwel każ, saqajn tal-baby huma mibrumin rota, fit-tieni - fil-forma ta 'l-ittra "X". U hu u l-għażla l-oħra, naturalment, favorevoli għall-ħajja ulterjuri tal-wild.

sindromu ta 'Fanconi fit-tfal ta' spiss jinkludi osteoporożi (distruzzjoni prematur ta 'tessut tal-għadam), kif ukoll ritardazzjoni tkabbir sinifikanti. Mhuwiex eskluż fratturi tal twal għadam tubulari u paraliżi. Anke jekk sa issa l-ġenituri ma jkunux inkwetati dwar l-istat tat-tarbija, allura f'dan l-istadju, dawn mhumiex eżattament jieqfu kura tas-sengħa.

sindromu ta 'Fanconi fl-adulti hija rari. Il-ħaġa hija li din hija marda serja naturalment iwassal għall-iżvilupp ta 'insuffiċjenza renali. F'sitwazzjoni bħal din huwa impossibbli li tagħti l-ebda tbassir definit u tiżgura akbar għomor. Il-letteratura jiddeskrivi każijiet meta fl-età ta 7-8 snin sindromu ta 'Fanconi jieħdu pożizzjonijiet tagħhom, titjib notevoli fil-kundizzjoni tat-tfal u anke tfejjaq. Sfortunatament, varjazzjonijiet bħal dawn fil-prattika attwali huma rari biżżejjed biex ikunu jistgħu jagħmlu xi konklużjonijiet serji.

Dijanjożi ta 'sindromu ta' Fanconi

Minbarra anamnesis u eżami bir-reqqa tal-tabib huwa meħtieġ li jaħtar xi stħarriġ, li tippermetti li jikkonferma l-marda. sindromu ta 'Fanconi inevitabbilment iwassal għal tfixkil tal-kliewi, u b'hekk għandu jkun urina regolari. Naturalment, dan mhux biżżejjed biex jidentifika l-karatteristiċi tal-marda. Huwa meħtieġ li wieħed jara mhux biss il-kontenut ta 'proteina fl-awrina u ċelluli bojod tad-demm, iżda wkoll tipprova tiskopri lysozyme, immunoglobulini u sustanzi oħra. L-analiżi żvelat ukoll kontenut għoli bilfors zokkor (glikosurja), fosfati (phosphaturia) se jkun viżibbli għal telf sinifikanti ta 'sustanzi importanti għall-korp. Eżami bħal dan jista 'jitwettaq bħala outpatient jew fi sptar.

ukoll inevitabbli xi bidliet għall-testijiet tad-demm. Meta l-analiżi bijokimiċi indikat tnaqqis sinifikanti fi kważi l oligoelementi (speċjalment kalċju u fosfru). Tiżviluppa evidenti aċidożi metabolika, jinterferixxu mat-tħaddim normali ta 'l-organiżmu kollu.

skeletali radjografija juru osteoporożi (distruzzjoni għadam), u d-deformazzjoni tas-saqajn. F'ħafna każijiet il-osservata dewmien l-pass tat-tkabbir tal-għadam u diskrepanza tagħhom età bijoloġiċi. Jekk ikun meħtieġ, it-tabib jista 'jordnalek ultrasound tal-kliewi u organi interni oħra, kif ukoll eżami minn professjonisti relatati.

dijanjosi differenzjali

Hemm każijiet meta xi mard ieħor masquerading bħala sindromu ta 'Fanconi. Qabel it-tabib tqajjem kompitu diffiċli biex issir taf dak li jiġri għall-pazjent ftit fil-fatt. Glyukoaminofosfatdiabet kultant konfużi ma pajelonefrite kronika u mard renali oħra. Bidliet fil urina, kif ukoll il-karatteristiċi tal-qerda ta 'tessut tal-għadam se jgħinu lill-pedjatra li jpoġġi l-dijanjosi korretta.

Sindromu Trattament Fanconi

Wieħed għandu jiftakar li l-fatt li l-marda hija kronika. Huwa diffiċli li kompletament jeħles mill-sintomi spjaċevoli li jistgħu jkunu biss għal xi żmien biex jitnaqqsu s-sintomi tal-marda. Xi jfisser mediċina moderna bħala għajnuna lit-tfal morda?

Fl-ewwel lok hemm il-dieta. Pazjenti huma rakkomandati li jillimitaw l-użu ta 'melħ, kif ukoll ikel akuti u affumikat kollha. Il-dieta żid ħalib u meraq tal-frott ħelu varji. Tinsiex dwar il- ikel li huma sinjuri fil-potassju (pruna, berquq niexef u żbib). Fil-każ fejn id-defiċjenzi mikronutrijenti laħqu l-istadju kritiku, it-tobba jippreskrivu akkoljenza speċjali kumplessi vitamina.

Fl-isfond ta 'dieta dożi għoljin amministrati tal-kundizzjoni vitamina D. pazjent huwa kontinwament mmonitorjati - hu għandu minn żmien għal żmien biex tagħti testijiet tad-demm u l-awrina. Dan huwa meħtieġ sabiex f'waqtu jikxfu ipervitaminożi bidu u tnaqqas id-doża ta 'vitamina D. Trattament twal, korsijiet aktar, bil pawżi. F'ħafna każijiet, din it-terapija jgħin biex jirrestawra l-metaboliżmu disturbati u jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji.

Jekk il-marda marret bogħod, il-pazjent taqa 'f'idejn kirurgi. ortopediċi esperjenza se tkun kapaċi li straighten l-deformità għadam u jtejjeb b'mod sinifikanti l-ħajja tat-tfal. Dawn l-operazzjonijiet huma esegwiti biss fil-każ ta 'remissjoni persistenti u fit-tul: mhux inqas minn sena u nofs.

prospetti

Sfortunatament, l-pronjosi għal dawn il-pazjenti sfavorevoli. F'ħafna każijiet, il-marda tavvanza bil-mod, li eventwalment twassal għal insuffiċjenza tal-kliewi. Deformazzjoni tal-għadam inevitabbilment twassal għal diżabilità u deterjorament tal-kwalità globali tal-ħajja.

inti tista 'tevita din il-marda? Bla dubju, din il-kwistjoni excites kulħadd li jiltaqgħu sindromu ta 'Fanconi. Ġenituri jipprova jifhem dak li għamilt ħażin u fejn ma jżommux il-wild. Huwa ugwalment importanti li tkun taf jekk is-sitwazzjoni thedded repetizzjoni mat-tfal l-oħra. Sfortunatament, il-miżuri preventivi bħalissa mhumiex żviluppati. Koppji jippjanaw li jiksbu ieħor tat-tfal, huwa meħtieġ li jikkonsulta geneticist għal aktar informazzjoni dwar tħassib tagħhom.

sindromu Wissler tal - Fanconi (subsepsis allerġiċi)

Hija deskritti din il-marda biss fit-tfal minn 4 sa 12-il sena. Ir-raġuni għal din il-marda serja għadu mhux magħruf. Aħna jista 'jassumi li dan is-sindromu hija marda awtoimmuni tipiku, forma partikolari ta' artrite rewmatika. Dejjem tibda akut, ma żieda fit-temperatura, li tista 'żżomm ġimgħat fuq il-figura 39 gradi. Fil-każijiet kollha, hemm raxx polimorfika fuq ir-riġlejn u xi drabi fuq il-wiċċ, fis-sider jew fl-addome. Irkupru normalment iseħħ mingħajr kumplikazzjonijiet serji. Madankollu f'xi pazjenti żgħażagħ eventwalment tiżviluppa ħsara fil-ġogi severa li twassal għal diżabilità.