Sindromu Treacher-Collins: Sintomi, Causes U Trattament

sindromu Treacher-Collins jaffettwa l-iżvilupp ta 'għadam u tessuti oħra tal-wiċċ. Sinjali u sintomi ta 'dan id-disturb jista' jvarja konsiderevolment, minn kważi imperċettibbli għal severa. Ħafna mill-vittmi jkollhom l-għadam sottożviluppati tal-wiċċ, b'mod partikolari, cheekbones, u xedaq żgħar ħafna u Chin (fit-trabi). Xi nies bl-sindromu Treacher-Collins twieled b'toqba fil-ħalq, li hija imsejħa "palat mixquq". F'każijiet severi, il-sottożvilupp 'l-għadam tal-wiċċ jistgħu jillimitaw passaġġi tan-nifs affettwati, li jikkawżaw mard potenzjalment fatali.

Spiss nies b'din il-marda għajnejn huma inklinati isfel, xagħar rari, ikun hemm difett ta 'l-għajn t'isfel, imsejħa coloboma. Dan jikkawża disturbi oftalmiċi addizzjonali li jistgħu jwasslu għal telf tal-vista. Barra minn hekk, jista 'jkun hemm widnejn żgħar jew mhux tas-soltu forma jew in-nuqqas tagħhom. Telf ta 'smigħ iseħħ f'madwar nofs il-każijiet. Jirriżulta minn difetti fit-tliet għadam żgħar tal-widna tan-nofs, li jittrażmettu kanal tal-ħoss jew sottożviluppati widna. Il-preżenza tas-sindrome Treacher Collins ma jaffettwax intelliġenza: bħala regola, huwa normali.

Mutazzjonijiet fil-ġeni li jikkawżaw sindromu Treacher-Collins?

L-aktar kawża komuni: mutazzjonijiet fil-ġeni TCOF1, POLR1C jew POLR1D. Ġene mutazzjoni TCOF1 --kawża ta 81-93% tal-każijiet kollha. POLR1C u POLR1D - extra 2% tal-każijiet. F'individwi mingħajr mutazzjoni speċifika ta 'kawża ġene wieħed tal-marda mhix magħrufa.
Ġeni TCOF1, POLR1C, u POLR1D għandhom rwol importanti fl-iżvilupp bikri ta 'għadam u tessuti oħra tal-wiċċ. Dawn huma involuti fil-produzzjoni ta 'molekuli imsejħa ribosomal RNA (rRNA), ku kimiċi sorijiet DNA. Ribosomal RNA jgħin biex jiġbru blokki ta 'proteini (aċidi amino) fl-proteini ġodda, li huma meħtieġa għall-funzjonament normali, u s-sopravivenza taċ-ċelluli. Mutazzjonijiet ta ġeni TCOF1, POLR1C, jew produzzjoni POLR1D maqtugħa rRNA. Riċerkaturi jemmnu li jitnaqqas l-ammont ta 'rRNA jista' jwassal għall-awto-distruzzjoni ta 'ċelloli speċifiċi involuti fl-iżvilupp tal-għadam u tessuti tal-wiċċ. mewt taċ-ċelloli anormali tista 'twassal għal ċerti problemi bl-iżvilupp tal-uċuħ ta' nies bi sindromu Treacher Collins.

Bħala sindromu wiret Treacher-Collins?

Jekk tiġri l-marda minħabba mutazzjonijiet tal-ġene jew TCOF1 POLR1D, huwa maħsub li huwa - disturb dominanti awtosomali. Madwar 60% tal-każijiet huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġodda fil-ġene u sseħħ fil-persuni bl-ebda storja ta 'vjolenza. F'każijiet oħra, is-sindrome tintiret minn ġene mutazzjoni mill-ġenituri tagħhom.

Meta l-marda hija kkawżata mill-mutazzjonijiet fil-POLR1C ġene, huwa maħsub li huwa - mudell reċessiv awtosomali ta 'wirt. Il-ġenituri ta 'individwu ma' eating reċessiv awtosomali jkollhom kopja waħda tal-ġene mutazzjoni, iżda dawn normalment ma jurux sinjali u sintomi tal-marda.

trattament sindromu

Trattament jiddependi fuq is-severità tal-kundizzjoni, iżda jistgħu jinkludu:

• Ġenetiċi pariri - għall-individwu jew familja, skond jekk il-marda ereditarja jew le;
• hearing aids - fil-każ ta 'telf tas-smigħ konduttiv;
• kura dentali, inkluż ortodontiku għan li tikkoreġi malocclusion;
• klassijiet terapija diskors biex itejbu l-ħiliet tal-komunikazzjoni. patologi diskors taħdem ukoll ma 'nies li għandhom problemi biex tibla' ikel jew xorb;
• tekniki kirurġiċi li se jgħinu biex itejbu d-dehra u l-kwalità tal-ħajja.