Sindromu Klippel-Trenaunay: ritratt, sintomi, it-trattament

mard pluralità Aktar ffurmati perjodu embrijoniku. Għalhekk, l-impatt fuq l-iżvilupp tagħhom ma jistgħux dejjem. Wara kollox, ħafna minn dawn anormalitajiet huma dijanjostikati biss wara t-twelid tat-tfal. U xi ħafna aktar tard. Għal waħda mill-mard ġenetiku għandhom jinkludu mard Klippel-Trenaunay. Is-sindrome ġiet skoperta fl-seklu 20 kmieni. Dan huwa attribwit għall-ħolqien ta 'xjenza tal-ġenetika. Spiss l-irġiel suxxettibbli mard. Madankollu, jinstab ukoll fost il-popolazzjoni femminili. Patoloġija attribwiti għal disturbi vaskulari konġenitali.

sindromu, Klippel-Trenaunay Deskrizzjoni

sindromu Klippel-Trenaunay huwa meqjus bħala difett ġenetiku rari. Jbassru l-iżvilupp ta 'dan patoloġija huwa kważi impossibbli, minħabba li l-difett huwa rari u mhuwiex dijanjostikata waqt it-tqala. Madankollu, f'xi każijiet, il-marda tista 'tiġi suspettata Klippel-Trenaunay. Is-sindrome jirreferi għal marda ereditarja. Għalhekk, l-analiżi ġenetika għandhom ikunu soġġetti għal nisa tqal fil-familja fejn seħħew każijiet ta 'din il-marda. Isem ieħor għall-marda - hemangiectasia ipertrofika. L-istampa klinika sindromu Klippel-Trenaunay jinkludi tliet sintomi ewlenin:

1. vini varikużi.
2. Id-dehra ta 'età spots fuq il-ġilda.
3. Nibdlu l-wisa 'u tul tal-parti milquta.

F'xi każijiet ta 'ipertrofija skeletali u artab tessut ġiet osservata. Spiss patoloġija ikkaratterizzat minn kors progressiva. L-pronjosi jiddependi fuq is-severità ta 'bidliet vaskulari. Għalkemm il-kawża tal-marda ma jistax jiġi eliminat, il-miżuri terapewtiċi li jgħinu sabiex titjieb il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent. Nies li jbatu minn din il-marda huwa assenjat diżabilità.

Kawżi ta 'sindromu Klippel-Trenaunay

Għal xi raġuni, hemm marda Klippel-Trenaunay? Is-sindrome jiżviluppa bħala riżultat ta 'difett ġenetiku. Din l-anomalija hija trasmessa fi tip wirt dominanti awtosomali. Dan ifisser li jekk hemm tali difett ġenetiku fil wieħed mill-ġenituri, hemm il-possibbiltà ta 'l-sindromu fi tfal hija 50%. Ukoll, il-marda tista 'tiġi trasmessa permezz ġenerazzjoni waħda, jiġifieri - minn nanniet. F'dan il-każ, il-probabbiltà hija ta '25%.

Bħal anormalitajiet ġenetiċi kollha, difetti vaskulari tiżviluppa matul il-bookmark tessut tal-ġuf. Dan jista 'jaffettwa l-effetti dannużi. Dawn jinkludu fatturi bħal:

1. skonfort psikoloġika fl-ewwel ftit ġimgħat tat-tqala.
2. mard infettiv. Ta 'importanza kbira huma leżjonijiet virali kronika tal-ġisem.
3. L-użu ta 'drogi bi proprjetajiet teratoġeniċi.
4. drogi Ammissjoni dalwaqt qabel konċepiment u waqt it-tqala.
5. Tipjip u.
6. Tniġġis tal-arja minn sustanzi tossiċi, radjazzjoni.

Kollha ta 'dawn il-fatturi jista' jikkawża bidliet fil-ġisem tan-nisa u l-tarbija fil-ġuf. Huma speċjalment perikoluż fl-istadji bikrija ta 'tqala. Wara diversi anomaliji jista 'jiġi ġġenerat f'dan il-perjodu.

