Stargardt s marda: deskrizzjoni, kawżi, sintomi u l-karatteristiċi tat-trattament

marda Stargardt hija proċess diġenerattiv jipprovoka fil-makula. Hemm ħafna mard klinika li huwa simili għal dan patoloġija. Dawn huma kkawżati minn mutazzjoni ta 'ġeni differenti. Għalhekk, il-marda tappartjeni għall-kategorija ta 'patoloġiji ereditarji.

L-manifestazzjoni klinika ewlenija tal-marda huwa proċess diġenerattiv fil-makula u pigment retinite ċentrali jikkawżaw waqgħa tal-iżvilupp ta 'skotoma ċentrali.

Karatteristiċi tal-marda

marda Stargardt hija xi patoloġiji rari iżda serji ħafna. Hija timmanifesta ruħha minn età żgħira - minn 6 sa 20-il sena bi frekwenza ta '1: 20,000. Fil-kategoriji ta 'età oħra patoloġija, bħala regola, ma vstrechvaetsya. Il-konsegwenzi ta 'mard katastrofiċi. Mhux eskluż telf komplet ta 'viżjoni.

Il-marda għandha bażi ġenetika. proċess distrofika jaffettwa reġjun makulari tar-retina u joriġina l-epitelju pigment, li twassal għal telf tal-vista. Il-proċess huwa bilaterali.

forma patoloġika

Hemm diviżjoni ċara tal-patoloġija f'erba 'tipi jiddependi fuq iż-żona tal lokalizzazzjoni infjammatorji:

proċess diġenerattiv jistgħu jiġu osservati:

• fin-nofs taż-żona periferali;
• fir-reġjun makulari;
• fiż-żona paracentral.

Ukoll, hemm forma mħallta tal-marda li jinvolvi infjammazzjoni lokalizzata fil-parti ċentrali tal-għajn u fuq il-periferija.

Mekkaniżmi ta 'żvilupp mard

Il-kawżi tal-marda huma deskritti tabib Karl Stargardt fl-ewwel nofs tas-seklu għoxrin. Fl-unur tiegħu u msemmi-marda. Il patoloġija huwa relatat mal-reġjun makulari u, skond il-xjenzat, hija trasferita fi ħdan wirt tal-familja. Normalment maħtura stampa oftalmoskopiċi polimorfika, li jkollu l-isem ta ' "atrofija tal l choroid," għajn "barri", "bronż miksur", u oħrajn.

Permezz pożizzjonali standi ġene kaptan klonazzjoni kien identifikat li tikkawża retinite pigmentosa, huwa l-aktar evidenti fil-photoreceptors. Fix-xjenza huwa msejjaħ ABCR.

mard tal-għajnejn tintiret b'mod dominanti awtosomali. Għal patoloġiji karatterizzati minn lokalizzazzjoni ta 'ġeni mutazzjoni fil-kromożomi 13q u 6ql4.

Il-bażi ġenetika mhijiex ibbażata fuq is-sess. Skond studji riċenti ta 'geneticist doctor-, mat-tip dominanti ta' trażmissjoni tal-marda, hija tieħu ftit aktar faċli, u mhux dejjem iwassal għal għama. riċetturi taċ-ċelluli aktar jkompli jiffunzjona. F'dawn il-pazjenti, il-patoloġija iseħħ ma 'sintomi minimi. Affettwat jżomm taħdem u l-possibbiltà ta 'vetturi tas-sewqan.

