Ħajjin ma jistgħux die: l-istorja Charli Garda

Charlie Gard - tifel mir-Renju Unit, li ġibed attenzjoni internazzjonali bil-marda fatali inkurabbli tagħha. Issa ġenituri tiegħu qed jippruvaw isibu trattament sperimentali, bit-tama li dan jista 'jgħin tifel tagħhom jirbħu marda rari - "-tnaqqis tad-DNA," li normalment huwa l-kawża tal-mewt għat-trabi fl-ewwel ftit xhur ta' ħajjithom. Imma dak li jikkawża din il-marda u għaliex hi hekk malajr jeqred il-korp tat-trabi?

dijanjosi boy

Charlie twieled fuq Awissu 4 sena li għaddiet, iżda minn Ottubru, jibqa isptar fi sptar f'Londra, fil-Gran Ormond Street. Huwa magħruf li tifel 11-xahar-qodma ma tistax nifs fuq tagħhom stess, ma jistax jisma u ma tistax tara, u wkoll ibati minn aċċessjonijiet. Ġenituri jridu jmorru miegħu l-Istati Uniti biex iniedu trattament sperimentali, iżda it-tobba tat-tfal ma jaqblux. Huma jsostnu li t-trattament mhux se jiffrankaw il-minuri, u biss ser jestendu tbatija tiegħu. L-esperti, li dan il-ħin raw Charlie, jiġifieri: l-aktar krudili, li huma jistgħu jagħmlu - huwa li itfi l-magni ta 'appoġġ ħajja.

każ Charlie tkompliet dibattitu dwar id-drittijiet tal-ġenituri li jagħżlu trattament għat-tfal tagħhom. qrati Ingliżi kienu fuq in-naħa tal-isptar, bir-riżultat li Charlie kellhom jiġu skonnettjati mill-apparat għal 30 ta 'Ġunju. Madankollu, il-ġenituri talbu tobba li jipposponi din il-proċedura, li jkollhom iktar żmien biex jgħidu addiju għal tfal.

Kif ma tnaqqis tad-DNA

sindromu mitochondrial Entsefalomiopatichesky tnaqqis tad-DNA, mġarrba mill-boy, hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġeni li jgħinu jżommu DNA jinstabu ġewwa l-mitokondrija (ċellulari "impjanti"), li huma responsabbli għall-konverżjoni nutrijenti fil-enerġija, kif ukoll sett tagħha stess ta 'DNA differenti.

Fil-każ ta 'mutazzjoni Charlie seħħew ġene msejħa RRM2B. Hu jieħu sehem fil-ħolqien tal--DNA mitokondrijali. Il mutazzjoni jikkawża tnaqqis fl-ammont ta 'DNA mitokondrijali, u ma tippermettix xogħol normalment mitokondrija.

Din il-kundizzjoni taffettwa l-operat ta 'ħafna organi, speċjalment il-moħħ, muskoli u l-kliewi, li għandhom ħtiġijiet ta' enerġija għolja. Bħala riżultat ta 'l-sindromu twassal għal dgħjufija fil-muskoli, microcephaly (tnaqqis tad-daqs tar-ras tat-tfal), problemi fil-kliewi, aċċessjonijiet u t-telf ta' smigħ. Dgħjufija tal-muskoli involuti fil-proċess tan-nifs, tista 'tkun problema serja, li huwa dak li ġara lill Charlie. Issa l-boy ma tistax nifs fuq tagħhom stess.

istennija tal-ħajja u d-distribuzzjoni fid-dinja

Dan sindromu huwa estremament rari: qabel Charlie kien magħruf biss madwar 15 trabi minn madwar id-dinja li għandhom l-istess dijanjosi, u li tifel.

Sintomi tal-marda jibdew jidhru kmieni biżżejjed. Fil-każ ta 'Charlie, per eżempju, huma bdew jidhru meta l-boy kien biss ftit ġimgħat. Ukoll, it-tfal li jsofru minn din il-kondizzjoni ġeneralment mhumiex kapaċi jgħix infanzja. Skond stħarriġ fl-2008, sebat itfal bl-istess sindromu bħal Charlie, miet anki qabel ma jilħqu l-età ta '4 xhur.

Sfortunatament, dan is-sindromu inkurabbli. L-unika ħaġa li tista 'tagħmel tobba - huwa li tipprovdi appoġġ għall-provvista jew l-użu ta' fann biex jassistu bl nifs.

Għandi tama għal trattament sperimentali

ġenituri Charlie jridu jippruvaw trattament esperimentali dwar ibnu - terapija nukleosidi għall-materjal tad-DNA li ma jista 'jsir ta' ċelluli tagħha. L-effettività ta 'dan it-trattament għad irid jiġi kkonfermat, għalkemm qabel kien użat għall-pazjenti li jkunu sofrew minn forom inqas severi tal-marda, magħrufa bħala mutazzjoni TK2. Madankollu, it-terapija qatt ma ntużat għall-pazjenti b'mutazzjonijiet RRM2B. Anki l-tabib li ewwel kienet lesta li tgħin lill-Garda bi trattament sperimentali, u aktar tard kien sfurzati jammettu li din it-terapija huwa improbabbli li tfejjaq Charlie, bħala l-wild huwa fl-istadji aktar avvanzati tal-marda.

Riċentement, rappreżentanti tal-Isptar tat-Tfal fl-Italja ipproponew li jiċċaqalqu Charlie għalihom biex jipprovdu l-kura meħtieġa għalih, iżda it-tobba Isptar Londra rrifjutat li tagħmel hekk, li jiċċita raġunijiet legali. Boris Johnson, li huwa l-Ministru tal-Affarijiet Barranin tal-Gran Brittanja, qal ukoll li "din id-deċiżjoni hija konsistenti ma 'l-opinjoni medika esperta, sostnuta mill-qrati", li meta b'kont meħud primarjament iqisu l-interessi tat-tfal.