Mekkaniżmu tal-marda

Għaliex hemm bidliet vaskulari fiz-marda Klippel-Trenaunay? Is-sindrome timmanifesta sinjali ta 'disturbi fil-vini. Il-mekkaniżmu ta 'żvilupp tal-patoloġija billi jimblokka l-ħruġ ta' demm mill-estremitajiet t'isfel. Dan huwa dovut għall-fatt li l-lumen vini tkun ristretta, ikun hemm kompressjoni tal-bastiment fergħa arterjali, muskoli hypertrophied, tessut embrijoniċi residwa. Minħabba l-ksur tal-ħruġ ta 'demm hemm pressjoni għolja. Vjenna huwa gradwalment mraqqaq, esposti għal ħsara. Barra minn hekk, fixklu l-operazzjoni tal-apparat valv. Minħabba l stasis demm parti jibda ipertrofija. Minħabba l-istaġnar sofra funzjoni trofiku. Għalhekk, tessut esposti għal iskemija. disturb tawwal tal-provvista tad-demm twassal għal sklerożi. Soft ipertrofija tessut iseħħ hyperemia u edima. F'xi każijiet, huma soġġetti għal bidla u l-għadam. Konsegwentement storduti minn parti tista 'mhux biss żieda fil-wisa', iżda wkoll itawwal.

Klippel Trenaunay Syndrome-: sintomi

Mill-manifestazzjonijiet ta 'sindromu Klippel-Trenaunay jinkludu bidliet mhux biss fuq il-parti tas-sistema venuża, iżda difetti oħra. Minkejja l-fatt li anormalità konġenitali, l-ewwel sintomi jistgħu jidhru fl-adoloxxenza jew maturità. Għalhekk, il-manifestazzjonijiet kliniċi jinkludu l-vjolazzjonijiet li ġejjin:

1. Dilazzjoni tal-vini riġel superfiċjali. Li timmanifesta kinking patoloġika u uġigħ tul il-bastiment viżibbli għall-għajn. F'ħafna każijiet vini varikużi jinsabu fuq il-wiċċ ta 'barra tar-riġlejn.
2. Iż-żieda fl-ammont ta parti. Spiss akkumpanjati minn avvenimenti infjammatorji. Minħabba l stasis demm riġel affettwat jistgħu jkunu differenti ħafna mill-parti b'saħħithom. Spiss huwa hyperemic, ġilda ħoxna.
3. estensjoni parti. Ipertrofija tista żewġ saqajn u l-idejn.
4. Id-dehra ta NEVI pigmentati fuq il-ġilda. B'mod ieħor, dawn formazzjonijiet huma msejħa "tbajja inbid".

Ukoll, bl-progressjoni tal-marda jidhru bidliet trofiċi. difetti ulċeri jistgħu jseħħu fiż-żoni milquta, li ma fejqan għal żmien twil. Fost anormalitajiet oħra li qed jiżviluppaw f'dan il-patoloġija, hemm polydactyly, il-preżenza ta 'swaba jew sieq interkonnessi fused.

Kif biex jiġi djanjostikat-marda Klippel-Trenaunay?

Sindromu Dijanjożi ta Klippel-Trenaunay ħafna drabi huwa bbażat fuq manifestazzjonijiet kliniċi. Sintomi tal-marda jidhru gradwalment. L-ewwel sinjal jista 'jkun l-apparenza ta' "tbajja inbid" jew vini. Jekk dawn is-sintomi huma kkombinati ma 'ipertrofija tal-parti esposta dijanjosi: sindromu Klippel-Trenaunay. Ritratti ta 'nies li jsofru minn din il-marda huma simili għal xulxin. Huma jista 'jidher fil-letteratura ddedikata għall patoloġiji ġenetiċi rari. Għalhekk, ħafna dijanjosi mhuwiex diffiċli.

Minbarra l-informazzjoni klinika, imwettqa venografija, ultrasonografija fir-riġlejn, raġġi-X.

Klippel Trenaunay Syndrome-: trattament tal-marda

l-operazzjoni huwa meqjus bħala avveniment mediku maġġuri. Il-volum ta 'intervent huwa determinat mill-grad ta' leżjoni vaskulari. Biex jespandu l-lumen tal-stenting vina hija mwettqa. Meta żona kbira tal-qerda jipproduċi bastiment bajpass - tibdilha ma 'sit impjant.

Biex jiġġieldu kontra varikużi skleroteropiya maħtura, koagulazzjoni laser ta 'vini. Pazjenti li jsofru minn din il-marda għandhom jilbsu ħwejjeġ ta 'taħt kompressjoni.

sindromu, Prevenzjoni Klippel-Trenaunay

sindromu Klippel-Trenaunay fit-trabi rarament dijanjostikata. Spiss tkun skoperta fl-ewwel xhur jew snin tal-ħajja. Biex jipprevjenu mard, huwa meħtieġ li jipproteġu lilhom infushom mill-effetti dannużi waqt it-tqala. Miżura oħra preventiva huwa meqjus li jkun eżami ġenetika tal-fetu fil-preżenza ta 'każijiet ta' mard fil-familja.