Mutazzjonijiet fil-kromożomi: deskrizzjoni qasira u l-klassifikazzjoni

Spiss misjuba fl fenomenu natura imsejħa mutazzjonijiet kromożomi. Hija assoċjata ma 'bidla fl-istruttura jew in-numru ta' kromożomi u jwassal għall-iżvilupp ulterjuri ta 'varjetà ta' difetti fil-ġisem. Mutazzjonijiet ta kromosomi huma maqsuma strutturali (hemm bidla fl-istruttura tagħhom) u numeriku (kkaratterizzata minn bidla fin-numru ta 'kromożomi fil-ġenoma tal-par).

mutazzjonijiet kromożomi strutturali. Dan id-disturb, li huwa assoċjat ma 'tiċrit u porzjonijiet li jorbtu sussegwenti tal kromożomi, li jirriżulta fit-tibdil tal-materjal ġenetiku bidu. Dawn jistgħu jkunu:

- bbilanċjati - f'dan il-każ hemm nuqqas jew eċċess ta 'materjal ġenetiku, hekk f'ħafna każijiet dawn ma jidhrux. Iżda hemm riskju kbir ta 'trasmissjoni ta' sett żbilanċjata ta 'materjal ġenetiku fl tnissil.

- żbilanċjat - f'dan il-każ, il-tarbija fil-ġuf għandha numru ta 'patoloġiji gravi.

Hemm huma l-modi li ġejjin lill-bidliet fl-istruttura kromosoma:

• Tħassir - mutazzjonijiet fil-kromożomi li huma assoċjati ma 'ħjut break kromosomali u telf ta' parti importanti tagħha. Dawn il-bidliet iwasslu għal konsegwenzi serji, u f'xi każijiet fatali.
• Duplikazzjonijiet - mutazzjonijiet li huma assoċjati ma 'irduppjar ta' reġjun speċifiku ta 'DNA, bl-ebda patoloġija serja.
• Traslokazzjoni - titwettaq fil break żewġ kromożomi li jmissu magħhom. Bħala riżultat, iż-żewġ kromożomi jiskambjaw unitajiet tagħhom, li jiffurmaw sett ġdid ta 'materjal ġenetiku.
• Insetsii - ikkaratterizzat mit-taqsima trasferiment ta 'kromożomi wieħed għall-ieħor.
• Inverżjoni - meta mutazzjonijiet kromożomi jiffurmaw vojt sseħħ f'żewġ postijiet f'daqqa. Wara dan, il-porzjon li tinsab bejn il-diskontinwitajiet, hi mdawwra madwar fus, li jinbidlu l-sekwenza ġenetika.

mutazzjonijiet kromożomi numeriċi. Kif diġà msemmi, dan it-tip ta 'mutazzjonijiet huma assoċjati ma' bidla fl-għadd ta 'kromożomi. It-tipi li ġejjin:

• Trisomy - mutazzjoni kromosomali, li hija akkumpanjata mid-dehra fil-pool ġenetiku ta 'kromożomi żejda. Dan jiġri jekk, matul diviżjoni taċ-ċelluli, kromożomi sekondarji mhumiex f'kunflitt. Dawn il-bidliet jikkawżaw u anormalitajiet fenotipiċi. Xi trisomies tirriżulta f'mewt tal-fetu fl-istadji bikrija ta 'żvilupp tagħha. Il-kawżi ta 'mutazzjonijiet għadu mhux spjegati b'mod sħiħ.
• Monosomija - mutazzjoni kromosomali li hija kkaratterizzata mill-għajbien ta 'kromożomi wieħed. F'ħafna każijiet, organiżmu bħal dan ma jkunx vijabbli, hekk jmutu fl-istadji bikrija ta 'żvilupp embrijoniku.
• Poliplodiya - fenomenu rari ħafna, li huwa kkaratterizzat mill-preżenza fid-ċellula ttriplikat, u sett xi kultant anke jikkwadrupla ta 'kromożomi. Organiżmu ma 'dawn b'diżabilità ma jkunux jistgħu jgħixu - jew imut qabel it-twelid jew immedjatament wara minnhom.
• bidliet numeriċi fil-kromożomi sess - fenomenu pjuttost komuni, li hija akkumpanjata minn żieda fin-numru ta 'kromożomi fl-aħħar, par 23.

mutazzjonijiet fil-kromożomi: eżempji

Mediċina moderna jaf ħafna każijiet ta 'tfal imwielda b'difetti fil-kromożomi. Kif imsemmi qabel, xi mutazzjonijiet fil-kromożomi jikkawżaw ebda reazzjoni viżibbli fuq il-parti tal-ġisem, u xi wħud huma biss mhumiex kompatibbli mas-sopravivenza. Iżda hemm ftit pjuttost magħrufa sew mard ġenetiku, li jinqalgħu preċiżament bħala riżultat ta 'bidliet fil-materjal ġenetiku.

Per eżempju, Down sindromu - trisomy 21 hija par ta 'kromożomi. Tali ksur ikun akkumpanjat minn konġenitali malformazzjonijiet tal-qalb u sistema ċirkolatorja, kif ukoll il-karatteristiċi fid-dehra tal-bniedem, u ritardazzjoni mentali.

Sindromu Patau - trisomy 13 par. Akkumpanjati minn tali żvilupp ksur fl-għadam mhux xieraq, bidliet fil-forma tal-kranju, polydactyl fuq ir-riġlejn jew dirgħajn (sitt swaba), bi ksur tas-sistemi kardjovaskulari u nervuża.

sindromu ta 'Turner - a monosomija 23 (sess) par kromożomi, li jirriżulta fi fetu tirċievi waħda biss X kromożomi. Dawn in-nies ta 'żvilupp bil-mod tas-sistema riproduttiva, u espressjoni dgħajfa tal-karatteristiċi sesswali sekondarji.