Marda Fabry: sintomi, trattament, ritratti

Il-marda hija kkawżata min-nuqqas ta 'enzima importanti alfa-galactosidase A tissejjaħ marda Fabry, wara l-xjenzat involuti fl-istudju u fetħuh. Għall-ewwel darba mutazzjoni fil-ġene ġew deskritti fl-1989 fl-Ingilterra.

Taħt kondizzjonijiet normali, din l-enzima hija preżenti fi kważi kollha ċelloli tal-ġisem u huwa involut fl-ipproċessar tal-lipidi. Individwi li wirtu l-ġene difettuż, hemm buildup ta 'sustanzi xaħmija fil-liżożomi. Fl-aħħarnett, mard twassal għall-qerda ta 'ċelluli ħajt vaskulari u tessuti. marda Fabry - disturb ġenetiku rari, magħrufa wkoll bħala "mard ħażna lisosomali".

sintomi

Il-marda, skond osservazzjoni medika, l-ewwel tidher fl-adulti u tfal minn qabel u pubertà.

Sintomatoloġija tal-marda huwa kif ġej:

• Ħruq u uġigħ li jirriżultaw fl-estremitajiet, aggravati minħabba sforz fiżiku u kuntatt sħun. Uġigħ huwa spiss akkumpanjati minn stati deni.
• Dgħjufija. Ħafna drabi, dawn is-sintomi huma akkumpanjati minn burdata baxx, ansjetà, sentimenti ta 'ansjetà. Pazjenti jħossu l-burdata tal-deterjorazzjoni u nuqqas ta 'kunfidenza fil-kapaċitajiet tagħhom stess, li ħafna jnaqqas il-kwalità tal-ħajja.
• Tnaqqis għaraq.
• saqajn għeja u l-idejn. Man, bl-iżvilupp tal-marda, ma jistgħux iwettqu anke l-aktar azzjonijiet ordinarji kif jesperjenzaw għejja kostanti. Flimkien ma sensazzjonijiet uġigħ sintomi bħal dawn iwasslu biex jitlesta djufija.
• Proteina fl-awrina. Telqa, akkumpanjat minn żieda fl-eskrezzjoni proteina fl-awrina. Spiss sintomu tikkawża dijanjosi żbaljata.
• raxx Edukazzjoni fil-warrani, fil-groin, xufftejn, swaba.
• Disturbi awtonomika.

Madwar terz tat-tfal fl-istess ħin mal-sintomi t'hawn fuq jiżviluppaw sindromu konġunta. esperjenzi tat-tfal li qed jikbru uġigħ fil-muskoli, tnaqqis fil -vista, nuqqas ta ' eżerċizzju kardjovaskulari. Peress li l-progressjoni ta 'defiċjenza enzima tiġi osservata mard tal-kliewi, pressjoni għolja tad-demm. Madankollu t-tfal ta 'tali dijanjosi hija rari ħafna, minħabba li hi tant importanti fil-forom kollha li japplikaw għal ċentri professjonali għal testijiet tad-demm fil-livell ġenetiku.

Min tiret il-marda?

Ħafna nies jistaqsu kif il-marda Fabry timmanifesta ruħha, x'inhu? Skond studji, it-tobba waslu għall-konklużjonijiet li ġejjin:

• Il-marda tista 'tiżviluppa fil-persuna, irrispettivament mis-sess.
• Il-ġene jikkawża l-iżvilupp tal-marda huwa lokalizzat fil-X-kromożomi. Males jkollhom biss X-kromożomi waħda, u jekk ikun fih il-ġene affettwat, iċ-ċans ta 'sintomi li qed jiżviluppaw huwa għoli ħafna. Raġel ma tistax tittrasmetti l-ulied marda, iżda ibniet kollha tiegħu se jirtu dan id-difett.
• Nisa għandhom żewġ kromożomi X, sabiex il-probabbiltà li jittrasmettu d-marda lit-tfal ta 'kull sess huwa 50/50%.
• Sintomi ta 'spiss iseħħu fit-tfulija u l-adoloxxenza, kif ukoll iż-żgħażagħ.
• Il-ġene difettuż jinstab f'waħda mill-12 000 it-twelid ħaj, jiġifieri rari.

dijanjosi tal-marda

dijanjosi korretta hija ta 'spiss diffiċli minħabba l-marda hija rari u turi l-firxa sħiħa ta' sintomi kliniċi. Pazjenti b'mard Fabry suspettata jiġu eżaminati minn speċjalisti f'oqsma kliniċi differenti.

L-esperjenza prattika turi li bejn l-ewwel sintomi u l-dijanjosi finali medja dan jieħu madwar 12-il sena. Huwa importanti ħafna li tiġi stabbilita l-marda kmieni kemm possibbli li tikseb trattament xieraq.

fornituri tal-kura tas-saħħa għandha jissusspetta l-preżenza ta 'dan leżjoni ġenetika, jekk persuna tkun sabet kombinazzjoni ta' aktar minn żewġ sintomi. Fil-bidu ta 'marda Fabry (ritratt tal-kromożomi affettwata huwa muri hawn taħt), kważi ma sseħħx, sabiex il-dijanjosi tista' tkun ikkumplikata.

