Marda Huntington - Hidden periklu

kotba ta 'referenza mediċi jagħtu definizzjoni kumplessa ħafna tal-marda, li hija imsejħa marda Huntington. Sabiex wieħed jifhem l-oriġini u l-karatteristiċi ta 'din il-marda terribbli, huwa meħtieġ li l-ewwel jifhmu dak li kull terminu użat fid-definizzjoni tagħha.

Il-marda hija meqjusa li tkun ereditarja, awtosomali dominanti. Dan ifisser li l-marda hija ġenetika u li ntirtu mill kwalunkwe ġenitur, li ġene mill-inqas wieħed għaddew minn mutazzjoni. L-inċidenza fost subien u bniet identiċi.

marda Huntington - marda ta progressiva kronika. Mhuwiex ikkurata, din tiżviluppa bil-mod, dejjem jiżdied sintomi, xi kultant miexja fid-istadju akut. Il-marda hija dejjem akkumpanjat minn disturbi mentali, disturbi ekstrapiramidali (disturbi tal-moviment).

-Patoġenesi ta 'dan id-disturb ġie studjat verament fqira. Madankollu, huwa magħruf li fil-pazjenti umani spiss nuqqas ta ' GABA (aminobutyric acid, li hija l-newrotrasmettitur inibitorju aktar importanti) fil-ċelloli tal-moħħ. Sadanittant, fil-ċelluli tal-nigra substantia normalment iżid l-ammont ta 'ħadid, hemm disturbi qawwija tal-metaboliżmu dopamina. Xi esperti jemmnu li l-marda marda Huntington hija kkawżata billi ttawwal ktajjen ta 'aċidi amino. Konsegwentement sintetizzati "żbaljat" proteina inkwetanti l-proċessi bijokimiċi fil-moħħ.

Huwa stabbilit sew li l-probabbiltà li jkollhom tarbija mal-marda fil-ġene midja tal-familja bil-ħsara hija ta '1: 1 irrispettivament mill-sess tal-wild.

Sintomi ta 'kolera Huntington

marda Huntington tipikament isir notevoli sa 30 sena (xi kultant aktar tard). L-ewwel, hemm il-disturb intellettwali: tidjiq ta 'koxjenza, "ġamm" fuq idea waħda. Nies jitilfu l-kapaċità li janalizzaw sitwazzjoni u tfassal konklużjonijiet.

Gradwalment dawn id-disturbi jiżviluppaw fi dimenzja avvanzati. Il-pazjent moħħ eżawriti malajr, l-intellett tiddegrada tisparixxi esperjenza. Gradwalment leveled personalità tal-pazjent.

B'mod parallel, l-iżvilupp disturbi hyperkinetic. Pazjenti bi dijanjosi ta ' "marda Huntington" involontarjament jibdew jagħmlu ħafna ta' movimenti żgħar, u b'hekk jitilfu l-abbiltà li jiġu prodotti azzjonijiet sempliċi. Per eżempju, mixi akkumpanjat tkerrih tal-wiċċ, waving idejn um. P.

marda Huntington mhuwiex l-istess. Kultant, speċjalment fl-istadji bikrija, il-pazjenti jistgħu willpower li jrażżnu anki hyperkinesis qawwi, u f'każijiet oħra jista 'jiġi espress verament fqira. mard dimenzja huwa dejjem akkumpanjat, iżda l-grad ta 'severità tagħha tista' tkun differenti. Kultant pazjenti, minkejja l-degradazzjoni incessant, iżommu awto ewlieni tagħhom, u xi kultant titilfu malajr ħafna. Liema jammonta għal karatteristiċi bħal dawn, il-mediċina għadu mhux stabbilit.

marda Huntington. Dijanjosi u trattament

Għad-dijanjosi, il-pazjenti jridu jgħaddu EEG, MRI. Normalment dawn l-istudji huma rreġistrati atrofija tal-kortiċi ċerebrali u l-bidla fl-attività elettrika tagħha, hemm hekk imsejħa indentazzjoni u l thalamus.

Għall dikjarazzjoni tad-dijanjożi, it-tobba eżaminat ukoll il-fluwidu ċerebrospinali, tistudja l-istorja tal-marda fil-familja. metodu Illum aktar u aktar distribwiti għal dijanjosi preklinika għall-familji li huma fil-grupp ta 'riskju. Hija tinsab fil-sensittività ta 'limfoċiti għall-istudju X-rays. Tfal imwielda fil-familji fejn hemm trasportatur marda, għandha tkun fir-reġistri mediċi.

marda ta 'Huntington hija inkurabbli. Sabiex jiġi ffaċilitat il-kundizzjoni tal-pazjent jista 'jiġi assenjat għal kumplessi ta' triftazine, reserpine u antagonisti oħra ta 'dopamine u trankwillanti.