Tfal isfel - dak ma jfisser? Sinjali u sintomi ta 'sindromu Down

Il-kelma "stabbiliti" fis-soċjetà tal-lum huwa aktar spiss jintuża bħala insult. F'dan ir-rigward, ħafna ommijiet bit -nifs bated jistennew ir-riżultati ta 'ultrasound, għall-biża' sintomi inkwetanti. Wara kollox, it-tarbija fl-familja - huwa ordeal li teħtieġ l-istress fiżiku u psikoloġiku. Allura x'inhi l sindromu Down? X'inhuma s-sinjali u sintomi?

X'inhu sindromu Down?

sindromu Down - dan anormalità ġenetika, konġenitali anormalità fil-kromożomi. Hija akkumpanjata minn rifjut ta 'xi indikaturi tas-saħħa u t-tfixkil tal-iżvilupp fiżiku normali. Huwa importanti li wieħed jinnota li l-kelma "marda" ma tkunx applikabbli, peress li aħna qed nitkellmu dwar sett ta 'karatteristiċi u l-karatteristiċi speċifiċi, jiġifieri tas-sindrome.

L-aċċenn ewwel tal-sindrome allegatament seħħew 1500 sena ilu. Dan huwa l-età attribwit lill-fdalijiet ta 'tfal bi sintomi ta' sindromu Down, misjuba fl-nekropoli tal-belt Franċiża ta 'Chalon-sur-Saône. Dfin kienx differenti mill-soltu, li minnu wieħed jista 'jikkonkludi li l-persuni b'diżabilità simili m'humiex suġġetti għal pressjoni pubblika.

Għall-ewwel darba sindromu Down ġie deskritt fl-1866 mit-tabib John Langdon Down Brittaniċi. Imbagħad il-xjenzat sejjaħ dan il-fenomenu "mongolism." Wara xi żmien, il-patoloġija kien imsemmi wara l discoverer.

X'inhuma l-kawżi?

Dwar ir-raġunijiet li għalihom hemm tfal bis-sindromu Down, sar magħruf biss fl-1959. Imbagħad kundizzjonalità ġenetiku ta 'din il-marda ġiet ipprovata bl-xjenzat Franċiż Gerard Lejeune.

Irriżulta li l-kawża reali tal-sindromu --ħolqien ta 'par żejda ta' kromożomi. Huwa ffurmat fl-istadju tal-fertilizzazzjoni. Normalment, persuna f'saħħitha f'kull ċellula hija 46 pari ta 'kromożomi fiċ-ċelloli tal-mikrobi (bajd u l-isperma u) qegħdin hemm eżattament nofs - 23. Iżda fil-mument tal-fertilizzazzjoni tal-bajd u fjus isperma, kit ġenetiku tagħhom jingħaqdu biex jiffurmaw phone ġdid - zygote.

Dalwaqt, il-zygote jibda jaqsam. Matul dan il-proċess, jasal zmien meta n-numru ta 'kromożomi fil-ċellula hija lesta li sehem rdoppja. Iżda huma immedjatament tferrex għall-poli opposti tal-ċellula, allura hi huwa maqsum min-nofs. Dan huwa fejn l-iżball iseħħ. Meta par l-odds 21th ta 'kromożomi, jista "grab" ma' xulxin. Zygote tkompli ripetutament sehem ffurmati embriju. Allura hemm tfal bis-sindromu Down.

forom ta 'l-sindromu

Hemm tliet forom ta 'sindromu Down, jiddependi fuq il-karatteristiċi tal-mekkaniżmi ġenetiċi tal-okkorrenza tagħhom:

• Trisomy. Dan huwa każ klassiku ta 'meta seħħet - 94%. Dan iseħħ meta jkun hemm tfixkil fil-diverġenza 21 pari ta 'kromożomi matul diviżjoni.
• Traslokazzjoni. Dan it-tip ta 'sindromu Down huwa inqas komuni, 5% biss tal-każijiet. Għalhekk hemm trasferiment ta 'parti mill-kromosoma-ġene kollu jew lejn post ieħor. materjal ġenetiku jista "tiżdied" minn kromożomi wieħed għall-ieħor jew fl-istess kromożomi. Id-dehra ta 'dan is-sindromu jilgħab rwol materjal deċiżiv missier ġenetiku.
• Mosaicism. L-aktar forma rari li jseħħu mill-sindromu, tinsab biss fil 1-2% tal-każijiet. Ma 'tali ksur taċ-ċellula korp fih sett normali ta' kromożomi - 46, u l-parti l-oħra - miżjuda, jiġifieri, 47. Tfal bis-sindrome Down mużajk jista 'jkun ftit differenti minn sħabhom, iżda ftit lura fl-iżvilupp mentali. Tipikament, tali dijanjosi huwa diffiċli li tikkonferma.

