Sindromu Noonan: Deskrizzjoni, sintomi, it-trattament

Hemm varjetà ta 'difetti tat-twelid fit-tfal. Xi wħud minnhom huma meqjusa bħala pjuttost komuni. Iżda hemm marda rari. prevalenza tagħhom huwa baxx. Madankollu, huma ħafna konsegwenzi pjuttost serji. Waħda minn dawn patoloġiji huwa sindromu Noonan. Sussegwentement, ejjew jikkunsidraw f'aktar dettall. Dan l-artikolu jiddeskrivi kif u għaliex jidher sindromu Noonan. mard ritratt se tiġi ppreżentata wkoll fit-test.

Ħarsa ġenerali

sindromu Noonan huwa patoloġija ereditarji. ġeni PTPN11 mutazzjoni billi tilbes ġenituri tiegħu mibgħuta lill-wild. Bħala regola, l-irġiel f'dan ħallewx frott. Għalhekk, il-ġeni hija trasmessa permezz tal-linja materna. Normalment mmarkat karattru familja tal-marda. Każijiet rari ta 'nuqqas ta ereditarju, iżda huma rreġistrati wkoll fil-prattika.

informazzjoni storika

F'ħin wieħed ipprattikat bħala cardiologist, pedjatra Zhaklin Nunan, li jaħdmu fil-klinika tal-Università ta 'Iowa, I ndunat li ċertu grupp ta' tfal, li kien jikkonsisti kemm subien u bniet, li kellhom stenożi pulmonari, ħafna drabi kkaratterizzati minn tkabbir dgħajjef, spazjati għajnejn wiesgħa, l-għonq webbed tinsab awrikoli baxxi u ptosi. Jeżamina l-kombinazzjoni ta 'manifestazzjonijiet ta' mard tal-qalb ma 'anormalitajiet żvilupp oħra fil 833 pazjent, it-tabib kiteb fl-artiklu 1962. Fil-ħidma hi deskritta disa 'każijiet li fihom fuq l-isfond tal -difett tal-qalb tip konġenitali u l-karatteristiċi tal-wiċċ karatteristika, deformazzjoni sider , u stunting. -Marda kienet misjuba kemm fin-nies maskili u femminili.

Noonan Sindromu: Sintomi

Hemm numru ta 'karatteristiċi li jiddistingwu minn patoloġija oħra. Dawn jinkludu, b'mod partikolari:

• tkabbir baxx. Nisa - 1.53, għall-irġiel -. 1.63 m fil-ħin tat-twelid bħala t-tul tal-ġisem u l-piż tat-tfal huwa fil-limiti normali. Stunting jibda mill-età ta '2-3 snin.
• Bidliet jiffaċċjaw. Pazjenti dijanjostikati sindromu Noonan, għandhom imbegħdin għajnejn lewż forma. Fil-kantuniera ta 'ġewwa tat-tinja tal-ġilda hija preżenti. innota wkoll ptosi (kappell naqset) minħabba funzjoni tal-muskoli indebolita, jew minħabba sokits żgħar. Madwar żewġ terzi tat-tfal kollha b'disturbi huma disturbi ta 'viżjoni. Meta ptosi limitata kamp ta 'vista u tiżviluppa squint.
• vjolazzjonijiet bini xedaq. Upper sottożviluppati, hemm sema għolja arcuate. Iż-żewġ xedaq bil ħażin snien interpożizzjoni.
• baxx lok jew deformazzjoni tal-widnejn. Bħala riżultat ta 'din l-anomalija huma smigħ.
• għonq qasir u wiesa '.
• sider ma bżieżel imbegħdin tarka-forma.
• Deformazzjoni tal-minkeb (konġenitali).
• Flatfoot.
• swaba qosra.

Malformazzjonijiet tal-organi interni

sindromu Noonan huwa spiss akkumpanjati minn disturbi fis-sistema kardjovaskulari. Fuq il-patoloġija isfond żvelat tidjiq (stenosi) fil-bagoll pulmonari, u l-difett fil-septum interventrikulari. It-tieni post huwa okkupat mill anormalitajiet tas-sistemi ġenitourinarju. Għalhekk, il-kliewi żvelat difetti bħal ipoplażja (nuqqas ta 'tessut) jew in-nuqqas ta' kliewi wieħed. Fir-rigward tal-pubertà, din tvarja minn normali għal kollox difettuż. Bniet spiss osservat wara l-bidu tal-mestrwazzjoni, fil subien - testikoli jew cryptorchidism huma kompletament assenti. Wkoll sab ksur ta ispermatoġenesi. F'xi każijiet, il-isperma huma kompletament assenti. Fl-isfond ta 'operazzjonijiet għas-sindromu Noonan jkollhom żieda fil-fsada. Xi pazjenti jistgħu wkoll juru anormalitajiet ta 'żvilupp mentali fil-ħafif.

forma

Hemm żewġ tipi ta 'patoloġija:

• forma familjali. Hija differenti tat-awtosomali dominanti ereditarji. Fi trasportaturi ta 'l-frieħ ġene mutanti tidher ma patoloġija.
• Il-forma sporadika. F'dan il-każ, il-mutazzjoni jidher minn każ għal każ. F'dan il-fattur ereditarji mhux żvelat.

raġunijiet

L-aktar fattur komuni li jipprovoka l-patoloġija huwa mutazzjoni ta 'ġene PTPN11. Din il-kawża tkun iddijanjostikata f'50% tal-pazjenti. Madankollu, f'ċertu persentaġġ ta 'nies ma' dan is-sindromu huwa fattur ġenetika mhijiex ċara. patoloġija Wirt iseħħ b'mod dominanti awtosomali. Is-sindrome tista 'tiġi kkawżata minn mutazzjoni ġdid. Minn dan isegwi li l-ġenituri mal-ġene m'għandhomx ħafna ta 'opportunità li jkollhom ieħor tat-tfal.

dijanjosi

Huwa mmuntati skond il-karatteristiċi esterni karatteristići (deskritti hawn fuq). Wkoll fil-dijanjosi studjati parametri tal-laboratorju. B'mod partikolari, hemm tnaqqis ta 'konċentrazzjoni testosterone, XII fattur tagħqid. Hemm ukoll għodod u riċerka. Maħtur mill-X-ray tal-isternu, ekokardjografija, ECG. Jużaw dawn it-tekniki anormalitajiet tal-organi interni żvelat. It-tabib jista 'wkoll jippreskrivu konsultazzjoni tal-ġenetika medika.

miżuri terapewtiċi

B'konnessjoni mat-trattament sindromu determinat ġenetikament hija mmirata primarjament lejn l-eliminazzjoni sintomi. Meta ħidma huwa assenjat cryptorchidism. Matul testikoli tagħha jersqu lejn il-scrotum. Mat-tnaqqis tal-konċentrazzjoni ta 'terapija bl-ormoni androgen huwa rakkomandat. Fil-preżenza ta 'insuffiċjenza renali, emodijalisi jinħatar. Magħha, it-tneħħija titwettaq mill-korp permezz tal-prodotti metaboliċi extrarenal purifikazzjoni tad-demm.