Kif huwa marda Stargardt tal? Il-kawżi ta deġenerazzjoni makulari-ċelloli jinsabu fil nuqqas ta 'enerġija. difett Gene jipprovoka produzzjoni ta 'proteina difettuż li jittrasferixxi ATP molekuli permezz tal-parti ċentrali makulari membrana taċ-ċellula tal-retina. Dan iffoka grafika immaġni u kulur.

patoloġija sintomatoloġija

X'inhuma l-karatteristiċi ta 'nies bil-marda Stargardt tal? Bl-iżvilupp tal-patoloġija marda mhix osservata fl-organi interni oħra. Il-proċess taffettwa biss l-għajnejn. Il-marda jibda ma 'telf ta' akutezza viżwali. Sintomi Aktar tard qed jiżdiedu, u hemm ksur kbir tal-perċezzjoni tal-kulur kollha fuq il-mod kif taraha tal-firxa spettrali.

bidliet deġenerattivi tal-fundus huma murija fil-figuri li ġejjin:

• fiż-żewġ għajnejn mmarkat pigmentati dot ċirkolari forma;
• hemm żoni lokali nieqsa minn pigment;
• proċess atrofika osservat fil-epitilju pigment tar-retina.

Proċessi bħal dawn jistgħu jseħħu flimkien mal-okkorrenza ta 'spots bajdani-isfar. Peress li l-marda tavvanza fil-epitilju pigment retinali żvelat akkumulazzjoni akbar ta 'sustanza lipofuscin simili.

Il-pazjenti kollha affettwati minn din patoloġija, skoperti skotoma ċentrali assoluta jew parzjali, li għandhom valuri differenti, minħabba l-prevalenza tal-proċess.

Meta kaxxa forma zheltopyatnistoy ta 'pazjent bniedem jistgħu jibqgħu fil-medda normali, iżda l-viżjoni ċentrali sew imnaqqsa.

Il-maġġoranza tal-każijiet ta 'nies li jkunu għaddew l-istħarriġ, ġie nnutat ksur tal-perċezzjoni tal-kuluri deuteranopia tip, diskhromazii aħmar-aħdar. Meta proċess distrofika zheltopyatnistom tal viżjoni ta 'kulur tistax tiġi kompletament mhux affettwata.

Distrofija Stargardt tgħaddi minn bidla fil-sensittività spazjali kuntrast frekwenza (fil-proċess istadji 6 - 10 ° mal-tnaqqis sinifikanti fil-qasam ta 'frekwenzi spazjali tan-nofs u fl-assenza kompleta tar-reġjun ta' frekwenza għolja). Is-sindrome hija msejħa "mudell ta 'distrofija kon."

Sintomi jinkludu viżjoni immewġin ta 'affarijiet, blind spots, blurriness, kulur u l-ksur ta' diffikultà adattament fil-preżenza ta 'dawl dim.

djanjosi tal-mard

Bħala riżultat ta 'riċerka fil-livell ġenetiku jiġu żvelati evidenza li l-mard tal-għajnejn Stargardt determinat Disturbi allelic locus ABCR.

Dijanjosi tal-marda jibda bi studju ta 'l-istat tal-fundus. anġjografija fluorescein Mwettqa ta vaskulari tar-retina u l-eżami elettrofiżjoloġiku. F'dan il-każ, id-determinazzjoni tal-grad ta 'ħsara hija meħtieġa. Dan jagħmilha possibbli li jiġu identifikati numru ta 'indikaturi mard, inklużi bwiet giperflyuorestsiruyuschie u florexxenza tal-nerv ottiku.

Peress li l-marda hija n-natura ereditarju, l-aktar mod preċiż tad-determinazzjoni din id-dijanjosi tkun fil-DNA, li huwa kapaċi li tidentifika mard ereditarju monomonogennye.

dijanjosi differenzjali

marda Stargardt għandu jkun separazzjoni ta 'kon-virga-ma', ta 'kon, u bastun of distrofija konu, distrofija foveal progressiva, dominanti, Minorenni Retinoschisis, vitelliformnoy distrofija makulari.

Ukoll, dijanjosi differenzjali huwa muri fil-każ ta toxemia tqala akkwistat deġenerazzjoni dożaġġ dovut (b'mod partikolari, meta retinopatija hlorokvinovoy).

Jista 'jkun vulkanizzat marda Stargardt tal?

