Distrofija muskolari Duchenne u Becker: Trattament

mard ġenetiku jappartjenu għall-grupp ta 'patoloġiji tqal-trattament ta' li llum huwa diffiċli. Fost dawn annormalitajiet jinstabu vjolazzjonijiet varji. Ħafna minnhom għandhom sintomi newroloġiċi. Eżempji huma distrofija muskolari Duchenne, Becker. Dan il-mard jiżviluppaw fit-tfulija u jkollhom kors progressiva. Minkejja l-avvanzi ta 'newroxjenza, tali patoloġiji huma diffiċli għall-kura. Dan huwa dovut għall kromosomali bidliet li huma stabbiliti matul il-formazzjoni tal-ġisem.

Deskrizzjoni tal Duchenne distrofija muskolari

Duchenne muskolari distrofija - marda ġenetika kkaratterizzata minn progressiv unità disturbi fil-muskoli. Il patoloġija huwa rari. Il-prevalenza ta 'l-anomalija huwa ta' madwar 3 persuni għal kull 10 000 irġiel. Mard fi kważi l-każijiet kollha, jaffettwa subien. Madankollu, l-iżvilupp ta Duchenne bniet muskolari mhumiex esklużi. Dan patoloġija timmanifesta ruħha fit-tfulija bikrija.

Mard ieħor li għandhom l-istess kawżi u s-sintomi hija myodystrophy Becker. Hija għandha kors aktar favorevoli. ħsara fit-tessut tal-muskoli iseħħ aktar tard - fl-adoloxxenza. F'dan il-każ, sintomi jiżviluppaw gradwalment, u l-pazjent iżżomm l-abbiltà li jaħdmu fi ftit snin. Bħal Duchenne distrofija muskolari, dan patoloġija huwa komuni fost il-popolazzjoni maskili. L-inċidenza hija persuna 1 għal 20 elf subien.

distrofija muskolari Duchenne: mard neuroimmunology

Ir-raġuni għaż-żewġ patoloġiji tinsab bi ksur tal-kromożomi X. bidliet ġenetiċi li jseħħu fil Duchenne u Becker distrofija muskolari, studjat fit-30-jiet ta 'l-aħħar seklu. Madankollu terapija etjoloġika għadu ma nstabet. anomaliji mod reċessiv ta 'wirt. Dan ifisser li jekk il-ġene anormali hija preżenti f'wieħed mill-ġenituri, il-probabbiltà ta 'twelid tifel marid huwa 25%. Il kromożomi X huwa l-itwal fil-ġisem. Biż-żewġ tipi distrofiji ksur iseħħ f'wieħed u l-istess locus (P21). Din il-ħsara twassal għal tnaqqis fil sinteżi tal-proteini, li hija parti ta 'membrani taċ-ċelloli ta' tessut tal-muskoli. distrofija muskolari Duchenne meta huwa kompletament assenti. Għalhekk, vjolazzjonijiet jseħħu ħafna qabel. Becker distrofija muskolari meta proteina huwa sintetizzati f'ammonti żgħar jew patoloġika.

L-istampa klinika ta distrofija muskolari

distrofija muskolari Duchenne huwa kkaratterizzat minn leżjonijiet tas-sistema newromuskolari. Il-marda tista 'tiġi suspettata fl-età ta' 2-3 snin. Matul dan il-perjodu, jidher li t-tfal tinsab lura fl-iżvilupp fiżiku ta 'sħabhom, tmur ħażin, runs u l-inżul. Allura l-gidjien diffiċli biex jitilgħu-taraġ, hi spiss jaqgħu. Il-telfa tal-muskoli jibda bil-estremitajiet t'isfel. Aktar tard, dan ikopri l-muskoli prossimali. Deġenerazzjoni iseħħ fil-girdle ispalla fuq, quadriceps. F'dawn il-postijiet hemm traqqiq tal-muskoli. Matul is-snin, myodystrophy timxi. Il-telfa tal-muskoli u tagħbija kostanti fuqhom twassal għal contractures - distorsjonijiet persistenti riġlejn. Barra minn hekk, il-pazjenti bi Duchenne distrofija muskolari osservati mard tal-qalb, li perjodikament jagħmlu jinħassu. Wkoll għal din il-marda hija kkaratterizzata minn tnaqqis tal-kapaċitajiet intellettwali (mhux pronunzjata ħafna).

