Sindromu Cornelia de Lange: ritratt, kawżi, sintomi, dijanjosi, pronjosi, għomor, trattament

Ħafna lezzjonijiet bijoloġija iskola ftakar li l-informazzjoni ġenetika hija trasmessa mill-missier għall-omm tat-tfal tagħhom, hija fil -ġenoma tal-bniedem tikkonsisti 23 pari ta 'kromożomi. Fiha madwar 28,000 ġeni, li kull wieħed minnhom għandu rwol kruċjali fil-formazzjoni tal-ġisem uman. bidliet mutazzjonijiet biss wieħed minnhom jista 'tipprovoka sindromu Cornelia de Lange, li ħafna spjaċevoli, u f'ħafna każijiet u pjuttost marda serja, ħafna drabi jwasslu għall-mewt. Ħafna awturi jargumentaw li dawk li jbatu minn dan is-sindromu m'għandhom l-ebda ċans. Iżda ma disprament, għaliex ix-xjenza moderna u l-mediċina biex joħolqu mirakli reali.

Il-etimoloġija tal-isem

sindromu Cornelia de Lange kien msemmi għal warajh biex jiddeskrivu fid-dettall l-pedjatra imsejjaħ Cornelia de Lange, fl-30s tas-seklu għoxrin li għexu u ħadmu fl-Olanda. Hi fil-prattika tagħha osservata 5 F'każijiet bħal dawn, l-aħħar darba biss żewġ tfajliet li ma kinux qraba. Fl-1933, Cornelius ħa deskrizzjoni dettaljata u l-konklużjoni ta 'osservazzjonijiet tiegħu. Iżda ħafna iktar kmieni (fl-1916) huwa l-istess marda dijanjostikata u deskritti fid-dettall it-tabib Ġermaniż W. Brahman, sabiex dawn spiss jużaw l-isem ta 'sindromu Brahman - Lange. Barra minn hekk, l-isem komuni tas-sindromu ta 'Amsterdam, bħala l-belt irreġistrat biss tliet tfal, li nstabu dan patoloġija. tliet ismijiet kollha - huma l-istess marda. Jinstab fuq kull kontinent, nies ta 'razez kollha u l-gruppi etniċi, bi frekwenza simili fiż-żewġ subien u bniet simili. Għal kważi mitt sena mill-ewwel deskrizzjoni, aħna studjat fid-dettall 400 każijiet ta 'din il-marda.

qorriegħa Anomaliji u l-ġilda

sindromu Cornelia de Lange tista 'tiġi suspettata mill-ewwel minuti tat-tarbija ħajja. Sintomi primarji:

1. piż tat-twelid baxxa (madwar 2/3 tan-normal).

2. Anomaliji tar-ras:

- microcephaly (kranju madwar 10% inqas minn normal (98% tal-pazjenti);

- brachycephaly (żieda fid-dimensjoni trasversali (wisa ') tal-kranju relattiv għall dimensjonijiet lonġitudinali tiegħu);

- it-tnaqqis tal-moħħ tar-ras.

Aktar minn nofs il-trabi osservata żieda fl pilożità lura, u xi kultant il-ġisem kollu. Il-ġilda ta 'trabi hija ta' madwar 2/3 mudell cyanotic ma 'bastimenti li jistgħu jkunu viżibbli tajba (irħamar tal-ġilda), iżda dan sintomu ma jkunx kritiku fid-dijanjosi ta' din il-marda.

anomaliji tal-wiċċ

Difetti fuq il-wiċċ tat-tarbija mwielda huma l-kriterji aktar vibranti biex jiġu djanjostikati Cornelia de Lange Syndrome. tarbija ritratt hawn fuq juri biċ-ċar dan. Devjazzjoni mit-normi aċċettati huma:

- definiti ukoll eyebrows mfassla, jikkonverġu fuq pont (99% tal-każijiet);

- sbieħ, lashes twal, ħafna drabi recurved (99%);

- imnieħer żgħar, li imnieħer jisporġu 'l quddiem (88%);

- pont nażali sunken (88%) wiesgħa u;

- ħalq bil-kantunieri titbaxxa (94%);

- distanza unconventionally kbira bejn l-imnieħer u xufftejn;

- widnejn baxx set;

- ipoplażja (ipoplażja) tax-xedaq t'isfel (84%);

- baxx wisq tinsab fuq il-forehead u / jew kozz tal-fruntiera ta 'xagħar (94%).

