Sindromu Pierre Robin: ritratt, kawżi, it-trattament, konsegwenzi. nies notevoli bl-sindromu ta 'Pierre Robin

sindromu Pierre Robin - patoloġija tal-fetu fil-ġuf. It-tifel dijanjostikati ipoplażja mandibolari, li hija akkumpanjata mill-preżenza ta 'arcuate palat u passaġġ ostruzzjoni mixquq. Id-devjazzjoni osservata fi tfal wieħed fost il-trabi 30,000.

X'inhu din il-marda?

-Marda għandha l-ebda sfond razzjali jew soċjali. Minnhom isofru bħall-foqra li ma jkollhomx kura tas-saħħa adegwata, u l-poplu famużi sinjuri. sindromu pierre Robin assoċjati diversi karatteristiċi. L-ewwelnett għat-tfal li jbatu minnhom, karatterizzati minn xedaq żgħar ħafna inqas. Jekk id-daqs tagħha huwa qrib l-istandard, allura jista 'jkun ħafna ektopika lura: l-angolu tal-bażi kranju huwa kbir ħafna u ma jkunx qed jaħdem b'mod normali. Għalhekk palat għandha forma wisq konvessi fil-forma ta 'ark, u l-ilsien tinsab eqreb lejn il-dahar ta' fuq tal-gerżuma.

Is-sindrome kien imsemmi fl-unur ta 'l-famuż kirurgu dentali kbira Pierre Robin. Medic twieled fl-1867, miet - fl-1950 Għal kważi mitt sena ta 'ħajtu li jkun ħadem bħala editur tar-rivista "Dentali Reviżjoni", li jikteb teżi dwar l-iżvilupp tas-snien u l-irwol chewing fil-proċess, isiru l-awtur ta' xogħlijiet xjentifiċi popolari fuq ortodonzja. Kien hu li fetaħ is-sindrome, il-karatteristiċi prinċipali tiegħu huma karatteristiċi bħal anatomiċi: ras żgħira ħafna fil-gidi, geddum tonqos żgħar u l-istruttura mhux xieraq tal-lingwa. It-tifel huwa diffiċli li tieħu n-nifs, tomgħod u tibla. Jekk il-moħħ hija bil-ħsara, jista 'jiġi osservat ritardazzjoni mentali. Ukoll, dawn it-tfal mhumiex żviluppati sew fiżikament.

fatturi ta 'riskju ewlenin

sindromu Pierre Robin tkun iżolata. F'każijiet oħra, huwa parti mill-anormalitajiet ġenetiċi. Attwazzjoni lieva ta 'l-ewwel varjetà tal-marda jservi xedaq kompressjoni fl-embriju. iżvilupp tagħha jipprovoka tqala multipla jew siġill lokali żgħar fl-utru femminili bħala ċikatriċi, tumuri, ċisti, fibrożi. Barra minn hekk, il-ritardazzjoni tkabbir mandibolari fil-fetu tikkawża infezzjoni virali fl-omm matul l-ewwel trimestru tat-tqala, nuqqas ta 'dan ta' vitamina B9 jew disturbi neurotrophic.

Fir-rigward tal-sindromu determinat ġenetikament Pierre Robin, huwa awtosomali dominanti. Spiss dan patoloġija hija akkumpanjata minn disturbi oħra. Per eżempju, terz tal-każijiet kollha taqa 'fuq is-sindromu Stickler, fejn id-deflessjoni żviluppati, kif deskritt minn Pierre Robin u osservata artrite pronunzjata u mijopija. Jekk il-ġenituri ewwel tarbija twieled ma 'tip iżolat tal-patoloġija, il-probabbiltà tat-twelid tat-tieni wild tal-pazjent huwa 1-5%. Meta forma ġenetika ta 'riskju żidiet sostanzjali.

formazzjoni ta 'patoloġija

Biex tifhem l-essenza tad-devjazzjoni, huwa meħtieġ li tkun taf kif u għaliex l-fetu tiżviluppa sindromu Pierre Robin. Ir-raġunijiet, jiġifieri t-tobba, ikollhom rabta diretta u immedjata ma 'l-fattur etymological fil-livell embrijoniċi. Huwa magħruf li fil-ġimgħa 5 tat-tarbija fil-ġuf, li jibda l-proċess ta 'formazzjoni palat iebes minħabba l-fużjoni tal-projezzjonijiet medjali li simultanjament jiffurmaw il-xoffa ta' fuq u l-imnifsejn. Jekk f'dan l-istadju hemm ksur, il-palat u xoffa inferqa. Diġà 5 ġimgħat bdew jiffurmaw palat sekondarju ta 'l-rimjiet tal-ġenna. estensjoni terminat parallel tal-persuna, li jżid l-ispazju għall-iżvilupp ta 'strutturi orali. Lingwa taqa 'fil-post, u l-smewwiet huma proċessi magħluqa bħal sajjetti bokkla.

