Sekwenzar - sekwenzar huwa ... Sanger

Huwa magħruf li l-ġenoma tal-bniedem magħmul minn erba ' "ittri". Dawn huma konvenzjonalment imsejħa A, Ċ, G u T. Fi kliem ieħor, il-ġenoma tal-bniedem hija kompletament magħmula minn erba 'tipi ta' molekuli - adenina, cytosine, guanine u thymine. Numru ikbar ta 'kromożomi fil-ġeni mhux prova ta' żvilupp kbir. Hija tgħid biss dwar in-numru ta 'theddid u xokkijiet, li permezz tiegħu irnexxielhom jiksbu għal speċi bijoloġiċi partikolari. Liema informazzjoni tinsab fid-DNA, u b'liema metodi sar possibbli li jiddeċifraw l-kontenut tal-ġenoma tal-bniedem?

Għanijiet ta 'riċerka ġenetika

sekwenzar ġenoma sħiħa tippermetti li inti taqra kollha tas-sekwenza ta 'dawn "ittri". Huwa jippermettilek li tidentifika ġeni magħrufa u jagħmlu terapija medika effettiva daqskemm huwa possibbli. Dan huwa għaliex wieħed mill-kura tas-saħħa aktar popolari (naturalment, fost dawk li jistgħu jaffordjaw li) huwa sekwenzar. Dijabete, kanċer u mard tal-qalb - predispożizzjoni għal dan il-mard jagħmilha possibbli li jiġu identifikati proċedura dekodifikazzjoni tad-DNA. Ibbażat fuq dawn il-previżjonijiet, il-persuna għandha l-kapaċità li jaġġustaw istil tal-ħajja tiegħek biex jitnaqqsu l-fatturi ambjentali negattivi. Għalhekk, xi riċerkaturi jemmnu li l-sekwenzar ġenoma sħiħa għandha tiġi inkluża f'sett ta 'riċerka twelid obbligatorju.

Storja tal-proġett

proġett dekodifikazzjoni ġenoma tnieda fl-90s kmieni. Sabiex jitlesta l-ġenoma seħħet, hija ħadet madwar tużżana snin u nofs. Dan il-proġett ta 'riċerka ġab flimkien madwar innifsu studjużi minn pajjiżi differenti - Ċina, il-Ġermanja, Franza u l-Ġappun. Fil-bidu tal-millennju l-ġdid, Bill Clinton u Toni Bler imħabbra uffiċjalment li l- "abbozz" tal-ġenoma tkun tlestiet. Fl-2006, in-Natura Pubblikazzjoni ppubblikat informazzjoni li nkisbet l-aħħar sekwenza tal-kromożomi. Wkoll fis-suq kien hemm ġenetika servizzi exome sekwenzjar - il-proċess ta 'identifikazzjoni tal-oqsma bil-ħsara fil-molekula tad-DNA. Il-Kumpannija iqis li hemm dwar il-limitu ta 'era ġdida.

X'inhu l-sekwenzar?

Sekwenzar - dan huwa l-istadju finali tal-analiżi tal-ġenoma tal-bniedem. Qabel jiġu segwiti dawn il-passi: l-materjal magħżul u kklonati. U wkoll iseħħ pretested reġjun tad-DNA metodi aktar sempliċi. Sekwenzar - determinazzjoni finali tal-serje nukleotidi tal-molekula tad-DNA. B'kollox hemm żewġ metodi ta 'riċerka ġenetika: l-ewwel, permezz tal-metodu ta Maxam-Gilbert. Hija bbażata fuq metodi qsim tad-DNA bażi waħdanija. Hemm mod aktar faċli, li fil-prattika tintuża aktar spiss. Din l-hekk imsejħa metodu dideoxy, jew sekwenzar Sanger.

Stadju dekodifikazzjoni il-ġenoma Sanger

Il-metodu aħħar jinkludi l-istadju ta 'wara tal-istudju:

• framment studjat tal-molekula tad-DNA hybridizes ma primer;
• Dan iseħħ sintesi enżimatika tal-molekula;
• fil-pass li jmiss il-materjal huwa soġġett għal elettroforeżi;
• u finalment, ir-riżultati jiġu analizzati mir-riċerkaturi, geneticists fil-autoradiograph.

