Williams Syndrome ( "Face Elf"): kawżi, sintomi, trattament

Williams Sindrome, kawżi, dijanjosi, trattament li se jiġu kkunsidrati f'dan l-artikolu, huwa difett konġenitali pjuttost rari, il-kawża oriġinali tagħhom għadhom ma kinux kapaċi jsolvu l-riċerkaturi. Hija kien imsemmi fl-unur ta J. cardiologist. Williams, li ġie deskritt fid-dettall fl-1961. Iżda l-ewwel isem, minħabba l-karatteristiċi tad-dehra tal-pazjenti, spiss żid ieħor "wiċċ Elf."

Minħabba dak jiżviluppa patoloġija

Williams Syndrome ( "Face Elf") - hija marda ġenetika assoċjata ma 'anormalitajiet fil-fetu fil-kromożomi. Jiġifieri, mal-porzjon telf (tħassir) is-seba kromożomi. Il tilfu l-hekk imsejħa "driegħ twil ta 'kromożomi" fiha madwar 26 ġeni li assoċjati mal-karatteristiċi tad-disturb (għalkemm dan għadu mhux il-maġġoranza tagħhom jikkomunikaw ma jeżistu sintomi tal-marda).

Minbarra l-fatt li l-parti danneġġjata ta 'kromożomi huma l-ġeni responsabbli għall kif se tiżviluppa u topera l-moħħ, hemm ukoll ġeni għall-sintesi ta' l-Elastin proteina. U dan iwassal għall-fatt li t-tfal ma 'l-sindromu deskritta jinqalgħu mhux biss fl-imġiba, intellettwali u psikoloġiċi problemi, iżda wkoll anormalitajiet vaskulari, u mard tal-qalb konġenitali (stenosi ta' l-aorta u l-arterja pulmonari, li jistgħu jseħħu individwalment jew flimkien) .

Kif huma f'pazjenti b'sindromu Williams

Dehra ta 'nies dijanjostikati bil Williams ( "persuni Elf") sindromu hija kkaratterizzata minn karatteristiċi speċjali:

• huma għandhom għajnejn baxx set, imdawwar mill tebqet il-għajnejn minfuħin (li jidher b'mod speċjali meta persuna laughs);
• ħalq kbir ma xufftejn sħiħa u overbite;
• forehead wiesa 'ħafna;
• imnieħer qasir, bil-pont imnieħer ċatt u ponta mingħajr ponta tond;
• Chin ftit osservat;
• widnejn baxx set;
• konvessi dahar tal-kap;
• għajnejn blu jgħajjat (għajnejn, ukoll, għandhom lewn blu)

Il-vuċi ta 'dawn il-pazjenti huma normalment baxxi u husky.

Iżda mhux kollha ta 'dawn il-karatteristiċi jistgħu jinstabu fil-persuna waħda. Huwa biżżejjed li jkollha tliet karatteristiċi komuni għad-dijanjosi preċiża tal-marda.

Kif biex jirrikonoxxu sindromu Williams ( "jiffaċċjaw Elf")

Apparti mill-apparenza karatteristika, f'pazjenti b'sindromu Williams u partikolarment mmarkat iżvilupp ta 'funzjonijiet superjuri nervuża, li jagħtu lok għal karatteristiċi speċifiċi fil-moħħ.

1. Ksur ta 'sensorji integrazzjoni (proċess li fih is-sistema nervuża jirċievi sinjali mill-mess, vestibulari, riħa, vista, togħma u s-smigħ). F'dan il-każ, is-sensittività tal-ħoss tiżdied fil-pazjenti.
2. Pazjenti huma impulsivi u faċilment nervuż, soċjevoli ħafna (xi kultant anke obsessively), burdata tagħhom huwa instabbli (fil-mediċina din il-karatteristika hija deskritta bħala burdati emozzjonali).
3. Huma osservati ansjetà miżjuda, biża swept-ġodda kollha.
4. Ikkaratterizzat minn disturbi ta 'ħsejjes pronunzja abbiltajiet (lingwa espressiva) u l-perċezzjoni ta' dak li ntqal (diskors impressjonanti).
5. Matul it-taħriġ, il-problemi dawn il-pazjenti notevoli bid-diġestjoni ma 'operazzjonijiet matematiċi.

B'dan il-mod timmanifesta ruħha ritardazzjoni mentali f'dawn it-tfal, jidher mhux tas-soltu. diskors tagħhom huwa normalment żviluppat sew għall-età tagħhom, espressiva u emozzjonalment ikkulurit, barra minn hekk, dawn osservati talent mużikali ovvju: żift perfetta, sens kbir ta 'ritmu u memorja mużikali perfetta. Huma jistgħu jittrattaw mal-ħin painstakingly twil playing strumenti mużikali jew jisimgħu l-xogħlijiet, iżda bilkemm jiffokaw fuq kwalunkwe affarijiet oħra.