Pierre sindromu Robin meta l-xedaq t'isfel huwa żgħir ħafna. Minħabba din il-lingwa m'għandhomx post biex jakkomodaw, u jmur fuq il-ħajt ta 'wara. Jinsabu fuq mil-livell normali, jimblokka l-konnessjoni proċessi ċelesti. Dan, imbagħad, iwassal għall-fatt li l-palat artab jagħlaq mhux kompletament, li jifforma forma arched.

patoġenesi

Sabiex ikun hemm preżentazzjoni informattiv sħiħa dwar il-marda, inti tixtieq li tara stampi ta 'tfal bis-sindromu Pierre Robin. Ritratti ta 'dawn il-gidjien huma differenti mill-immaġini tas-soltu ta' tfal. Devjazzjoni spiss gamgmu-dehra tal-wild: għandu ħalq żgħir wisq, wiċċ sottożviluppati aktar baxxi u retrognatiya - lampa ta 'wara tax-xedaq ta' fuq jew t'isfel lir-ras. Lingwa shifted b'hekk qawwi: hemm glossoptoz.

Il-minuri huwa kontinwament osservata imblukkar - l-imblukkar hekk imsejħa. Baby nifs qawwi. -kundizzjoni tiegħu qed titjieb biss waqt l-attività fiżika jew biki wara ostruzzjoni tagħhom iseħħ mill-ġdid. Diversi Disturbi respiratorji jikkumplikaw għalf toddler, u għalhekk huwa spiss m'għadx għandhom reflexively cry u jirrilaxxa l-passaġġ respiratorju. Bħala riżultat, it-tarbija ma jinkiseb piż, huwa dgħajjef u kajman. Jekk ma tittieħed l-ebda azzjoni, iċ-ċiklu difettuż 'malajr iwassal għal tnaqqis ta' intrapriżi żgħar, waqfien komplet tal-ġisem tal-funzjonament ta 'diversi sistemi, u anki l-mewt tat-tfal.

firxa tal-marda

Pierre Robin Sindromu għandu diversi forom li jvarjaw fil-grad ta 'severità tal-marda:

• formola faċli. Tifel jesperjenzaw diffikultajiet minuri u inkonvenjenzi waqt l-għalf. utrudneno nifs tiegħu. F'dan il-każ, it-tabib jippreskrivi terapija konservattivi, li hija l-pożizzjonali u mwettqa f'ambjent outpatient.
• Il-livell medju ta 'severità. Matul l-ikla l-kid iħoss diffikultà moderata gum u tibla. Huwa ssib diffiċli biex tieħu n-nifs, iżda s-sitwazzjoni jiġifieri mhiex kritika. Tipikament, tali tifel jew tifla tiddaħħal l-isptar, fejn it-trattament jippreskrivi pożizzjonali u jqattgħu glossopeksiyu - issikkar lingwa u fissazzjoni għall-xoffa t'isfel.
• forma severa. Tot huwa diffiċli ħafna jew saħansitra uġigħ li jieklu ikel, u n-nifs. F'din is-sitwazzjoni teħtieġ azzjoni urġenti - kirurġija. Xi nies jirrakkomandaw għalf, jidħlu fis-sonda interna u twettaq trakeostomija - l-dissezzjoni tal-trakea u l-introduzzjoni fis dan tat-tubu.

Ma 'kwalunkwe grad ta' severità tal-marda bżonn li tikkonsulta speċjalista b'esperjenza. Awto-medikazzjoni jistgħu jagħmlu ħsara lill-tarbija, jikkawżaw konsegwenzi serji irreversibbli.

kumplikazzjonijiet

Djanjostikar-tarbija pazjent mhuwiex diffiċli. Iżda l-kliem eżatt għandek tikkonsulta ortodonzja esperjenza u ġenetika. Flimkien ma 'mediċi oħra jirrakkomandaw trattament partikolari sabiex jiġi evitat konsegwenzi serji. F'dan il-każ, il-komplikazzjonijiet jistgħu jkunu differenti ħafna: soffokazzjoni waqt l-irqad, l-iżvilupp ta 'difett laryngeal, l-apparenza ta' storbjużi, nifs raucous. Il-bidu u l-progressjoni tal-marda tal-qalb jipprovoka wkoll sindromu Pierre Robin: effetti ta 'din in-natura huma osservati f'14% tat-tfal.

