Li studji ġenetika medika

Ġenetika - l-xjenza li l-istudji l-proprjetajiet ta 'organiżmi ħajjin bħal eredità u varjazzjoni. Kif inhu magħruf, il-karatteristika prinċipali ta 'natura li tiddistingwiha mill-mewt - il-kapaċità li jirriproduċu. kwalità ieħor importanti, imsejħa eredità, huwa l-ripetibbilità t. E. Il-ħila li twelid tip tagħhom stess. Fuq medja, ir-rappreżentanti ta 'kull tip huma aktar simili għall-antenati nativa tagħhom, minn individwi oħra tal-istess speċi.

Iżda li kull speċi għandha ċertu livell ta 'volatilità, minħabba li, anki l-aħwa mhumiex kopji eżatti. Iż-żewġ fatturi - eredità u varjazzjoni - studji l xjenza bijoloġika tal -ġenetika, li jikkonsisti, min-naħa, tas-sezzjonijiet komuni u privati. Jekk l-oġġett ta 'studju tal-ħitan diviżorji ġenerali riċerka ġenetika huma l-pedamenti ta' eredità, l-analiżi tad-DNA, l-istruttura tal-ġeni u l-mutazzjonijiet tagħhom, is-sezzjonijiet privati huma ddedikati biex jidentifikaw mudelli komuni fi speċi differenti ta 'organiżmi ħajjin.

Ġenetika tal-Bniedem - Leading sezzjonijiet privati. Dawk tal-komunikazzjoni tagħha, li jirrelataw mal-patoloġija individwu, studji ġenetika medika. L-għan ewlieni ta 'din il-fergħa tax-xjenza - l-identifikazzjoni tar-rwol tal-komponent ġenetika fil-oriġini u kors ta' mard differenti.

Mard li l-istudji ġenetika medika, huma maqsuma fuq il-ereditarji attwali u multifattorjali. L-eks jinkludu kromosomali (ikkawżata billi jinbidel l-għadd ta 'kromożomi jew struttura tagħhom) u ġeni (minħabba mutazzjonijiet tal-ġeni) marda. Jekk il-mutazzjoni huwa preżenti ġene wieħed biss, din il-marda tissejjaħ monogenic.

Imsejħa mard multifattorjali li għalihom hemm predisposizzjoni ġenetika. Dawn jinkludu l-aktar mill-mard individwali magħrufa. Dwar l-okkorrenza ta 'tali mard fil-bniedem, ħlief influwenza esterna mhux favorevoli, tipprovdi r-sett istat ta' ġeni li jistgħu jammontaw għal għexieren u mijiet.

ġenetika mediċi bħala xjenza maħsub għad-djanjosi mard ereditarju, li twettaq analiżi tal-prevalenza tagħhom fil-gruppi soċjali u etniċi differenti, pariri pazjenti u l-familji tagħhom, il-prevenzjoni ta 'mard ereditarju, biex tistudja l-patoġenesi u etjoloġija ta' tali.

Għall-prevenzjoni ta 'mard ereditarju ġenetika kliniċi juża bażi prenatali (m. E. qabel it-twelid) dijanjostika. Il-kompitu ta 'tobba - f'waqtu identifikazzjoni ta' fatturi possibbli kollha patoġeniċi u l-valutazzjoni tar-riskju ta 'ċertu mard fil-tarbija fil-ġuf, ibbażata fuq l-istatus tas-saħħa tal-ġenituri potenzjali. Huwa għalhekk partikolarment importanti għall-koppja tistenna tarbija jew huma biss tippjana biex jikkonċepixxu, jgħaddu minn spezzjoni dettaljata tal-istat tas-saħħa tagħhom stess u biex jidentifikaw fatturi ta 'riskju. Inklużi importanti li tkun taf u biex jinfurmaw lit-tabib dwar eżistenti fil-familja (kemm permezz missier futur, u fuq in-naħa t'ommu), mard ereditarju u oħrajn.

Fil-pajjiżi ċivilizzat, il-ġenetika u l-mediċina joperaw inseparabbilment. Interessati fis-saħħa futura tal -parti (mara) u l-preżenza fil-familja ta 'mard ereditarju magħmula twil qabel iż-żwieġ. F'xi pajjiżi, ċertifikat mediku huwa dokument mandatorji għar-reġistrazzjoni ta 'żwieġ.

Fi snin reċenti, il-ġenetika medika għamlet avvanz fl-iżvilupp tagħha. Is-suċċess ewlieni kien il deciphering tal-ġenoma tal-bniedem, l-identifikazzjoni tal-ġeni kollha, u jidentifikaw in-natura molekulari ta 'ħafna proteini. Issa xjentisti qed jistudjaw attivament ir-relazzjoni ta 'ġeni differenti b'mard speċifiċi fil-futur wegħdiet l-iżvilupp ta' terapiji fundamentalment ġodda mard ġenetiku u l-prevenzjoni ta 'dak il-mard li għalihom bniedem hija suxxettibbli.

Il-kompitu ta 'kull tabib kwalifikat - identifikazzjoni bikrija ta' pazjenti bi patoloġija tan-natura ereditarji, li jiddetermina n-natura tiegħu u d-direzzjoni tal-pazjent għall-ċentru mediku-ġenetika xierqa.