Ħafna minn dawn il-mezzi tista 'tagħraf sa 300 meded fil-molekula tad-DNA.

Il-proċess ta 'deċifrar DNA Sanger

Il-metodu oriġinali ta 'sekwenzar li xjentisti jistgħu jintużaw biex jipproċessaw il-ġenoma, kien sekwenzjali minn Sanger (Sanger sekwenzjar). Essenza tiegħu jikkonsisti f'dawn li ġejjin: Il-DNA huwa kklonati, u allura l-taħlita li tirriżulta kien maqsum f'erba 'partijiet. Kull wieħed minnhom jitqiegħed f'soluzzjoni speċjali, li fiha l-ingredjenti li ġejjin:

• polymerase tad-DNA molekula;
• primers li jiffaċilitaw il-proċess replikazzjoni;
• taħlita ta 'l-erba' nukleotidi ta 'kopji;
• varjazzjonijiet individwali tagħhom nukleotidi.

Għalhekk, il-ġenoma Sanger kważi identiku għal proċess klonazzjoni DNA uman. Dawn il-proċessi huma differenti biss f'dak mħallta fil-komponenti foloz fil-nukleotidi.

proċess deċifrar illum

Issa l-metodu ta 'sekwenzar Sanger huwa kompletament awtomatizzata. Din titwettaq użu ta 'tagħmir speċjali - dawn il-magni huma msejħa sequencer. reazzjonijiet kimiċi jseħħu f'tubu wieħed. Ir-riżultati miksuba mill dekodifikazzjoni Sanger analizzati bl-użu teknoloġija tal-kompjuter. sequencers moderni jistgħu "aqra" l-informazzjoni lill-600-1000 nukleotidi simultanjament. Mill-awtomatizzazzjoni-proċess sekwenzar qed jiġri ħafna aktar mgħaġġla minn qabel.

Ser ikun disponibbli?

Issa l-pajjiżi ewlenin li jipproduċu sekwenzar tad-DNA, huma ċ-Ċina u l-Istati Uniti. Dawn huma f'sitwazzjoni ta 'kompetizzjoni - win pajjiż li huwa kapaċi li decrypt-ewwel ġenoma tal-bniedem, l-infiq huwa inqas minn mitt dollaru. kumpanija ta 'riċerka american imsejjaħ Ilumina - ghadu ewlieni taċ-Ċina f'din il-kwistjoni. xjentisti Ċiniżi fl-2010 kienu xtraw tagħmir l-ewwel klassi, li tippermettilhom li jokkupaw dawn is-snin kollha ta 'pożizzjoni ta' tmexxija fis-suq għal servizzi sekwenzar ġenoma. Iżda, l-ewwel, dawn il-mezzi se inevitabbilment skadew, u, biex jiddeċifraw l-DNA ta 'servizz qed issir aktar u aktar irħis. Issa ċ-Ċina ma jridux jonfqu l-fondi diġà nieqsa għal tagħmir minn barra --xjenzati ddeċidew li jiżviluppaw ħardwer tagħha stess. Min se jirbaħ il-battalja għall-ċomb - ħin ser jgħidlek. Imma dekodifikazzjoni llum ġenoma f'xi każi jiswew inqas minn $ 600.

Huwa traskrizzjoni ġene utli?

Madankollu, mhux kollox huwa tant sempliċi f'din il-kwistjoni. Xi riċerkaturi jinsistu li sekwenzar tal-ġeni ma jġibx benefiċċji ħafna, ħsara kemm. Nista dan il-proċess huwa verament xi ħaġa li tkun individwu wieħed jew kontribuzzjoni għall-xjenza? Għaliex xi esperti relatati mal deciphering-DNA ta 'aktar minn kritika?

Il-fatt li t-tekniki sekwenzar, fil-fehma tagħhom, huma xejn aktar minn guesses mod super-moderna. Responsabbli biex tinkiseb informazzjoni dwar ġenoma tagħhom persuna twettaq innifsu. motivazzjonijiet differenti qed jinsistu nies biex iwieġeb mistoqsijiet dwar DNA tagħhom. Xi ħadd li jfittxu b'hekk li tkun taf lilhom infushom aħjar. Xi ħadd qed tipprova biex jipproteġu lilhom infushom mill-marda - u qed tagħmel dak kollu li jkunu siguri. Madankollu, dan l-approċċ tista 'tkun ferm negattiv.