Partikolarment psikoloġija tal-pazjenti b '' sindromu Elf "

Waħda mill-kwalitajiet pendenti ta ' "Elf" hija sociability tagħhom. Tfal li jbatu minn dan is-sindromu, mingħajr il-biża ta toqrob barrani, kompassjoni faċilment manifest u dejjem lesti li jgħinu. nixxiegħa diskors babbling tagħhom, huma jitbissem u friendly. Ir-riċerkaturi jispjegaw din il-karatteristika ta 'l-ispeċifiċitajiet ta' l-amygdala tal-moħħ tal-ġisem, minħabba li dawn in-nies huma sensittivi ħafna għall-prattika tajba espressjoni tal-interlokutur, u mimicry vizzjuż sempliċiment ma jipperċepixxu.

Jekk it-tarbija tiegħek tkun iddijanjostikata "wiċċ Elf" (sindromu Williams), inti taf - se jkun tifel naive dirett li ma tistax tieħu in kunsiderazzjoni s-sitwazzjoni u suxxettibbli għall foolish. Iżda nuqqas intellettwali tiegħu, huwa se masquerade attività verbali bħala relattivament ippreservat u artikolazzjoni tajba, għalkemm ta 'sikwit dawn it-tfal jitkellmu b'mod mhux xieraq, jiksru l-aspett semantiku ta' dan kollu.

A ftit karatteristiċi aktar interessanti ta ' "Elf"

Riċerkaturi li jistudjaw Williams ( "wiċċ Elf") sindromu, kawżi, sintomi tal-marda, sabet li n-nies li jsofru minnha jkollha selettività estremi fil-perċezzjoni tal-informazzjoni viżiva riċevuta.

Għalhekk, jekk inti juru din roti ritratt pazjent u joffru lill tiġbed l-immaġini, allura hu se tagħmel dan bi preċiżjoni kbira, mingħajr nieqsa dettall wieħed. Veru, l-isteering wheel, ir-roti u pedali huma mifruxa fuq il-folja kollu. Iżda meta l-istess kompitu għandek bżonn biex iwettqu bl-immaġni ta 'wiċċ ta' persuna, kieku jiżdiedu, ppjanaw, barra minn hekk, fotografija huwa mhux agħar minn psikologu tajba biex taħtaf-natura tal-bniedem.

Mard li jakkumpanjaw l- "sindromu Elf"

Sfortunatament, il-marda "wiċċ ELFA" (sindromu Williams) hi manifestata fil-varjetà ta 'anormalitajiet jakkumpanjaw marda prinċipali. Għalhekk, fit-tfal ma 'dan id-disturb tendenza li snien teskala tard, iżda fil-ħajja adulta huma jfittxu tawwalija u rari. Barra minn hekk, il-pazjenti għandhom tendenza għat-tmermir, gidma miksur, u membrana mukuża jingħalaq ħaddejn mibdula.

Tfal bl-sindromu imsemmi fl-ewwel snin tal-ħajja hija fqira ħafna li żieda fil-piż u jikbru bil-mod, iżda iktar tard ħafna minnhom huma kompleti u differenti looseness ġisem. sena qabel malyshi- "elves" qed ibatu minn giprekaltsiemii li jiżviluppa minħabba l-assorbiment akbar tal-kalċju mill-imsaren.

F'pazjenti adulti jista 'jitqies bħala fattur karatteristiku, u X-forma saqajn Gatti, toraċi dejqa, qadd baxx u l-għonq tawwalija. Williams Syndrome ( "Face Elf") bosta drabi takkompanja u l-flessibilità eċċessiva tal-ġogi, li huwa manifestat fil razgibaemosti akbar tagħhom u flatfoot u clubfoot. U sabet ksur varji tas-sistema muskuloskeletali. Spiss umbelikali u ingwinali ftuq, f'xi pazjenti - dislokazzjoni konġenitali tal-ġenbejn.

Kif huwa "sindromu Elf"

F'pazjenti b'dijanjosi ta ' "sindromu Williams (persuna Elf)" kura riċevuta biss terapija sintomatika, kif mard ġenetiku llum il-ġurnata l-ebda trattament speċifiku.

Għat-trabi ammessi l-isptar ma 'iperkalċemija severa, glukokortikojdi amministrati ( "hydrocortisone") u pazjenti adulti ġeneralment jirrakkomandaw monitoraġġ kontinwu tal-livelli tal-kalċju fid-demm u l-inġestjoni ta' vitamina D, li taħt il-żidiet fil-livelli tal-kalċju influwenza.

Tfal bl-sindromu jismu teħtieġ sessjonijiet tisħiħ ma 'psikologu. Kuntatt mat-tfal b'saħħithom huwa wkoll għal dawn il-pazjenti importanti ħafna, peress li toħloq xejra pożittiva fl-iżvilupp ġenerali għalihom.

prospetti

Pazjenti dijanjostikati bil ( "Face Elf") sindromu Williams, għandhom tendenza li jgħixu ftit inqas minn nies ordinarji. Esperti attribut dan lill-livelli relattivament għoljin ta 'kalċju fid-demm, li jinvolvi klarifika bikrija tal-arterji u l-muskolu tal-qalb. U f'75% tal-pazjenti għandhom ukoll tidjiq tal-aorta eżatt fuq il-qalb li jirrikjedi kirurġija f'xi każijiet. Mill-mod, minħabba r-riskju għoli ta 'pazjenti bl-isem mard kardjovaskulari rakkomandat regolari check-ups.