Terapija etiologic ma teżistix. Jelimina mard tal-Stargardt ta? awżiljarju karattru Trattament tinvolvi l-injezzjoni Użu parabulbar ta taurine u l-antiossidanti introduzzjoni ifisser reċipjenti li jestendu (pentoxifylline, aċidu nikotiniku), u sterojdi.

vitamini mhux trattat li jippromwovu ħajt bastiment u jtejbu ċ-ċirkolazzjoni tad-demm. vitamini komunement użati B, A, Ċ, E.

Huwa murija azjenda fiżjoterapija. Fost dawn għandna jenfasizzaw electrophoresis juża d-droga, u stimulazzjoni tar-retina bil-lejżer.

retina revasulyarizatsiya Applikata minn trapjant mal-qasam makulari ta 'fibri tal-muskoli.

Preċedentement oftalmologi madwar id-dinja jemmnu li l-marda mhix jitfejjaq. -Terapiji hawn fuq biss tgħin ftit idewwem il-progressjoni tal-marda, iżda fl-ebda każ ma jħalluhx.

Bħala regola, it-trattament ma jsalva l-poplu mit-telf komplet ta 'viżjoni. Meħtieġa biex jiżviluppa metodoloġija li tista 'tiffaċilita l-restawr tal-istrutturi okulari ħsara.

It-teknika innovattivi ta 'terapija

Hemm bħalissa metodu effettiv għat-tneħħija ta 'tali patoloġija marda Stargardt s? Kif biex jittrattaw mard serju? Il-metodu ġie propost fl-2009 minn Dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, li huwa l-kap taċ-Ċentru Oftalmoloġija "FI Klinika" (Saint-Petersburg, ul. Marata, dar 69, il-bini B). Huma kienu mtejba għażla ta 'trattament mard ibbażata fuq it-trattament tessut ċellulari.

Il-bażi ta 'trattament huwa l-applikazzjoni ta' ċelloli staminali tal-persuna marida tessut xaħmi. Il-metodu terapewtiku kien żviluppat minn xjentisti qabel VP Filatov. Grazzi għat-teknoloġija innovattiva tal-pazjenti jingħataw l-opportunità biex jirrestawraw l-viżjoni mitlufa u jipprovdi ħajja sħiħa.

Dr AD ġiet irreġistrata Romashchenko teknoloġija bijomedika kumpless u privattiva l-metodi li ġejjin ta 'trattament ta' ċelloli staminali :

• metodu kombinat ta 'tneħħija l-forma mxarrba tal-marda;
• Metodu kumpless paitogeneticheskogo ċentru terapija u distrofija tapetoretinalnoy.

Fil-klinika waħda hija t-trattament?

It-trattament ta 'mard kumpless kien ċentru oftalmoloġiku "Fuq Klinika". Iċ-ċentru jinsab fil-belt bħal St Petersburg. Jittrattaw il-marda Stargardt tiegħu tista 'tkun biss fiċ-ċentru, peress li huwa l-uniku wieħed fir-Russja, meta jiġi applikat tali teknoloġija.

Huwa terapija ta 'ċelloli staminali huwa sigur?

Professjonisti jistgħu kunfidenzalment tikkonferma li l-terapija teknoloġija żviluppata AD Romashchenko, huwa assolutament sikur. Għat-trattament ta 'ċelloli tal-pazjent huma użati, li jelimina l-possibiltà ta' rifjut jew ta 'konsegwenzi negattivi oħra.

konklużjoni

Shtargradta debutt mard f'età bikrija u malajr twassal għal telf assolut ta 'viżjoni. F'każijiet rari ħafna, tip dominanti wirt, qtar għall-għajnejn bil-mod. Pazjenti huma avżati li jżuru l-oftalmologu, vitamini u nuċċali tax-xemx liebes. L-aktar mod effettiv biex jelimina l-patoloġija kkunsidrati terapija minn ċelluli staminali.