Sindromu feminizzazzjoni testikulari: trattament u l-prevenzjoni

Is-sindrome ta 'feminizzazzjoni testikolari - disturb konġenitali relattivament rari li hija akkumpanjata minn tnaqqis fis-sensittività għall ormoni tas-sess maskili. F'każijiet aktar serji, il-korp u ma jsiru insensittiva għall-effetti ta androġeni. Is-sintomi ta 'din il-marda jista' jkollu livelli differenti ta 'severità, u t-trattament għall-pazjenti qabad individwalment.

Naturalment, in-nies qed iħabbtu wiċċhom ma 'mard simili, huma interessati fil aktar informazzjoni. X'inhu sindromu feminizzazzjoni testikulari? Kif biex jittrattaw il-marda u jekk hemm modi verament effettivi ta 'kura? X'jikkawża mard? X'inhu l-prospetti għall-pazjenti? Tweġibiet għal dawn il-mistoqsijiet qed tfittex għal ħafna.

Is-sindrome ta 'feminizzazzjoni testikulari - x'inhu?

L-ewwel, ejja jittrattaw it-tifsira tat-terminu. Is-sindrome ta 'feminizzazzjoni testikolari - marda konġenitali, li hija kkawżata minn mutazzjoni fil-kromożomi sess. Mard akkumpanjata minn telf ta 'sensittività għall androġeni, il-grad ta' tnaqqis fis-suxxettibilità għal ormoni tas-sess maskili jistgħu jkunu differenti - dan jiddependi fuq is-severità u s-sintomi.

Per eżempju, fi reżistenza moderata għal androġeni esternament tifel tiżviluppa pjuttost normali. Madankollu, adult jista 'jkun, li l-bniedem huwa sterili, minħabba l-isperma ġisem tiegħu huwa sempliċement mhux prodott.

Kompletament differenti jistenna telf komplet ta 'sensittività għal ormoni kontra dik il-marda bħala sindromu feminizzazzjoni testikulari. karjotip bniedem huwa maskili. Madankollu, subien huma mwielda ma 'l-hekk imsejħa hermaphroditism foloz, li fiha hemm il-formazzjoni ta' l-ġenitali esterni tat-tip femminili bil-preżenza simultanja tal-testikoli u l-livell normali ta 'testosterone fid-demm. Waqt il-pubertà fil dawn subien għandhom tendenza li jiżviluppaw karatteristiċi sesswali femminili (eż glandoli mammarji jżidu).

Is-sindrome ta 'feminizzazzjoni testikolari - patoloġija relattivament rari. 50-70 elf trabi tat-twelid ammontaw għal biss 1 tifel ma 'dan mutazzjoni. Jekk inqisu li l-każijiet ta 'hermaphroditism, madwar 15-20% tal-pazjenti l-kawża tal-preżenza ta ġenitali atipiċi huwa konness mal-STF. Inċidentalment, fil-patoloġija medika tidher taħt ismijiet differenti - sindromu ta 'sindromu Morris insensittività androgen, pseudohermaphroditism maskili.

STF fil-mara: huwa possibbli?

Ħafna nies huma interessati fil-kwistjoni ta 'jekk l-sindromu feminizzazzjoni testikulari fin-nisa huwa possibbli. Peress li l-patoloġija huwa assoċjat ma 'mutazzjoni fil-kromożomi Y, nistgħu ngħidu li huwa biss suġġett għal maskili individwali.

Min-naħa l-oħra, in-nies li jbatu minn mard bħal dan, spiss tfittex bħal mara. Barra minn hekk, huma jaraw lilhom infushom kif xieraq. Skond l-istatistiċi, pazjenti hermaphroditism falza spiss look like attraenti, mara tall mal-figura dgħif. Nies ma 'tali dijanjosi anki kreditati ma' xi karatteristiċi speċjali, inklużi intelliġenza loġiku u preċiża, l-abbiltà li malajr jorjentaw fis-sitwazzjoni, l-enerġija, l-effiċjenza u oħra "maskili" kwalitajiet.

interessanti Fatt ieħor - ħafna nisa involuti fl-isports, għandhom karjotip maskili. C'est pourquoi atleti professjonali jieħu bżieq għall-analiżi tad-DNA - nisa (jiġifieri, l-irġiel) mas-sindrome Morris ma jkunx permess li jikkompetu.

