Mard orfni u trattament tagħha. mard orfni enumerazzjoni

Pressjoni għolja, gastrite, dijabete - huwa marda pjuttost komuni. Dawn huma ħbieb tagħna, maħbubin, aħna, fl-aħħar. Iżda hemm numru ta 'disturbi rari ħafna. mard ġdid, fejn in-nies ma jkunux ltaqgħu magħhom qabel, li jinstabu kull sena. Allura, mard orfni - x'inhu? Kif jimmaniġġjaw dan?

mard orfni: x'inhu?

mard orfni huma l-mard rari ħafna. Dawn jissejħu wkoll "orfni". Madankollu, dawn patoloġiji rari hemm madwar sebat elef. Fortunatament, il-probabbiltà li jsibu f'wieħed minnhom huwa żgħir ħafna. Jekk inqisu li l-popolazzjoni kollha tal-pjaneta, marda orfni rari tiġri fil-persuna waħda minn elfejn. Fil-pajjiżi differenti, l-istatistika dwar patoloġiji Orfni ivarja skond fuq l-istandard tal-għajxien tal-popolazzjoni, il-karatteristiċi ġenetiċi tagħha, u hekk .. Per eżempju, twil ilu mgħaddsa fil epidemija lebbra-Ewropa fis-sajf, iżda fl-Indja l-perċentwali ta 'pazjenti hija ħafna ogħla minn f'pajjiżi oħra.

Peress individwi huma kummerċjalment mingħajr profitt li jinvestu fil-vaċċini u mediċini għall-tfittxija ta 'mard rari, il-istati Gvern jistimula dan il-proċess fil-livell statali. Barra minn hekk, in-nies li jsofru minn patoloġiji orfni, jeħtieġu appoġġ u l-benefiċċji. Riżoluzzjoni dwar mard orfni, adottati mill-gvern Russu April 26, 2012, huwa maħsub biex jirregola l-kwistjonijiet assoċjati mal-provvediment assistenza medika u oħrajn li dawn il-persuni.

L-oriġini ta 'mard orfni

Fil-mard orfni aktar huma kkawżati minn ġenetika konġenitali u umani. Huma jistgħu jinstabu immedjatament wara t-twelid tat-tarbija jew fit-tfulija. Iżda l-maġġoranza vasta ta 'mard jsiru apparenti biss biż-żmien, meta persuna tikber fiż-żmien.

Fost patoloġija marda rari tista 'tinstab, id-dehra tiegħu minħabba proċessi infettiv, awtoimmuni u tossiċi fil-ġisem. appoġġ tajjeb għall-iżvilupp ta 'mard orfni - żieda radjazzjoni u kondizzjonijiet ambjentali ħżiena, kif ukoll infezzjonijiet esperjenza fit-tfulija, sistema immuni batuta u eredità.

mard orfni huma spiss diffiċli li tfejjaq, sabiex ikunu fluss bla xkiel fil-fażi kronika. Peress waqfien l-proċessi patoloġiċi f'xi każijiet mhux possibbli, il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent tiddeterjora, u eventwalment mewt tiġri. Il-kompitu prinċipali ta 'proċeduri mediċi kollha - għomor mistenni, tnaqqas l-manifestazzjoni ta' sintomi u jtejbu l-kapaċità tal-pazjent li taġixxi.

mard orfni: l-ordni tal-Ministeru tas-Saħħa tal-Federazzjoni Russa

Il-mard orfni Russu huwa dak li jseħħ bi frekwenza ta '10 100 000. L-ordni għall-Mard Orfni, ippubblikat mill-Gvern Russu fl-2012, identifikat b'mod ċar lista ta' mard rari. Huma numru 230 ismijiet: sindromu nefrotiku, fraġli X-kromożomi, sindromu Angelman, cry qtates, sindromu Lejeune, sindromu Williams, eċċ ...

Wkoll digriet tal-gvern jinkludi regoli għar-reġistrazzjoni ta 'persuni li jsofru minn mard orfni, u l-proċedura biex jipprovduhom b'informazzjoni kura medika.

Jekk aħna nemmnu li l-RAMs data (Russu Akkademja tax-Xjenzi Mediċi), fir-Russja madwar 300 000 ruħ ibatu minn patoloġiji orfni. awtoritajiet reġjonali fil-detriment tal-baġit lokali qed jiffinanzja mard orfni u t-trattament tagħhom.

proċedura importanti, li tippermetti ħin biex tidentifika l-twelid hija waħda mill-ħames mard ereditarju rari, titwettaq fl-isptarijiet kollha wara t-twelid tat-tarbija b'xejn. huwa msejjaħ "iskrining tat-trabi".