Id-devjazzjonijiet hawn fuq dwar wiċċ it-tarbija tista jattendu kollha jew jista 'biss ftit.

Anomaliji ta 'l-organi interni

Ipoplażja (sottożvilupp), u disturbi patoloġiċi fil-formazzjoni ta 'l-organi interni huma l-akbar periklu għall-ħajja tat-tfal li ġew identifikati sindromu Cornelia de Lange. Dijanjożi jinkludi MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, l-analiżi ċitoġenetika u tekniki moderni oħra.

F'dan il-marda tista 'tiġi osservata:

- atreżja choanal, jew aktar sempliċi, ostruzzjoni tal-kavità nasali (dan patoloġija huwa assolutament mhux konnessi mas-sindrome de Lange u faċilment djanjostikati minn kif it-tarbija tkun nifs jew permezz tal-probe);

- difetti fl-istruttura tal-qalb (malformazzjonijiet vaskulari, valvoli, b'regolaturi);

- mard gastrointestinali (cecum mobbli, xi oħrajn);

- difetti tas-sistema uroġenitali (madwar 50% tal-pazjenti);

- ċisti fuq il-kliewi, idronefrożi;

- patoloġija fit-tessut tal-moħħ (convolutions displasja, Aplasija tal l callosum corpus u oħrajn);

- għoli wisq jew palat mixquq;

- cryptorchidism.

Għal darb'oħra, mhux neċessarjament li jkollhom tfal morda attendew kollha tal-difetti hawn fuq ta 'l-organi interni.

Anomaliji tas-sistema muskuloskeletali

Trabi tat-twelid jista 'jkun difetti dirgħajn, fis-sinsla, toraċi, li huwa wkoll dijanjostikati bil Cornelia de Lange Syndrome (ritratti ta' nies bil-marda huma ppreżentati fl-artikolu).

Xi difetti huma immedjatament viżibbli. Dawn huma:

- in-nuqqas ta 'swaba wieħed jew aktar;

- swaba fused (normalment misjuba fuq ir-riġlejn);

- sinsla u / jew fis-sider deformat.

Bl-tarbija tikber up isiru devjazzjonijiet pjuttost sinifikanti li ġejjin:

- ir-ritardazzjoni tkabbir (f'xi każijiet, dwarfism);

- ipoplażja, tqassir parti;

- idejn żgħar u saqajn;

- għonq qasir wisq;

- tillimita l-abbiltà ta 'liwja minkeb, unbend (kontrazzjoni).

anormalitajiet newroloġiċi u mard tas-organi sens

Sfortunatament, hemm ħafna problemi oħra fit-tfal li huma dijanjostikati bil "sindromu Cornelia de Lange." Sintomi assoċjati mal-kundizzjoni newroloġika tat-tfal, jista 'jkun:

- trabi tat-twelid terda listlessly, ħafna drabi tirremetti;

- mobilità baxxa u l-attività fiżika;

- ipotonija muskoli (ton tal-muskoli titbaxxa, nuqqas ta 'kompetenza fl-idejn u s-saqajn);

- l-okkorrenza perjodika ta 'aċċessjonijiet.

Tfal bl-sindromu de Lange jkollhom problemi bil smigħ, vista u diskors. Ħafna minnhom jitkellmu ftit jew xejn ngħidu aħna fi kwalunkwe età. Ġenituri jinnota li ħafna mill-gidjien jesprimu ġesti jixtieq tagħhom. Viżjoni huma problemi bħal dawn:

- strabismus;

- mijopija;

- astigmatism;

- atrofija tal-nerv ottiku.

