Sindromu Potter: kawżi, sintomi, dijanjosi

sindromu Potter tissejjaħ difett serju tal-fetu. Karatterizzazzjoni tibda mad-definizzjoni ta 'din l-anomalija.

X'inhu Potter Sindromu?

sindromu Potter - difett konġenitali tal-fetu, li fiha hu kliewi kompletament assenti, li huwa l-konsegwenza li tnaqqas il-volum ta 'fluwidu tal-borqom.

Ir-riżultat ta iskarsezza tal-ilma hija kompressjoni tal-fetu fil-ġuf. It-tfal huma osservati wkoll pulmuni ma tantx huma żviluppati, wiċċ mkemmxa tipiċi u kranju strangled, riġlejn deformat.

Fl-1964 godu Potter tiżvela difett żvilupp kienet ikkaratterizzata agenesis (nuqqas ta ') kemm kliewi fetu jew aplasija (nuqqas ta' organi jew korp partijiet), flimkien ma 'anormalitajiet tal-wiċċ. Dan is-sindromu hija msemmija fil-letteratura medika kif ukoll sindromu Potter ma agenesis renali 2, sindromu Grosse renali fil-wiċċ, displasja renali tal-wiċċ.

sindromu Potter fil-fetu: Causes

L-etjoloġija (oriġini) sindromu għadu mhux mifhum għal kollox. F'50% tal-każijiet instab li l-anormalità primarju huwa manifestat minħabba nuqqas ta 'fluwidu tal-borqom (ilma tal-fetu) fil-mara tqila. Kompressjoni tal-utru fetu twassal għall-iżvilupp ta 'anomaliji renali jiffaċċjaw (iċċattjar u l iċċattjar), qalb, rettali, ġenitali, pulmun (ipoplażja), estremitajiet (clubfoot).

sindromu Potter iseħħ fit-trabi, it-tfal taħt l-età ta 'ftit xhur, mill-inqas - fi tfal akbar minn sena, u aktar spiss fil-subien. L-inċidenza tad-difett :. 1 sa 50,000 twelid.

Stħarriġ tal-ġenituri

Liema huma l-sintomi ta 'l-sindromu hija akkumpanjata minn Potter fil-fetu? kliewi abjad Kbir - dan huwa dak li jista 'jidher fuq ultrasound. Dan agenesis jista 'jkun jirtu bonju (eredità tal-ġenitur l-ieħor ma tistax trażżnu), jiġifieri mhux relatat mal-ammont ta 'fluwidu tal-borqom. Wieħed mill-ġenituri jista 'jkun sottożvilupp jew assenza ta' waħda mill-kliewi, li jistgħu jiġu injorati fl-eżamijiet mediċi qabel.

agenesis renali huwa wiret bonju, li jfisser li hemm probabbiltà ta '50% tat-twelid tal-fetu, li se tkun osservata sindromu Potter.

sindromu Potter ma 75 fil-mija probabbiltà tista 'sseħħ tarbija meta l-ġenituri tiegħu sabet mutazzjoni fil-PKHD1 ġene. Dawn iseħħu medja 1 minn kull 50 ruħ. Dawn il-mutazzjonijiet ma jwasslux għall-iżvilupp rapidu tad-difett fil-midja, jistgħu għal deċennji mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.

Ir-riskju tat-twelid ta 'tarbija mas-sindrome tista manifest Potter wirt ta' mutazzjonijiet miż-żewġ ġenituri. Jekk il-bidliet ġenetiċi fetu se jiġi mgħoddi biss il-missier jew l-omm, ma ċans 50 fil-mija hu se tkun imwielda b'saħħithom. 25% tat-tfal ma jirtu mutazzjoni PKHD1 miż-żewġ ġenituri, jkollha kull bidla fil-livell ġenetiku.

sindromu sintomatoloġija

sindromu Potter fil-dijanjostika fetu jiżvela l-manifestazzjonijiet li ġejjin:

• estremament dejjaq lakuni seklu;
• furrow karatteristika taħt il-linja tas-seklu;
• ipoplażja mandibolari (mikrognatsiya);
• imnieħer ċatt;
• distanza kbir b'mod abnormali bejn l-organi paired (bħal għajnejn) - hypertelorism;
• epicanthus konvessi ( "darbiet Mongoljan") - tinja speċjali fil-kantuniera ta 'ġewwa tal-għajn, li jkopri l tubercle lacrimal;
• forma anormali widnejn kbar artab.

diżinfezzjoni

Meta wild jitwieled-sintomu prinċipali - distress respiratorju serju, li timmanifesta ruħha mad-ewwel minuti tal-ħajja indipendenti. Twettiq ventilazzjoni pneumothorax kkumplikata (bżieżaq tal-arja fiż-żona tal-plewra li jimpedixxu moviment ritmika dawl).

Sfortunatament, il-maġġoranza kbira ta 'trabi dijanjostikati bil sindromu Potter jmutu ftit sigħat wara t-twelid. Meta l-formoli eħfef relatati digestivnogo (diġestiva) passaġġ - ibwieq uroġenitali (il komposti tal-katusa anali u uroġenitali f'wieħed), l-ebda perforazzjoni tal-anus (reġistrazzjoni korretta) - hija użata kirurġija.

sindromu tfal superstiti Potter

Fl-2013, il-midja rrapportati fuq tfajla twelid Abigail Butler, bint ta 'membru tal-Kamra ta' l-Istati Kamra Uniti tad-Deputati, Repubblikana Congresswoman Jaime Herrera BEUTLER. It-tifel kien kapaċi jgħix ma 'dan is-sindromu li jimpedixxi l-funzjonament normali tas-sistema respiratorja.

Fl-xahar 5 tat-tqala, il-mara saret taf li t-tfajla ma joħorġu mill-awrina għall-nuqqas totali ta 'kliewi. Ir-raġuni kienet nuqqas ta 'fluwidu tal-borqom fil tqila Jaime Herrera BEUTLER. Minkejja l-konklużjoni tat-tobba ddikjarati f'dan il-każ fatali, il-mara u r-raġel tagħha iddeċieda li jkompli l-tqala. Sabiex ikun hemm kumpens għal ammont żgħir ta 'fluwidu tal-borqom fl-utru Jaime amministrat salina speċjali. John Hopkins - l-tabib li wettqu r-terapija, ma setgħux assolutament jiggarantixxu l-konjuġi, li t-trattament se jwassal għal riżultat sodisfaċenti.

Imma l-15 Lulju, 2013 Little Abigail twieled ħaj. memorji omm, il-girl ma cry fit-twelid, iżda wara filwaqt bdew cry - pulmuni tarbija funzjonament. Wara t-twelid, hija kienet immedjatament trasferit għal dijalisi - sistema li kompletament jissostitwixxi funzjoni tal-kliewi li juri l-prodotti tal-metaboliżmu mill-ġisem. Sena wara, hija sostitwita minn kliewi donatur.

A ċans għall-twelid ta 'sindromu tarbija ħajjin Potter u r-riabilitazzjoni ta' suċċess sussegwenti tiegħu fil-kondizzjonijiet ta realtajiet moderni għadha qed titqies bħala miraklu. Għalhekk, it-tobba jinsistu fuq abort fid-dijanjosi tal-fetu 'tali difett. Eżempju Abigail Butler ma tistax inkoraġġanti, iżda huwa meħtieġ li wieħed jifhem li dan huwa każ eċċezzjonali.