24 marda orfni thedded serjament il-ħajja umana

kkompilata wkoll lista uffiċjali tal-mard rari, li ħafna drabi jwasslu għal mewt kmieni jew diżabilità tal-pazjenti fuq it-territorju tar-Russja.

L-ewwel linja hija mard orfni bħala sindromu emolitika-uremiku. HUS għandha natura tossikoloġika, iwassal għal insuffiċjenza renali u deidrazzjoni.

Ukoll fil-lista kienet tinkludi l-marda Marchiafava-Micheli assoċjati mal-qerda ta 'ċelluli ħomor tad-demm, anemija aplastika, mhux speċifikat, mard-Prauera Stewart u Evans sindromu. sindromu Evans - kompost ta 'anemija emolitika awtoimmuni u fenomenu bħal tromboċitopenja awtoimmuni.

Wieħed mill-punti tal-lista - hija marda, "aġġru": marda ġenetika li jipprovoka konġestjoni fl-awrina ta 'ċerti sustanzi, u jikkawżaw riħa bħal siġra aġġru.

Vjolazzjonijiet tal-metaboliżmu aċidu xaħmi, omoċistinurja, glyutarikatsiduriya, galactosemia - il-mard kollu hija inkluża wkoll fil-lista u jwasslu għal konsegwenzi serji.

sindromu uremiku emolitika

Din il-marda l-ewwel ġie deskritt fl-1955 Hekk il-marda Gasser daħlu fil-lista ta 'mard dinja orfni rari.

Is-sindrome hija aktar komuni fit-tfal milli fl-adulti. Huwa jipprovoka anemija emolitika u insuffiċjenza renali. Jidher fuq l-isfond ta 'dijarea u infezzjoni fl-apparat respiratorju.

Nnotat l-relazzjoni bejn l-iżvilupp tal-marda u l-użu ta 'kontraċettivi orali, id-drogi, u l-preżenza jew pazjent AIDS bi lupus erythematosus sistemiku.

Il-marda tista 'tkun ereditarja u mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal għal dominatnomu jew karatteristika reċessiv.

sindromu uremiku emolitika akkwistat huwa triggered minn tossini u batterji li jistgħu jagħmlu ħsara ċelluli endoteljali. In-numru kbir ta 'każijiet (kważi 70%) huwa triggered minn infezzjoni E. coli O157: H7. Huwa possibbli li jiġu infettati mill-qtates, u wara l-ikel tal-laħam li ma kinux trattament tas-sħana suffiċjenti ta 'ilma mhux ipproċessat u ħalib mhux pasturizzat.

Cystic fibrożi - l-aktar marda komuni fir-Russja Orff

Tal-mard kollu orfni fibrożi ċistika fir-Russja iseħħ aktar ta 'spiss. Din il-marda hija meqjusa bħala ereditarji u hi manifestata fil-tfal mill-ewwel jiem tal-ħajja.

Kawza ta 'bidliet patoloġiċi fil-ġisem - mutazzjoni ta' ġene li twassal għal żieda fl-akkumulazzjoni ta 'mukus viskożi fl-organi differenti. Hemm diversi forom ta 'fibrożi ċistika: coli pulmonari, bronko-pulmonari u intestinali.

Bl-telfa tal-bronki u pulmuni ma 'madwar sentejn il-wild jibda torment sogħla, flimkien ma' Phlegm ħoxna. F'dak il-każ, meta proċess patoloġiku jingħaqad ma 'infezzjoni batterjali tiżviluppa bronkite rikorrenti jew pnewmonja.

forma intestinali akkumpanjat minn attività enżimatika mnaqqsa tal-istonku, li jikkawżaw l-ikel undigested fil-imsaren jibda rot. Dan iwassal għal intossikazzjoni, disturb ippurgar, rimettar u t. D.

mard orfni trattament f'forma akuta titwettaq fi sptar. L-għan ewlieni ta 'terapija fl fibrożi ċistika - l-evakwazzjoni f'waqtu ta' mukus mill-ġisem ( "N-acetylcysteine"), tiżdied l-attività enżimatika tal-istonku u fil-frixa ( "Pancreatin", "festal").

kandidjażi mukożali kronika

Tali mard orfni kif kandidjażi mukożali kronika, assoċjati ma 'funzjoni tal-lewkoċiti indebolita. Dan iwassal għall-fatt li l-tessuti tal-ġilda u mukużi tal-ġisem jsiru priża faċli għall fungi tal-genus Candida. Il-marda kkawżata mill-ġenetika tal-bniedem u wiret.

Liema sintomi huma karatteristiċi ta 'kandidjasi mukużi kronika?