iżvilupp intellettwali

sindromu Cornelia de Lange minbarra kollha kumplikazzjonijiet oħra ta 'saħħa li jikkawżaw ritardazzjoni mentali, li huwa ċċelebrat fi kważi kull tifel marid, u fi 80% tal-każijiet huma dijanjostikati imbecility jew debbulizza. Madankollu, hemm gidjien ma de Lange Sindromu li jattendu Preschools regolari u l-iskejjel. Hija tiddependi fuq liema miż-żewġ forom tal-marda dijanjostikati. L-ewwel huwa msejjaħ l-klassika, fejn hemm bosta varjazzjonijiet fil-formazzjoni u t-tħaddim tal-organi interni, anormalitajiet esterni u ritardazzjoni mentali ppronunzjata. It-tieni forma hija konvenzjonalment imsejjaħ llubrikat. Meta sostna ċerti anormalitajiet esterni, hemm xi problemi bil-organi interni, iżda l-iżvilupp intellettwali ta 'dewmien fruntiera.

Bħala ġenituri tirrapporta tfal mas-sindrome de Lange fi kwalunkwe età, ma jistaqsu għall-tojlit, ħafna drabi suxxettibbli għall-irritazzjoni tixtieq iwettqu varjetà ta 'passi mhux tas-soltu tat-tfal b'saħħithom: kostantement tiċrita karta, jkollhom tagħha, jeqirdu dak kollu li jaqa' fis-idejn tagħhom, il-ħin kollu biex timxi f'ċirku . Tali azzjonijiet huma tfal bħal dawn kalm.

Il-kawżi tal-marda

Hija ħadet kważi mitt sena miż-żmien meta kien deskritt ewwel bi sindromu Cornelia de Lange. Il-kawżi tal-marda matul dak iż-żmien aħna sab. Dawn huma mutazzjonijiet fil-ġeni. L-akbar numru ta 'każijiet reġistrati fil mutazzjonijiet fil-kromożomi 5, iktar preċiżament ġene NIPBL, li tinsab fl-ispalla tagħha, "p". Perċentwali żgħir ta 'l-sindromu de Lange rreġistrati fil-persuni ma' mutazzjoni ta 'kromożomi proteina 1A (imsejħa ġene SMC1A), u f'każ minnhom huwa mmarkat mutazzjoni fil-proteini kromożomi msejħa SMC3 ġeni. Madankollu, il-kawżi ta 'dawn il-mutazzjonijiet tal-ġene għadhom fl-istadju ta' teoriji u l-ipoteżijiet.

Huwa maħsub li jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet fit-tqala, speċjalment waqt l-ewwel trimestru, xi mediċini, età avvanzata tat-tfal missier jew l-età materna aktar minn 35 sena, kif ukoll żwiġijiet bejn qraba.

Imma ebda wieħed minn dawn ir-raġunijiet mhuwiex ċert, u 100% tikkawża bidliet ġenetiċi.

Ieħor ipoteżi jinħadem li sindromu Cornelia de Lange huwa wiret, iżda aktar minn nofs il-pazjenti studjati din il-marda dehret b'mod sporadiku, għall-ewwel darba fit-tellieqa.

Cornelia de Lange Tbassir Sindromu

Huwa maħsub li din il-marda hija rari ħafna. data uniformi, il-frekwenza li biha sseħħ, l-ebda. Xi sorsi jsostnu li t-tifel marid ta '10 000 twelid ħaj, oħrajn li wieħed kull 100 000, u oħrajn huma msejħa numri differenti f'din il-firxa. Jekk taħseb dwar dan, mhuwiex daqshekk ftit. Skond l-istatistiċi kuljum fid-dinja titwieled madwar 370,000 trabi. Dan huwa, jekk inti tieħu anki l-aktar baxx figuri, kull jum titwieled dwar 4 persuni li huma dijanjostikati Cornelia de Lange Syndrome.

Kif ħafna nies bħal dawn jgħixu, li jiddependi fuq ħafna fatturi, li minnhom huma l-grad ta 'anormalitajiet organi interni, individwazzjoni fil-ħin u l-kwalità tal-effetti mediċi mogħtija. Jekk it-tfal tiegħek għandu patoloġija ta 'organi interni inkompatibbli mal-ħajja, huwa jmutu fl-ewwel xahar wara t-twelid. Jekk anormalitajiet tal-organi interni huma minuri jew tifel fiż-żmien saret kirurġija, il-perjodu tal-ħajja jista 'jkun pjuttost twil. Taħlit il-previżjoni mill-fatt li l-korp ta 'pazjenti bis-sindromu de Lange ma tkunx tista' tipprovdi resistenza b'saħħita għal mard konvenzjonali, eż virali, u aktar diffiċli jiġġilidhom.

