Gaucher mard - disturb ereditarju tal-metaboliżmu tal-lipidi

mard ereditarji metaboliżmu huma ħafna drabi assoċjati ma 'żbalji innati tal sintesi enżimi. Huwa l-ebda eċċezzjoni u marda ta 'Gaucher.

marda ta 'Gaucher - a marda ereditarja konġenitali, li huwa assoċjat ma' indeboliment metaboliżmu tal-lipidi. Bħala riżultat ta 'dan patoloġija akkumulazzjoni osservata f'xi għadam u l-organi ta' depożiti ta 'xaħam speċifiċi.

Fil-ġisem uman hemm eluf ta 'diversi sustanzi attivi, imsejħa enżimi, jew, kif aħna huma mdorrijin nisimgħu enzimi. Waħda minn dawn is-sustanzi - glyukotseribrozidaza, bħala riżultat ta 'ċertu tip ta' xaħam (glucocerebroside) hija tippromwovi l-qsim tal-molekuli. Gaucher mard - ħafna mard rari li jidher biss fi ftit eluf ta 'nies madwar id-dinja. Fl-istess marda f'pazjenti glyukotseribrozidazy ftit li xejn. Bħala riżultat tan-nuqqas enzima fil-ġisem ta 'ċelluli Gaucher akkumulat, li jinġabru nerasschiplennye molekula xaħam.

Esperti fissili marda ta 'Gaucher bi 3 varjetajiet:

Tip 1 hija l-aktar forma komuni tal-marda. Il-karatteristika prinċipali tal-varjetà, parti ta 'mard metaboliku ereditarja - nuqqas neyronopatii. Għal ħafna nies, dan jieħu sintomi ftit jew xejn. Iżda ta 'min jinnota li xi pazjenti jista' jkollhom sintomi serji ħafna jew saħansitra fatali. Għandek bżonn ukoll li tkun taf li s-sistema nervuża u l-moħħ ma jkunx affettwat.

Tip 2 sseħħ inqas frekwenti mill-ewwel tip, imma għandha l-aktar sintomi severi, li tiżviluppa fl-ewwel sena tal-ħajja, u twassal għal xi disturbi qawwija newroloġiċi (neyronopatiya akuta), kif ukoll sintomi oħra. Ħafna mill-pazjenti mhux se jgħixu sa sentejn.

Tip 3 hija wkoll pjuttost rari, iżda mhux inqas mit-tieni tip. Għal huwa wkoll ikkaratterizzat bid-dehra ta 'sintomi newroloġiċi, iżda mhumiex daqshekk espressi, bħal fil-tieni tip ta' marda ta 'Gaucher (neyronopatiya kronika). L-ewwel sintomi jista 'ikun innotat fit-tfulija, iżda l-pazjenti jistgħu jgħixu biex tara xjuħija.

Is-sintomi ewlenin

marda ta 'Gaucher, kif imsemmi hawn fuq twassal għall-fatt li fl-organi interni, u spiss fil-fwied, mudullun u seleznke jakkumulaw ċelluli Gaucher. Dan iwassal għall-fatt li l-awtoritajiet qed jiżdiedu fid-daqs, jibda anemija, kif ukoll ħafna sintomi oħra manifestat. It-tieni u t-tielet tip ta 'mard karatterizzati minn leżjonijiet tas-sistema nervuża u l-moħħ b'mod partikolari.

marda ta 'Gaucher, ritratt minnhom huma ppreżentati f'dan l-artikolu mhuwiex marbuta mas-sess. Il sintomi jistgħu jseħħu fi kwalunkwe età, iżda huwa ta 'min jinnota li t-tieni u t-tielet tip huma l-aktar komuni fit-tfal. Peress li din il-marda hija bl-ebda mod indipendenti mill-razza, iżda, skond l-istatistiċi, ħafna drabi esposti għal din il-marda Ashkenazi Lhud.

Huwa xieraq li jiġi mfakkar li din hija marda ereditarja hija perikoluża ħafna. Għalhekk, jekk storja familjari tiegħek ta fermentopathy ereditarji dan, imbagħad inti għandek bżonn biex tara speċjalista li jistgħu jgħinu jiddeterminaw jekk din il-marda li għandek.