Mill-mod, il-preżenza ta 'tali marda tiġi attribwita għall-figuri storiċi ħafna, inklużi Joan ta Arc u l-Reġina famużi ta' l-Ingilterra Elizabeth Tudor.

Il-kawżi ewlenin ta 'żvilupp mard

Kif diġà msemmi, sindromu Morris (sindromu feminizzazzjoni testikulari) hija r-riżultat ta 'difett ġene AR. Tali mutazzjoni li taffettwa l-riċetturi li jirrispondu għall-ormoni androġenika, bħala riżultat huma sempliċiment jsiru insensittiva. Skond studji, hija trasmessa fuq il-karatteristika reċessiv sindromu X-linked, li fih trasportatur ta 'ġeni difettużi, normalment huwa l-omm. Min-naħa l-oħra, huwa possibbli, u mutazzjoni spontanja fil-wild, li kien maħsub minn żewġ ġenituri pjuttost b'saħħithom, iżda każijiet bħal dawn huma rrapportati ferm inqas spiss.

Waqt l-iżvilupp embrijoniku tal-gonadi (glandoli sesswali) huma ffurmati skond il-karjotip fetu - tifel għandu testikoli sħiħa. Iżda minħabba l-ħsara fit-tessut tal-ġene ma jkunx sensittiv (desensitized) sa testosterone u degidrosteronu, li huma responsabbli għall-formazzjoni tal-pene, scrotum, uretra, prostata. Fl-istess ħin żamm l-sensittività tat-tessuti li estroġenu, li tikkawża żvilupp ulterjuri tal-ġenitali tat-tip femminili (ħlief utru, tubi fallopjan u t-tielet ta 'fuq tal-vaġina).

Il-forma sħiħa tas-sindrome u l-karatteristiċi tiegħu

sindromu feminizzazzjoni testikulari (Morris) jista 'jkun akkumpanjat minn telf komplet ta' sensittività riċettur li testosterone. F'każijiet bħal dawn, wild jitwieled bil-ġenotip maskili (hemm Y-kromożomi), glandoli sess maskili, iżda l-ġenitali esterni nisa.

Tali tfal għandhom ir ebda scrotum u pene u testikoli u jibqgħu fil-kavità addominali. Minflok, hemm il-labia vaġina u barra. Spiss, it-tobba f'każijiet bħal dawn jgħidu dwar il-twelid ta 'bniet. Għall-għajnuna, il-pazjenti kienu kkurati, bħala regola, żagħżugħ ilmentat assenza tal-mestrwazzjoni. Mill-mod, il-wild tiżviluppa karatteristiċi sesswali sekondarji ta 'tip femminili (l-ebda mutazzjoni tal-vuċi, it-tkabbir tax-xagħar, tkabbir tas-sider). Fil eżami dettaljat it-tabib jiddetermina li l-gonadi ta 'sess maskili u sett speċifiku ta' kromożomi.

Spiss, id-dijanjożi ta ' "sindromu feminizzazzjoni testikolari" iwaqqaf nisa adulti li jduru għal speċjalista dwar amenorreja u infertilità.

Formoli mhux kompluti ta 'l-sindromu Morris u l-grad ta' żvilupp tagħha

Is-sindrome ta 'feminizzazzjoni testikolari fl-irġiel jistgħu jkunu akkumpanjati biss minn tnaqqis parzjali fis-sensittività riċettur għal testosterone. F'każijiet bħal dawn, sett ta 'sintomi jistgħu jkunu aktar diversi. sistema ta 'klassifikazzjoni inħoloq fl-1996, taħt liema hemm ħames forom prinċipali tal-marda.