trattament

Ħafna awturi u sorsi jsostnu li m'hemm l-ebda mod biex tfejjaq tifel li tkun iddijanjostikata sindromu Cornelia de Lange. Trattament huwa mnaqqas għal proċeduri kirurġiċi (jekk ikun hemm indikazzjonijiet), tieħu vitamini, nootropics (effett fuq funzjoni tal-moħħ), sterojdi anaboliċi, iż-żamma sedazzjoni. Madankollu, fil-ħin tagħna ta 'teknoloġija supremi jistgħu jkunu jekk mhux jegħlbu kompletament l-marda, li jnaqqsu b'mod sinifikanti l-manifestazzjoni tagħha. Hija teħtieġ twemmin fil-suċċess, paċenzja superhuman u flus, minħabba li l-kura hija għalja. Hawnhekk huma kuntatti ta 'kliniki u ċentri li jittieħdu biex jgħinu:

1. Kiev. Xjentifika u metodoloġika Center "Verità", li jinsabu fit-triq ta 'Williams, numru bini 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hawnhekk qed jaħdmu fuq metodu Ulyany Luschik, hemm ħafna ta 'feedback pożittiv.

2. Moska, Solntsevo. Ċentru Xjentifiku u Prattiku jinsab fit-toroq ta 'Bdoti, numru bini 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Hemm bosta reviżjonijiet li t-tfal ma 'l-sindromu de Lange wara trattament fl dan iċ-ċentru issir ferm aħjar.

3. Iżrael. Ċentru biocorrection minnhom. (Spejjeż ta 'trattament minn 10 elf fil. E.) Vasilyeva. Phone: 972-352-333-89.

Fi tfal bi dijanjosi ta ' "Cornelia de Lange Sindromu" għomor hija dipendenti fuq il-kura selfless ta' nies indiġeni tagħhom, minħabba li jidħlu ma 'dawn il-pazjenti jeħtieġu kważi kull minuta. riżultati pożittivi ħafna drabi miksuba tat-trattament jiġu mnaqqsa jew imnaqqsa għal żero, jekk inti twaqqaf il-kura, jew sempliċiment għaliex hemm rikaduta.

Feedback mill-ġenituri, riżultati pożittivi fit-trattament tat-tfal tagħhom jipprovdu kinesitherapy, programm ta 'rijabilitazzjoni speċjali ta' swimming mad-delfini fl-Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, klassijiet mużika, terapija dawl.

prevenzjoni

Huwa diffiċli li wieħed jitkellem dwar il-miżuri preventivi tal-marda, li l-kawżi li huma magħrufa. Minħabba l-fatturi stabbiliti li jistgħu jikkawżaw mutazzjonijiet fil-livell ġenetiku, jista 'jkun rakkomandabbli:

- biex jipprevjenu l-kunċett ta 'tfal minn qraba tad-demm;

- tkun attenta ta 'maternità tard u paternità;

- matul it-tqala, speċjalment matul l-ewwel xhur, biex jieħdu l-miżuri kollha biex jevitaw infezzjonijiet virali, u fil-każ ta 'mard li jieħdu medikazzjoni biss wara li tikkonsulta lit-tabib tiegħek.

Fuq il-bażi ta 'studji ta' pazjenti bil-sindromu ta 'tobba Cornelia de Lange tendenza li jemmnu li fl-istess familja jista' jerġa 'jitwieled tifel marid fi 2% tal-każijiet, u f'dawk il-familji fejn il-missier jew l-omm, hemm ċerti sintomi tal-sindromu de Lange, tifel marid jista' jiġi twieldu f'25% tal-każijiet. Għalhekk, in-nisa kollha huma f'riskju għandhom jirċievu fil-fond dijanjosi prenatali, b'mod partikolari sabiex jikkontrolla għal proteina PAPP fis-serum. Jekk le, hemm probabbiltà ferm għolja li jkollhom tarbija ma 'sindromu Cornelia de Lange.