Tifel li jsofru minn din il-marda, huwa ħażin ħafna li jieklu. -Negattiv pressjoni meħtieġa waqt it-treddigħ, palatal mixquq tippermetti toħolqu le. Barra minn hekk, dan il-baby jiġifieri ħafna żgħir inqas xedaq, li ma jagħtix lilu multa qatgħa tonda muskoli tal-ħalq u sod grab-omm sider. Meta jitimgħu toddler jistgħu jifgaw anke bħala palatal mixquq kemm jifred l-imnieħer u l-ispazju orali, jiżdied ir-riskju ta 'soffokazzjoni. Fost il-komplikazzjonijiet, tobba imsejħa wkoll deformazzjoni ta 'snien, malocclusion, infjammazzjoni kronika tal-widna, li jistgħu jwasslu għal nuqqas ta' smigħ, u anke stunted iżvilupp fiżiku u mentali.

kura konservattiva

Ħin li jħallsu għall-kura medika kwalifikata, il-ġenituri jkollhom ċans tajjeb biex jeliminaw l-sindromu Pierre Robin. Trattament jistgħu għalhekk ikunu kkonservati. L-ewwel, it-tarbija jiġifieri taħt kostanti sorveljanza ġenetika, otolaryngologist, oftalmologu, ortodonzja, dentist u diskors terapista. It-tieni nett, il-wild tirregola l-proċess ta 'tmigħ u jippruvaw jeliminaw l-imblukkar tal-passaġġ tan-nifs. Jekk inti jaderixxu għar-rakkomandazzjonijiet kollha, imbagħad għal 6 snin, aktar tfal id-daqs u l-għamla tax-xedaq t'isfel gradwalment normalizzati.

Metodu effettiv ħafna ta 'kura konservattiva huwa terapija pożizzjonali. Dan jinvolvi t-tqegħid l-tarbija fuq l-istonku tiegħu sakemm ikun se jkun hemm it-tkabbir meħtieġ tax-xedaq t'isfel. Fil-bidu, tarbija għandha dejjem tkun f'din il-pożizzjoni. Meta l-wild tikber, l-adulti bżonn li jgħallem lilu biex torqod biss fl-istess pożizzjoni. Jekk il-toddler ikun mindud fuq l-istonku tiegħu, huwa joħloq pressjoni fir-ras mill xiftijiet gravità u l-lingwa ssir post. Din it-terapija jgħin fi 80% tal-każijiet.

intervent kirurġiku

Huwa meħtieġ għal forom tqal u medji tal-marda. Pierre Robin Sindromu tista 'tiġi eliminata parzjalment bl-użu issikkar lingwa operattiva u l-iffissar fil-qasam xoffa t'isfel. Il-proċedura, imsejħa glossopeksiya, sempliċi u mhux perikolużi. Ukoll, gidjien jistgħu ittaqqab il-trakea u tubu mdaħħla fil-toqba: minħabba dan hu se tkun tista 'faċilment u mingħajr problemi biex tieħu n-nifs. Agħlaq din it-toqba fil-madwar 3 snin. Il-metodu huwa rarament użat, jeħtieġ madwar 1% tat-tfal bi kumplessità mard sever.

Tobba tista 'tassenja osteosinteżi compression-distrazzjoni. Il-proċedura tinvolvi ksur clippings fl-għadam tax-xedaq t'isfel. Dawn huma mdaħħla fil-labar li jagħtu lill-kap, u bil-mekkaniżmu speċjali għall-espansjoni u żżid l-xedaq. Kull jum, it-titjib l-effett tal-adattament, it-tabib jilħaq estensjoni bil-mod imma effikaċi tal-parti t'isfel tal-faċċata. Tali estensjoni ssir għal xahar, u mbagħad jagħmel waqfa għal 8 ġimgħat. Huwa meħtieġ għall-fejqan għadam normali u fissazzjoni affidabbli tagħha fil-formazzjoni ġdid.

ideat utli

Tfal bis-sindromu Pierre Robin teħtieġ xi bidliet fil-proċess għalf. L-ewwelnett, huma ħtieġa li żieda l kaloriji kontenut tal-ħalib: għal dan il-għan sider mferra u mħallat ma 'artifiċjali wieħed. It-tieni nett, matul għalf spiss jeħtieġu li jieħdu waqfiet biex jagħtu lit-tfal l-opportunità biex jieħu nifs tiegħek, u bl-għajnuna ta biki u rimettar ċar li l-passaġġ. Barra minn hekk, jekk l-omm huwa stroking toddler Chin tiegħu, huwa ħafna jgħin lill jassorbu l-ħalib.

It-tielet, dawn it-tfal bżonn biex jixtru flixkun speċjali, imfassla minn esperti għat-tmigħ trabi mas-sindrome. Toqba huwa ħafna usa 'minn fil-beżżula konvenzjonali, barra minn hekk, hemm valv speċjali li tippermetti l-ġenitur li jikkontrolla l-fluss tal-ħalib. Għat-trabi u pacifiers speċjali mfassla. Ir-raba ', it-tobba jistgħu jirrakkomandaw li jistabbilixxu fil-obturator tot kavità orali li jagħlaq il-crevice. M'għandniex ninsew li ebda wieħed mill-metodi msemmija hawn mhuwiex il-mod ta 'trattament. Dan huwa biss mezz biex iħaffu u jiffaċilitaw l-effettività tal-kundizzjoni terapija ta toddler tiegħek.