• First degree, jew tip maskili. Il-minuri għandu fenotip maskili pronunzjata u tiżviluppa mingħajr ebda devjazzjonijiet notevoli. Kultant adolexxenza osservati tkabbir tas-sider u l-bidla mhux karatteristiku tal-vuċi. Iżda l-pazjenti dejjem kienu imfixkla spermatoġenesi, li jirriżulta fl-infertilità.
• Tieni grad (tip preferibbilment maskili). Iżvilupp huwa tat-tip maskili, iżda b'xi varjazzjonijiet. Per eżempju, il micropenis formazzjoni possibbli u hypospadias (offset meatus). Spiss, il-pazjenti jsofru minn gynecomastia. depożizzjoni osservati u irregolari ta 'xaħam taħt il-ġilda.
• It-tielet grad, jew l-iżvilupp ta 'tip ambivalenti. Pazjenti osservat tnaqqis notevoli tal-pene. Modifikat u scrotum - xi kultant fil-forma li tixbah il-labia barra. Hemm spostament tal-uretra, u testikoli spiss ma jinżlu fil-scrotum. karatteristiċi mmarkati u karatteristiċi ta 'nisa - tkabbir tas-sider, ċifra tipiku (ġenbejn wiesgħa, spalel dojoq).
• Ir-Raba 'grad (tip prinċipalment femminili). Pazjenti f'dan il-grupp ikollhom fenotip femminili. Testikoli jibqgħu fil-kavità addominali. Tiżviluppa organi sesswali femminili, iżda b'xi varjazzjoni. Per eżempju, it-tfal huwa ffurmat minn qasira "għomja"-vaġina u l-klitoris spiss hypertrophied u jfakkar micropenis.
• Ħames grad, jew tip femminili. Din il-forma tal-marda hija akkumpanjata mill-formazzjoni ta 'sintomi tan-nisa - il-wild jitwieled tifla. Madankollu, hemm xi devjazzjonijiet. B'mod partikolari, il-pazjenti spiss osservati tkabbir ta 'l klitoris.

Din hija akkumpanjata minn sintomi ta 'sindromu feminizzazzjoni-testikoli. Riproduzzjoni ma patoloġija simili ma jkunx possibbli - ġisem tal-pazjent ma jipproduċix ċelluli sess maskili, u l-organi nisa mhumiex disponibbli jew mhumiex iffurmati bis-sħiħ.

Skond l-istatistiċi, in-nies ma 'tali dijanjosi spiss isofru minn hernias ingwinali, minħabba l-ksur tal-passaġġ tal-testikoli tal-kanal ingwinali. Minħabba l-ispostament tal-ftuħ estern tal-uretra f'riskju akbar ta 'mard differenti tas-sistema urinarja (eż pajelonefrite, urethritis, u mard infjammatorju oħra).

proċeduri dijanjostiċi

Dijanjożi ta 'din il-marda - proċess twil. Dan jinkludi sett ta 'proċeduri:

• Biex tibda, it-tabib jiġbor istorja. Matul l-istħarriġ bżonn biex issir taf jekk il-wild ikollu xi disturbi ta 'żvilupp wara t-twelid jew waqt il-pubertà. Analizzati u istorja tal-familja (jekk kien hemm tali devjazzjonijiet mill-qraba).
• Pass importanti hija u eżami fiżiku, li matulu l-ispeċjalista jista 'jinnota l-preżenza ta' anormalitajiet fl-istruttura tal-ġisem u tal-ġenitali esterni, it-tip ta 'distribuzzjoni tax-xagħar, u l-bqija. D. Miżmuma kejl tal-għoli u l-piż tal-pazjent. Jeħtieġ iktar riċerka biex jiġu identifikati comorbidities.
• Fil-futur kellu karyotyping - proċedura li jippermetti li tiġi ddeterminata l-kwantità u l-kwalità ta 'kromożomi, li, imbagħad, jagħmilha possibbli biex issir taf l-sess tal-pazjent.
• Jekk ikun meħtieġ, jsir l-ittestjar ġenetiku molekulari, li matulu jippruvaw biex issir taf in-numru u l-varjetà ta 'ġeni ħsara.
• Huwa eżami obbligatorju bil urologist - tabib qed tistudja l-istruttura u l-karatteristiċi tal-ġenitali esterni, palpate-prostata, eċċ ...
• Fl-analiżi, demm meħuda biex jiċċekkja l-livelli ta 'ormoni.
• Huwa informattiv u ultrasound eżami. Din il-proċedura tippermetti jiġu skoperti anomaliji fl-istruttura ta 'l-organi riproduttivi interni, testikoli undescended jiskopru, jiddijanjostikaw comorbidities.
• L-informazzjoni aktar preċiża dwar l-istruttura ta 'l-organi interni jistgħu jinkisbu matul reżonanza manjetika jew computed tomography.

Is-sindrome ta 'feminizzazzjoni testikulari: trattament

Terapija, f'dan il-każ jiddependi mill-età tal-pazjent u l-grad ta 'insensittività għall-ormon riċettur androgen. Neċessarjament assenjat terapija ta 'sostituzzjoni ormoni, li tippermetti li jiġu eliminati defiċjenza androġeni, li tgħin biex toħloq l-karatteristiċi tajbin sess sekondarji, li jiġu eliminati anomaliji possibbli fl-iżvilupp.