Il-manifestazzjoni ta 'l-sindromu

Li l-wild ikollu sindromu Down huma faċilment rikonoxxuti immedjatament wara t-twelid. Huwa neċessarju li tingħata attenzjoni għall-karatteristiċi li ġejjin:

• kap ta 'daqs żgħir, id-dahar ċatt tar-ras;
• wiċċ ċatt, ċatta pont imnieħer;
• Chin żgħar, ħalq, widnejn;
• għajn darbiet karatteristika u qasma oblikwu;
• spiss fetaħ ħalqu;
• riġlejn qasir, swaba, l-għonq;
• ton tal-muskoli tiddgħajjef;
• palm wiesgħa ma 'ġilda trasversali (xadina) darbiet.

Ħafna drabi, trabi bi sindromu Down huma rikonoxxuti minn dawn is-sinjali. Huma jistgħu jiddeterminaw mhux biss l-ispeċjalista, iżda wkoll nies ordinarji. Imbagħad, id-dijanjożi hi kkonfermati bi spezzjoni dettaljata u numru ta 'analiżijiet.

sindromu Kif perikolużi?

Jekk il-familja twieled isfel, għandek bżonn sabiex titratta dan b'attenzjoni kif imiss. Normalment dawn it-tfal, minbarra l-sinjali esterni, jiżviluppaw marda serja:

• indeboliment immunità;
• mard tal-qalb konġenitali ;
• iżvilupp anormali tas-sider.

Għal dawn ir-raġunijiet, tfal stabbiliti aktar spiss esposti għall-infezzjonijiet tfulija, li jsofru minn mard pulmonari. Barra minn hekk, it-tkabbir tagħha huwa assoċjat mal-iżvilupp mentali u fiżika. formazzjoni bil-mod tas-sistema diġestiva jistgħu jinvolvu tnaqqis fl-attività enzima, u d-diffikultajiet fl-diġestjoni. Spiss il-wild isfel fil-bżonn ta 'kirurġija tal-qalb kkumplikata. Barra minn hekk, tista 'tiżviluppa disfunzjoni ta' organi oħra.

Kultant, biex ikunu evitati konsegwenzi spjaċevoli tal-azzjonijiet meħuda fil-ħin biex jgħinu. Għalhekk, huwa kruċjali li l-istħarriġ fl-istadju ta 'żvilupp qabel it-twelid tat-tfal.

gruppi ta 'riskju

Fuq medja, l-inċidenza tas-sindromu Down - 1: 600 (1 tat-tfal fl 600). Madankollu, dawn iċ-ċifri jvarjaw skond fuq ħafna fatturi. downs tfal huma spiss mwielda lil nisa aktar minn 35 sena. L-anzjani l-mara, iktar hemm riskju li jkun hemm tfal b'diżabilità. Għalhekk, ommijiet ta '35 sena huwa importanti ħafna li tieħu l-eżamijiet mediċi meħtieġa fi stadji differenti tat-tqala.

Madankollu, it-twelid tat-tfal bis-sindromu Down sseħħ fl-ommijiet sa 25 sena. Instab li r-raġunijiet għal dan tista 'wkoll tkun l-età tal-missier, il-preżenza ta' żwiġijiet relatati mill-qrib u, Jusqu'à présent, l-età tal-nanna.

dijanjostika

Illum jiddijanjostikaw Down sindromu jista 'jkun fl-istadju tat-tqala. L-hekk imsejħa "test għal sindromu Down" tinkludi firxa sħiħa ta 'studji. metodi kollha ta 'dijanjosi qabel it-twelid huwa msejjaħ prenatali u kondizzjonalment maqsuma f'żewġ gruppi:

• invażivi - kirurġija li jinvolvu l-invażjoni tal-ispazju tal-borqom;
• mhux invażivi - l-ebda penetrazzjoni fil-ġisem.

L-ewwel grupp ta 'metodi jinkludu:

• Amniocentesis. ċint labra speċjali jipproduċu fluwidu tal-borqom. Iċ-ċelloli li jinsabu f'din likwidu kien soġġett għal studju ġenetika għall-preżenza ta 'anormalitajiet fil-kromożomi. Teoretikament, il-metodu jista 'jkun perikoluż għall-futur tal-fetu, u għalhekk ma tippreskrivix kollox.
• Ċint ammont żgħir ta 'tessut (bijopsija), il-komponent qoxra tal-fetu (chorion). Huwa maħsub li l-materjal li jirriżulta jagħti riżultat aktar affidabbli ma 'studji ġenetiċi.
  