1. L-ewwelnett, il-, ġilda dwiefer u mukosali tessut affettwati mill-fungu.
2. It-tieni nett, persuna kontinwament tħoss għeja u telqa. Hija ibati minn pressjoni baxxa.
3. It-tielet, meta l-marda tkun imnaqqsa livelli taz-zokkor fid-demm u konvulżjonijiet jidhru.
4. Ir-raba ', forsi l-telf ta' xagħar u l-apparenza ta 'iperpigmentazzjoni tal-ġilda.

kandidjażi mukożali kronika jipprovoka l-iżvilupp ta 'kronika mard tal-pulmun, u epatite. Fit-tfal, il-marda tikkawża tnaqqis fit-tkabbir u l-iżvilupp.

Dijanjożi iseħħ permezz tar-riċerka ġenetika.

Il-metodu ewlieni tal-kura - qed tirċievi aġenti antifungali ( "Nystatin" "Clotrimazole" eċċ ...).

zygomycosis

Il-lista ta 'mard orfni rari jinkludi wkoll zygomycosis.

Din il-marda jibda jiżviluppa wara fungi dimorfika infezzjoni. Huma jidħlu fil-ġisem meta jinxtamm jew permezz ġilda imkisser. fungi dimorfika jgħixu f'xi postijiet bi umdità għolja - fil-ħamrija, pjanti jitmermer. F'xi każijiet, huma jidhru fuq il-frott mildewed, ġobon u ħobż.

Zygomycosis morda huwa kważi impossibbli ma 'l-immunità b'saħħithom. Hemm ftit każijiet fejn persuna f'saħħitha hija infettati bil-fungi wara jippenetraw feriti u gdim insetti.

Bażikament zygomycosis jaffettwa nies ma 'sistemi immunitarja ħafna mdgħajfa:

• dijabetiċi;
• jsofru minn aċidożi fit-tul;
• organi trapjant;
• għaddejjin minn trattament bi glukokortikojdi;
• infettati bl-AIDS.

Zygomycosis gradwalment twassal għal nekrosi tat-tessuti u l-vini, li huma faqqiegħ. Għalhekk, it-trattament huwa aggressivi u l-terapiji aktar effettivi sal-lum huma l-qtugħ ta 'tessut u l-użu ta' amphotericin B f'dożi għoljin.

sindromu Lynch

mard orfni li lista jkun aġġornat bl-ismijiet ġodda kull sena, jinkludu sindromu Lynch - kanċer tal-kolon li hija ereditarji. F'dan il-każ, il-kanċer tiżviluppa bħala riżultat ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi u patoloġija ta' bosta ġeni. Dan hu għaliex ma tagħmilx parti mill-kategorija ta 'kanċer konvenzjonali.

Dan is-sindromu, sfortunatament, huwa komuni: fl-Ewropa jinstab fil-persuna waħda minn elfejn. Poġġi tali dijanjosi f'każijiet fejn mhux inqas minn tliet qraba tal-pazjent (l-ewwel ordni) kienu dijanjostikati bil-kanċer tal-kolon fl-età ta '50 sena.

It-trasportaturi tal-ġene mutanti huma predisposti mhux biss għall kanċer intestinali, iżda wkoll biex kanċer tal-kolorektum, kanċer tal-endometriju, ovarji, l-istonku, il-moħħ, u l-bqija. D.

Is-sindrome tkun iddijanjostikata skond kriterji Amsterdam II.

thymoma

Lista ta 'mard orfni rari jinkludi thymoma. Taħt dan l-isem ġlud kull tip ta 'tumuri tat-timu. Dawn normalment beninni, iżda din id-definizzjoni hija kondizzjonali ħafna. Mingħajr trattament xieraq, dawn it-tumuri jistgħu metastasize, u wara t-tneħħija - jerggħu jseħħu.

Matul il-perjodu ta 'thymoma prattikament jagħmel jinħass. Meta jilħaq ċertu daqs, sintomi ta 'kompressjoni ta' organi fil-qrib, hemm nefħa tal-vini għonq, u qtugħ ta 'nifs u qalb palpitazzjonijiet. Tfal thymoma jista 'jitgħawweġ b'mod sinifikanti l-sider.

Minbarra dawn is-sintomi jistgħu jseħħu:

• nef tal-wiċċ;
• taħrix ta 'mard respiratorju;
• Uġigħ jinfirex għal-żona ispalla, l-għonq u bejn l-ispalel.

Thymoma dijanjostikati użu eżami radjoloġika, computed tomography.

It-trattament prinċipali - operazzjoni. Tneħħija tat-tumur huwa neċessarju, inkella se jikbru, u s-saħħa tal-pazjent għall-agħar.

