X'inhu l-sindromu Alport?

sindromu Alport hija marda ereditarja, li huwa kkaratterizzat bit-tnaqqis dirett suċċessiva ta 'funzjoni tal-kliewi flimkien ma' disturbi tas-smigħ jew saħansitra viżjoni. Fil-preżent, fil-pajjiż tagħna dan it-tip ta 'mard fost it-tfal (l-aktar) kontinġent ta' madwar 17: 100 000.

Ir-raġunijiet ewlenin

Skond l-esperti, sindromu Alport huwa kkawżat minħabba l anormalitajiet fil-ġene, li tinsab fil-fergħa twil tal-kromożomi X fiż-żona hekk imsejħa 21-22q. Barra minn hekk, ksur tal-hekk imsejħa struttura integrali tat-tip collagen 4 huwa wkoll il-kawża tal-marda. Taħt kollaġen huwa mifhum fil-xjenza ta 'tali proteina li hija komponent dirett ta' tessut konnettiv li jipprovdi elastiċità u l-kontinwità.

sintomi

sindromu Alport hija normalment l-ewwel jagħmel jinħass fi tfal b'età minn ħames sa għaxar snin, u huwa manifestat fil-forma ta 'hematuria (demm fl-awrina biex isibu). Ħafna drabi, din id-dijanjosi jinstab bl-addoċċ, jiġifieri, fl-eżami li jmiss minn speċjalista. Barra minn hekk, sindromu Alport timmanifesta ruħha bħala hekk imsejħa stigmati dizembriogeneza. Din hija devjazzjonijiet relattivament minuri li ma jkollhom rwol speċjali fit-tħaddim tas-sistemi ewlenin tal-ġisem. It-tobba jgħidu epikant (titkemmex żgħira fil-kantuniera ta 'ġewwa tal-għajn), sema għolja, deformazzjoni żgħira kemm widnejn u sintomi oħra. Konsistenti telf tas-smigħ huwa wkoll sinjal żgur tal-marda, u telf tas-smigħ tkun iddijanjostikata aktar spiss fil-subien. Kollha tal-sintomi t'hawn fuq spiss juru fil adoloxxenza, filwaqt kroniku komuni insuffiċjenza renali jagħmel jinħass biss matul maturità.

dijanjosi

sindromu Alport fit-tfal hija normalment dijanjostikata bbażata fuq il-preżenza ta 'dan it-tip ta' data ta 'mard fi membri oħra tal-familja. Pereżempju, biex tikkonferma l-marda biżżejjed tqabbil tlieta mill-ħames kriterji mniżżla hawn taħt:

• telf tas-smigħ;
• każijiet ta 'mortalità ta' qraba b'insuffiċjenza renali kronika;
• konferma tal hematuria fil-familja;
• patoloġija għajn;
• preżenza ta 'tibdil speċifiku matul bijopsija tal-kliewi.

trattament

Fin-nuqqas ta 'trattament speċifiku, it-tobba ewwel jeħtieġ li jdewwem il-progress ta' insuffiċjenza tal-kliewi. Ma 'din id-dijanjosi bħala mard Alport, l-tfal huma l-eżerċizzju strettament projbit, tippreskrivi dieta bilanċjata. attenzjoni kbira jitħallas lill-riabilitazzjoni hekk imsejħa ta 'punti fokali infettiv. Użu fit-trattament ta 'ċitostatiċi u d-drogi ormonali varji tippromwovi titjib. Madankollu, ħafna drabi assenjat trapjant tal-kliewi bħala trattament preferenzjali. Għandu jiġi nnutat li l-kxif ta 'ematurja mingħajr telf tas-smigħ sostanzjali b'mod ġenerali huwa pjuttost ovvjament aktar favorevoli tal-pronjosi marda. F'sitwazzjoni ta 'dan it-tip ta' insuffiċjenza renali tkun iddijanjostikata rari ħafna.