Dijanjosi tal-marda fl-irġiel

L-avvenimenti li ġejjin huma miżmuma għall-irġiel:

• analiżi Pedigree, is-siġra ġenealoġiċi. Minħabba n-natura ereditarji tal-leżjoni, il-valur prinċipali fid-dijanjosi ta 'kollezzjoni ta' storja tal-familja. Iżda l-membri ta 'familja waħda l-marda tista' tibqa mhux rikonoxxut.
• Studju dwar il-kontenut tal-enzima galactosidase fid-demm.
• analiżi tad-DNA - titwettaq f'każ ta 'riżultati ambigwi ta' riċerka bijokimiċi. DNA tista 'tittieħed minn kull materjal bijoloġiku.

marda Fabry: dijanjosi ta 'leżjonijiet fin-nisa

L-attivitajiet li ġejjin huma mwettqa għall-femminil:

• analiżi Pedigree.
• analiżi tad-DNA.
• Il-kontenut ta 'l-enzima fid-demm ma jkunx l-indikatur primarju tal-marda, li hija kkawżata mill-attivazzjoni tal-asimmetrika X-kromożomi. Jista 'jkun fil-medda normali, anki jekk mara hija marda preżenti.

dijanjosi prenatali

Riċerka mwettqa mill-kejl tal-livell ta 'enżimi fit-tessuti tal-fetu. Dan huwa meħtieġ jekk l-omm ibati minn disturb ġenetiku, jew hemm suspett li t-tarbija jista 'jiret marda Fabry. Sintomi tal-marda huma prattikament assenti wara t-twelid u jimmanifestaw ruħhom aktar tard fil-ħajja.

komplikazzjonijiet potenzjali

Jekk il-pazjent ma jkunx għadda l-dijanjosi, u l-marda ma jistax jiġi rregolarizzat, f'ħafna każijiet, jiżviluppaw l-kumplikazzjonijiet li ġejjin:

• insuffiċjenza renali akuta. Man huwa kontinwament jitilfu proteina fl-awrina, jiġifieri jiżviluppaw proteinurja.
• Tibdil tal-forma u l-qalb. Meta nisma skoperti insuffiċjenza tal-valvoli tal-qalb, kontrazzjoni spasmodika.
• Indebolimenti ta 'fluss tad-demm fil-moħħ. Il-pazjent esperjenzi sturdament frekwenti, kumplikazzjoni serja ta 'jkollna puplesija.

trattament

Persuni suspettati li jkollhom marda Fabry jintbagħtu għal ċentri speċjalizzati, fejn hemm esperjenza fit-trattament ta 'mard tal-ħażna lisosomali. F'dawn l-istituzzjonijiet kkonfermaw il-preżenza tal-patoloġija u implimentati terapija xierqa.

Sa l-2000ijiet, il-prinċipju terapewtiku bażiku kien immirat lejn jingħelbu kondizzjonijiet negattivi li qed jiżviluppaw fil-progressjoni tal-marda. Fil-mument, approċċ differenti huwa użat biex jgħin biex jiġu eliminati mhux biss l-sintomi li jikkawżaw marda Fabry. Trattament tikkonsisti terapija ta 'sostituzzjoni ta' enżimi. Pazjenti li jippreskrivu l-alfa, beta-galactosidase.

marda Fabry (sintomi u r-riċerka huwa permess li jistabbilixxu l-dijanjosi korretta) ikun suġġett għal trattament immedjat. Din titwettaq permezz ta 'injezzjoni, il-pazjent jirċievi kull ġimgħatejn. Dan il-metodu jista 'jiġi implimentat bl-għajnuna ta' infermiera fi klinika jew id-dar, jekk il- persuna huwa ukoll jittolleraw infużjoni. Trattament tippermetti li jinnormalizzaw metaboliżmu, telimina rikorrenza tas-sintomi, prevenzjoni tal-iżvilupp ta 'mard.

Il-mediċina prinċipali użati għal sostituzzjoni huwa kkunsidrat "b'Replagal." Is-soluzzjoni nħelset fis kunjetti ta '5 ml. Mezzi għandha tollerabilità tajba, f'każijiet rari l-okkorrenza ta 'effetti sekondarji: ħakk, uġigħ addominali, deni.

Jekk marda li tikkawża uġigħ qawwi, il-pazjenti jistgħu addizzjonalment assenjati antikonvulsanti, analġesiċi, aġent anti-infjammatorja mhux sterojdi.

Bosta esperti jemmnu li l-dijanjosi korretta u t-trattament ta 'marda Fabry huma kapaċi li jbiddlu l-kors naturali tal-marda. użu effettiv ta 'trattament ta' sostituzzjoni tista 'twaqqaf l-iżvilupp tagħha.

monitoraġġ tal-laboratorju

Fuq l-isfond tal-kors huwa meħtieġ biex jitwettqu determinazzjoni kwantitattiva tseramidtrigeksozida. Fi trattament ta 'suċċess, il-konċentrazzjoni tagħha jonqos. F'xi studji kliniċi, indikatur tal-prestazzjoni huwa l-livell ta 'globotriaozil sphingosine.

Injezzjonijiet mhumiex maħtura waqt it-tqala u t-treddigħ, jekk il-mara ma tkunx preżenti mard ieħor li joħolqu periklu għall-ħajja.

riżultati

marda Fabry - a problemi ġenetiċi serji akkumpanjati minn uġigħ, aggravar il-kwalità tal-ħajja u li jwasslu għal ksur ta 'kapaċità legali. A lott ta 'pazjenti ma jirċievu trattament xieraq, għalhekk ma jistgħux jaħdmu b'mod effettiv, studju, jilmentaw ta' sens ta 'frustrazzjoni, għeja, depressjoni, ansjetà.

Is-severità tas-sintomi jistgħu jaggravaw kuljum fl-iżvilupp tal-marda, u għomor tal-ħajja ta 'persuni affettwati minnu, b'medja ta' 15-il sena inqas minn dak ta 'l-mainstream. Iżda marda Fabry - mhix sentenza ta 'mewt, bil-marda, terapija ta' sostituzzjoni pprovduti, jistgħu jgħixu ħajja sħiħa.