Sarkoma ta 'għadam u artikulari qarquċa tal-riġlejn

Sarkoma (malinn tumur jew) għadam u artikulari qarquċa - din il-marda orfni. Lista ta 'patoloġiji rari jinkludi sarkoma, peress li mhijiex kanċer tipiku.

kanċer klassika iffurmat mill-ċelloli epiteljali u sarkoma f'dan ir-rigward mhuwiex limitat għal - dan jista 'jaffettwa l-għadam (osteosarkoma), il-qarquċa (chondrosarcoma), fil-muskoli (miosarkoma), xaħam (b'liposarkoma), il-ħitan tal-vini u limfatiċi. Il-bqija tal-sarkoma huwa simili għall-kanċer tas-soltu, ħlief li qed jikber b'pass mgħaġġel.

Il-kawżi reali ta 'din il-marda għadha ma ġietx stabbilita. Billi pprovokat fatturi jinkludu riċerkaturi tumur:

• espożizzjoni għall-karċinoġeni;
• influwenza ta 'kimiċi perikolużi;
• radjazzjoni;
• infezzjoni tal-virus;
• ħsara.

dijanjosi bikrija tal-marda hija kważi impossibbli. Sarkoma innifsu kważi ma jurix, ħlief li uġigħ matt fis-sit tumur. Kimoterapija, kirurġija, terapija ta 'radjazzjoni - il-metodi ewlenin ta' trattament tal-marda.

retinoblastoma

mard orfni li fih lista 230 jinkludi ismijiet RF jinkludu u retinoblastoma. Din il-marda hija assoċjata mad-dehra ta 'tumur malinn fuq ir-retina. Huwa ġenetika: kkawżata minn mutazzjoni tal-ġene Rb.

Retinoblastoma jibda biex tiżviluppa fil-bidu u escalates sa sentejn. Il-marda tista 'titqies bħala nursery, billi l-għadd kbir ta' każijiet huma dijanjostikati fl-ewwel ħames snin tal-ħajja.

Is-sintomi ewlenin tal-marda jinkludu l-kiwi mhux naturali tal-istudent, uġigħ fl-għajnejn u telf f'daqqa tal-vista. Iżda l-tarbija biex tidentifika dawn is-sintomi kważi impossibbli.

Għad-dijanjosi meħtieġa MRI, bl-ultrasound, CT.

Għat-trattament applikat metodi konservattivi, iżda huma għaljin: għall-kors ta 'ħames ġimgħa ta' terapija ta 'radjazzjoni fil-kliniki ħu 10 sa 12 elf ewro (madwar 100 elf rubles). Cryotherapy hija użata ħafna, kif ukoll fotokoagulazzjoni. Il-vantaġġ prinċipali ta 'dawn il-proċeduri huwa li dawn jippermettu li inti tiffranka pazjent viżjoni.

marda ta 'Hodgkin

Ieħor mard orfni komuni - l-limfoma (marda ta 'Hodgkin). Marda taffettwa biss l-organi li jkun fihom tessut limfojdi. Għalhekk, l-aktar sintomu karatteristiku tiegħu - huwa lymph nodes minfuħin. Primarjament proċessi patoloġiċi jaffettwaw l abdominali u toraċiċi. Bħala riżultat, il-pazjent iħoss uġigħ fis-sider, qtugħ ta 'testijiet tan-nifs, kien imħasseb dwar sogħla u telf ta' aptit. F'każijiet severi, lymph nodes mkabbra huma kapaċi biex jagħmlu pressjoni fuq l-istonku, u anki ċċaqlaq il-kliewi.

Deni, għaraq, u tħossok ftit sirdat frekwenti jakkumpanjaw l-iżvilupp ta 'marda ta' Hodgkin.

Ir-raġunijiet li jikkawżaw proċessi patoloġiċi fil-tessut limfojdi, xjenzati sabu. Hemm suġġerimenti li l-iżvilupp tal-marda jibda l-virus Epstein-Barr jew defiċjenzi ta 'immunità.

It-trattament ta 'marda ta' Hodgkin hija involuta fl-onkoloġija u ematoloġija. Il-pazjent jgħaddi ultrasawnd u bijopsija proċedura, CT jew MRI.

Jekk inti ma jittrattawx il-kura ta 'mard, mewt tiġri fi żmien 10 snin. Il-metodi ewlenin ta 'trattament - qed tirċievi drogi kontra l-kanċer u trattamenti radjazzjoni.

Għalhekk, hemm mard rari ħafna. Xi wħud minnhom jinsabu fin-nies ta assolutament pajjiżi kollha, u xi - biss f'reġjuni speċifiċi tal-pjaneta. appoġġ mediku u finanzjarju għall-pazjenti li jbatu minn mard rari, hija parti mill-programm soċjali tal-pajjiżi żviluppati kollha.