Per eżempju, nies li jafu li dawn ikollhom riskju li jiżviluppaw onkoloġija fil-futur tibda tbati minn dipressjoni severa u ebda għan jimxu madwar l-tobba. U dan minkejja l-fatt li anke l-kompluti riżultati rendimenti sekwenzar li jbassru l-iżvilupp tal-mard terribbli b'riskju ta '50%. Dejjem aktar, madankollu, testendi mewġa ta 'isteriżmu fost il-klijenti ta' dawn is-servizzi. Dan kollu wassal għall-fatt li xi awtoritajiet, bħall-Istati Uniti, serjament intrabat li tillimita l-attivitajiet ta 'kumpaniji mediċi.

Il-passaport ġenetika - iva jew le?

Fl-ambjent domestiku hija espressjoni dejjem aktar popolari "passaport ġenetika". Iżda, kif huwa spiss il-każ, ix-xjenza ma setgħux jipprevedu l-konsegwenzi kollha tal-kisbiet tagħhom. Wara dekowdjar ta ' "ittri" għadu ma tiggarantix li se tinftiehem b'mod korrett miktuba "kelma." Per eżempju, il-ġenetika xorta ma tistax twieġeb b'mod ċar il-kwistjoni ta 'kemm ġeni li jinsabu fil-ġenoma tal-bniedem. Preċedentement kienet maħsub li dan l-ammont tvarja 10,000-40,000. Issa, ir-riċerkaturi ressqu l-assunzjoni li dan in-numru huwa fil-medda ta 10-25,000. B'mod aktar preċiż huwa impossibbli. U sekwenzar tal-ġenoma huwa biss eżempju wieħed ta 'kif iskoperta xjentifika ssir kawża ta' mistoqsijiet saħansitra aktar bla tweġiba.

L-ispiża ta sekwenzar ġenoma issa huwa l-ordni ta '1 elf. Dollari. Madankollu, il-qari ta 'ġeni għal ħafna huwa l-uniku sors ta' stress addizzjonali. Għall-klijenti flus tikseb dawn ir-riżultati, li minnhom allura ma tistax torqod bil-lejl. Sekwenzar - dan l-istudju, li jinkludi informazzjoni dwar ġeni differenti. Inklużi "passaport ġenetika" tinkludi ġeni li huma involuti fl-iżvilupp ta 'diversi mard - dijabete, l-obeżità, mard kardjovaskulari. Ebda ħtieġa li jkun geneticist ta 'klassi internazzjonali li wieħed jifhem li dan il-mard jista' jkun l-isfond ġenetiku, madankollu, u mod ta 'ħajja li twassal persuna li jkollha rwol sinifikanti.

żbalji possibbli

Issa, ħafna xjentisti punt għall-fatt li fil-proċess ta 'sekwenzar spiss impossibbli li jiġi evitat żbalji. Barra minn hekk, probabbiltà tagħhom ma jkunx imkejjel minn għaxra u fil-mija kollu. oriġini tagħhom huwa konness mat-teknoloġija karatteristiċi deċifrar. Sekwenzar - proċess li tista 'tiġi mqabbla jagħmlu kopji tat-tul film enormi ta' diversi eluf frames. Fl-istess ħin permess biex jagħmlu kopji tagħhom se tkun ta 'mhux aktar minn 20 frames. Li huma eżatti kemm jista 'jkun, dawn jitneħħew "b'riserva" biex segmenti addizzjonali jirkbu fuq xulxin. Bl-dekowdjar tal-ġenoma tal-bniedem għadu diffiċli - minħabba t-tul kromożomi tal-bniedem hija għexieren u mijiet ta 'biljuni ta' ittri. Kompitu huwa li jiġbru l-ġenoma tal-bniedem kien pjuttost ambizzjuża għal bosta pajjiżi. Issa, madankollu, il-konklużjoni jista 'jsir biss wieħed - ġene jiġi mmuntat minn numru kbir ta' żbalji. Forsi fil-futur, xjentisti se tkun kapaċi tidentifika data iktar preċiż. U issa għandna bżonn li imqiegħda ma din is-sitwazzjoni.