It-tieni grupp ta 'metodi jinkludu aktar sigura, per eżempju, bl-ultrasound u studji bijokimiċi. sindromu Down tiġi osservata minn ultrasound mill-12-il ġimgħa ta 'tqala. Tipikament, studju bħal dan huwa kombinat ma 'testijiet tad-demm. Jekk ikun hemm riskju li mara jkollha tarbija isfel, jeħtieġ li jmorru permezz ta 'sett sħiħ ta' stħarriġ.

Nista jipprevjenu dan?

Jipprevjenu l-apparenza ta 'wild bis-sindromu Down jista' jkun biss sal-bidu tal-konċepiment mill-omm ġenetika u missier tal-istħarriġ. testijiet speċjali se juru l-grad ta 'riskju ta' mard kromożomali fil-fetu futur. Dan jieħu in kunsiderazzjoni ħafna fatturi - l-età tal-omm, missier, nanna, il-preżenza ta 'żwiġijiet qraba tad-demm, sindromu twelid Down fil-familja.

Identifika problemi fil bidu tat-tqala, il-mara huwa liberu li jiddeċiedi dwar id-destin tal-fetu. Trobbija ta 'tarbija ma' sindromu Down - proċess kumpless u l-ħin ħafna. Kollha tal-ħajja tiegħi dan it-tifel se jeħtieġu kura ta 'kwalità għolja. Iżda m'għandniex ninsew li anke tfal bi bħal dawn b'diżabilità jistgħu kompletament fl-iskola u jirnexxi fil-ħajja.

Hemm trattament?

Huwa maħsub li sindromu Down ma jistax jiġi rregolarizzat, kif huwa marda ġenetika. Madankollu, hemm modi biex ittaffi s-sintomi tiegħu.

Tfal bis-sindromu Down jeħtieġ li jkunu attenti. Flimkien mal-kura medika ta 'kwalità għolja, dawn jeħtieġu taħriġ xieraq. Dawn huma żmien twil ma jistgħu jitgħallmu kif jieħdu ħsieb tagħhom infushom, sabiex inti jeħtieġ li idaħħal dawn il-ħiliet. Barra minn hekk, jeħtieġ sessjonijiet kostanti ma 'terapista tat-taħdit u fiżjoterapista. huma hemm programm ta 'riabilitazzjoni ddisinjat apposta għal dawn it-tfal, li jgħinuhom biex jiżviluppaw u jadattaw għas-soċjetà.

Dan l-iżvilupp xjentifiku moderna bħala l-kura ċelloli staminali jistgħu jikkumpensaw għall-dewmien fl-iżvilupp fiżiku tat-tfal. Terapija tista normalizzati tkabbir fl-għadam, l-iżvilupp tal-moħħ, tistabbilixxi organi interni nutrizzjoni, itejbu l-immunità. L-introduzzjoni ta 'ċelloli staminali fil-ġisem tat-tfal jibda immedjatament wara t-twelid.

Hemm informazzjoni dwar l-effettività ta 'kura fit-tul ta' ċerti mediċini. Huma jtejbu l-metaboliżmu u jkollhom effett pożittiv fuq l-iżvilupp tat-tfal bis-sindromu Down.

Down u s-Soċjetà

Tfal bis-sindromu Down huwa diffiċli ħafna biex jadattaw għas-soċjetà. Iżda fl-istess ħin huwa komunikazzjoni imperattiv. downs tfal huma faċli ħafna, faċli li jmorru fuq kuntatt, pożittivi, minkejja l-burdata. Għal dawn il-kwalitajiet li huma spiss imsejħa "tfal solari."

Fir-Russja, l-attitudni lejn it-tfal ma anormalità fil-kromożomi, l-ebda avvjament differenti. It-tifel tinsab wara fl-iżvilupp, jistgħu jsiru s-suġġett ta redikolu fost sħabhom, li għandu effett detrimentali fuq l-iżvilupp psikoloġiku tiegħu.

Persuni bi sindromu Down se jkollhom diffikultajiet matul ħajjithom. Huma ma biss jiksbu kindergarten, l-iskola. Huma għandhom diffikultajiet biex isibu impjieg. Mhuwiex faċli li jibdew familja, iżda anki jekk jonqos, hemm problemi bil-kapaċità li jkollhom it-tfal. downs irġiel ħallewx frott, u fin-nisa f'riskju akbar ta 'twelid ta' frieħ morda.

Madankollu, in-nies bi sindromu Down jistgħu jgħixu ħajja sħiħa. Huma jistgħu jitgħallmu, minkejja l-fatt li dan il-proċess hija huma ħafna aktar kajman. Fost dawn in-nies hemm atturi talent ħafna, li għalihom Teatru tal Sempliċi kien stabbilit fl-1999 f'Moska.