Becker distrofija muskolari għandu l-istess sintomi, iżda jiżviluppaw aktar tard. L-ewwel manifestazzjonijiet jseħħu 10-15 sena. Hemm bidla gradwali fil ser taqa mixja jidher aktar tard tiżviluppa contracture. Vjolazzjonijiet tas-sistema kardjovaskulari huma ħfief. Intelligence din il-marda huwa normalment ma jitnaqqasx.

Kif biex jiġi djanjostikat distrofija muskolari?

Dijanjożi "Duchenne distrofija muskolari" (jew Becker) tista 'tpoġġi newrologu esperjenza. Fl-ewwel lok hija bbażata fuq l-istampa klinika ta 'dan il-mard. Qed tingħata attenzjoni lill sintomi bħal tidjiq tal-muskoli prossimali, il ipertrofija tal-muskoli gastrocnemius falza (iseħħ minħabba fibrożi u depożiti ta 'xaħam). Dawn is-sintomi huma kważi dejjem flimkien ma 'patoloġiji kardjovaskolari. L-ECG jistgħu jidhru dysrhythmia, ipertrofija ventrikulari tax-xellug.

Ukoll, pazjenti Duchenne distrofija muskolari ftit jibqgħu lura sħabhom fl-iżvilupp intellettwali. Li jistabbilixxu dan, it-tfal ħadem bħala psikologu. Meta l-marda tkun suspettata myography jinġarru (definizzjoni tal-muskolu potenzjal elettriku) u EhoKS - eżami tal-kmamar tal-qalb. Sabiex jiġi ddeterminat b'mod preċiż l-preżenza ta 'mard, dijanjosi ġenetika hija mwettqa. Meta Duchenne u Becker pazjenti distrofija muskolari Għandu jiġi mfakkar, diversi esperti. Fost dawn - newrologu, psikologu u cardiologist.

trattament

Sfortunatament, it-trattament etjoloġika ta Duchenne distrofija muskolari u Becker ma ġewx żviluppati. Madankollu, il-pazjenti juru terapija sintomatika u ta 'appoġġ. Fl-istadji bikrija tal-marda jitwettqu korsijiet ta 'fiżjoterapija, massaġġi. Bil diżabilità sinifikanti bżonn biex iwettqu movimenti passivi tad-dirgħajn. Biex bil-mod il-progressjoni ta 'contractures estensjoni, jirrikorru għall-iffissar tar-riġlejn waqt l-irqad. terapija ta 'manteniment jista' jtawwal il-ħajja tal-pazjenti u jnaqqas is-sintomi. Użu supplimenti tal-kalċju, mediċini "galantamine" u "neostigmine". F'xi każijiet, jippreskrivi aġenti ormonali, prinċipalment "Prednisolone". Meta disturb progressiv tal-qalb jaħtar cardioprotectors.

Duchenne distrofija muskolari u Tbassir Becker

Duchenne pronjosi distrofija muskolari ma tkunx favorevoli. L-iżvilupp bikri ta 'sintomi u l-progressjoni rapida tal-marda twassal għal diżabilità fit-tfulija. Pazjenti bi dan id-disturb bżonn ta 'kura kostanti. L-għomor medju ta 'pazjenti ħajja hija ta' madwar 20 sena. Becker distrofija muskolari huwa kkaratterizzat minn kors favorevoli. Taħt superviżjoni kostanti tat-tobba u l-implimentazzjoni ta 'struzzjonijiet operabilità tal-pazjenti tagħhom ma ippreservat sa 30-35 sena.