Marda Huntington: Deskrizzjoni mard

marda Huntington hija marda ereditarja progressiva kronika newrodeġenerattiv, li hija akkumpanjata minn disturbi psikjatriċi u mutur. Il-kawża primarja ta 'patoloġija huwa ġene difettuż li tikkontribwixxi għall-dehra ta' ċelluli newrali fil-proteina patoloġika jiksru metaboliżmu intraċellulari normali u jwasslu għall-ħolqien ta 'anormalitajiet bijokimiċi fil-moħħ. Bl-marda tavvanza maż-żmien, u s-sintomi jsiru aktar serji.

Meta l-marda fil-ċelloli tal-moħħ Akkumula akbar numru ta 'gamma-aminobutyric acid, u ċelluli nervituri kranjali tiżdied u l-iskambju volum tal-ħadid huwa mfixkel dopamina.

pazjent Sindromu Huntington jiġi ttrasferit minn ġenitur li hu trasportatur ta 'ġene foqra għall awtosomali dominanti. Meta l-marda ta 'riskju kolera ġenitur ta manifestazzjonijiet ta' mard fil-wild huwa ħamsin fil-mija. L-ewwel sintomi ta ' mard jidhru bejn l-etajiet ta 30-40 sena.

Il-marda sseħħ fi 3-7 każ kull mitt elf. Man fost l-Ewropej, fil-nazzjonijiet oħra huwa wieħed marid fil-miljun.

marda Huntington: sintomi

Fil-bidu tal-marda jidher karatteristika kolera hyperkinesis, mhux rhythmic, fast, movimenti erratiku. Jekk l-ewwel stadji ta 'pazjenti li ma jistgħux jrażżnu manifestazzjoni ta' data fil-se, mill-iżvilupp tal-marda imsemmija kapaċità idgħajjef. Konginitivnye u disturbi mentali normalment tibda tinnota wara ċertu żmien wara l-bidu tal-marda.

Meta l-marda fil-bnedmin huwa mnaqqas intelliġenza u l-iżvilupp dimenzja.

Matul il-progressjoni tal-marda, il-pazjenti għandhom diffikultà kbira jekk inti tixtieq li twettaq xi movimenti skop. Per eżempju, meta persuna mixi twettaq ġesti eċċessivi, ma sit-ups, jagħmel wiċċ, staggers waqt is-sewqan. F'pazjenti bi diskors diffiċli, imnaqqsa ton tal-muskoli, l-iżvilupp gradwali dimenzja. Persuna ma tista 'żżomm għal żmien twil pożizzjoni okkupata (jagħmlu fist, li jiffissa fuq oġġett).

Jistgħu jseħħu endokrinali u disturb neurotrophic.

marda Huntington: dijanjosi

Dijanjosi hija bbażata fuq is-sintomi kliniċi u l-istorja tal-familja. Fil-proċess ta 'riċerka u jiddetermina l-bidliet atrofika mxerrda fil-moħħ tar-ras. Meta dijanjosi kolera mifruda mill -marda ta 'Alzheimer, Parkinson, sifilide, enċefalite, tumur tal-moħħ, li jkollhom sintomi simili.

marda Huntington: Trattament

Illum, m'hemm l-ebda trattamenti għall-marda, li jippermettu li jiġu eliminati manifestazzjonijiet kollha ta 'sindromu Huntington jew iwaqqaf progressjoni tagħha. F'ħafna każijiet, it-terapija sintomatika. Li jrażżnu hyperkinesis, pazjenti li qed jieħdu mediċini speċifiċi.

Meta sseħħ depressjoni, medikazzjoni anti-dipressant u psikoterapija. Biex tiffaċilita kundizzjoni tal-pazjent hija preskritta antipsikotiċi (newrolettiċi) medikazzjonijiet, aġenti sedattivi, simpatomimetiċi, antidipressanti.

Il-marda hija kkumplikata minħabba manifestazzjonijiet infettiv jistgħu jseħħu pnewmonja aspirazzjoni.

Il-medja għomor tal-ħajja ta 'persuni li jbatu mill-marda hija ta' 15 sena mill-ewwel sinjali ta 'mard. Normalment meta l-manifestazzjoni primarja ta 'sintomi fi patoloġija aktar kmieni timxi aktar malajr. Għalhekk, jekk l-ewwel avviż sinjali ta 'mard f'pazjenti sa 20 sena, għomor tal-ħajja tagħhom huwa inqas minn 8 snin. Ħafna drabi die ta 'kumplikazzjonijiet kolera relatati. Wieħed minn ħamsa tal-pazjenti ikkommetta suwiċidju.