Huwa mifhum li pass estremament importanti huwa psikoterapija - Il-pazjent għandu dejjem jikkonsulta speċjalista. Wara kollox, skond l-istatistiċi, għal hermaphroditism falza spiss twassal għall-iżvilupp ta 'dipressjoni klinika. Jekk mutazzjoni tkun iddijanjostikata b'kumbinazzjoni matul maturità (qed nitkellmu dwar insensittività sħiħa mar-riċetturi testosterone), it-tabib jista 'jiddeċiedi li ma tirrapporta lil mara li jgħix ħajja sħiħa u jidentifika lilu nnifsu bħala rappreżentant tas-sess ġust.

Meta kirurġija huwa meħtieġ?

Ħafna problemi jistgħu jiġu solvuti bl-għajnuna ta 'proċeduri speċjali. Għal pazjenti fenotip femminili turi tneħħija tal-testikoli. Din il-proċedura hija meħtieġa biex tipprevjeni hernias minħabba li l-iżvilupp u l-iżvilupp ulterjuri ta 'karatteristiċi sesswali maskili. Barra minn hekk, il-proċedura hija l-prevenzjoni tal-kanċer tat-testikoli.

Jekk il-korp tiżviluppa fit-tip femminili, huwa kultant vaġina plastik meħtieġa u vulva, li jagħmilha possibbli li jkun kopulazzjoni sesswali. Kirurġikament tista jeliminaw jikkumpensaw kanal urinarju.

Bl-iżvilupp ta 'mudell maskili tal-pazjent huwa kultant meħtieġ li l-kanali seminali fil-scrotum. Peress li ħafna rġiel ma 'tali dijanjosi jbatu minn gynecomastia, huwa ħafna drabi ssir kirurġija plastika tas-sider, li tgħin biex terġa forma tal-ġisem naturali.

L-pronjosi għall-pazjenti u kumplikazzjonijiet possibbli

Is-sindrome ta 'feminizzazzjoni testikulari (Morris) ma tikkostitwixxix theddida diretta għall-ħajja. Il-korp huwa l-funzjonijiet normali anki meta kollox insensittività għall-androġeni ormoni. Wara pazjent medika u kirurġika jistgħu jgħixu ħajja sħiħa ta 'mara, li jkollhom karjotip maskili. Iżda hemm riskju li jiżviluppaw kanċer testikolari li ma jinżlu fil-scrotum - f'każijiet bħal dawn huwa meħtieġ li tittieħed azzjoni. Għall-prevenzjoni tal-kanċer imwettqa tneħħija kirurġika ta 'l-testikoli fil-scrotum (jekk il-pazjent huwa fenotip maskili) jew it-tneħħija kompleta tal-glandola (jekk fenotip mara).

Fir-rigward tal kumplikazzjonijiet oħra possibbli dik il-lista tagħhom hija l-impossibbiltà li kopulazzjoni sesswali (malformazzjoni tal-ġenitali), voiding (fil-proċess ta 'żvilupp tas-sistema uroġenitali urinarja kanal ċaqliq). Pazjenti huma infertili irrispettivament mill-fenotip. Tinsiex dwar diffikultajiet soċjali, kif mhux kull tifel u żagħżugħ l-aktar possibbli li wieħed jifhem il-karatteristiċi tal-ġisem tiegħu stess. Naturalment, il-problema tal-isfera sesswali, kif ukoll mard tas-sistema eskretali, jistgħu jiġu eliminati waqt il-kirurġija. L-pronjosi għall-pazjenti favorevoli xorta waħda.

Hemm miżuri preventivi?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mezz kapaċi biex jipprevjenu tali marda. Imma kif sindromu feminizzazzjoni testikulari huwa patoloġija ġenetika, ir-riskju ta 'kanċer jiżviluppaw jista' jiġi skopert fl-istadju ta 'ppjanar tat-tqala - ġenituri prospettivi bżonn li tikseb ttestjati.

Għal pazjenti li diġà dijanjostikati bi problemi, jeħtieġ assistenza medika kwalifikata kif ukoll eżamijiet mediċi regolari, terapija ormonali.