Sindromu Crouzon: preżentazzjoni klinika u t-trattament

sindromu Crouzon hija rari marda ġenetika.

karatteristiċi ġenerali

-Marda hija kkaratterizzata minn deformitajiet tal-wiċċ li jseħħu waqt l-iżvilupp tal-fetu. arkati Gill fil embriju uman - edukazzjoni tranżitorja, li aktar tard iffurmaw l-organi importanti, inkluż il-xedaq. Ksur tal-arkati garġi u twassal għal marda, li ltqajna l-isem tagħha wara l-tabib Franċiż, l-ewwel deskritt, Octave Crouzon. Kien hu li l-ewwel nnutat li l-marda hija ġenetika, il-pazjenti tiegħu kienu omm u bint. Hija disturb maxillofacial kkaratterizzat minn firxa ta 'sintomi. Naturalment, li l-problema tinsab fil- kranju għadam: għal xi raġuni l-wild, jistgħu jiġu ġġenerati b'mod żbaljat. Per eżempju, Crouzon Sindromu jistgħu jidhru fil metopic fużjoni, sutura coronal jew saġittali, sutura coronal kontrazzjoni prematur jew ħjatat kollha.

sintomatoloġija

sindromu Crouzon huwa kkaratterizzat minn sintomi qawwija. pazjenti żgħar huwa differenti, l-ewwel nett, widnejn stabbiliti baxxi wisq. Bħala regola, dawn huma minħabba l-problemi kollha tas-smigħ li jinqalgħu fil-futur. F'każijiet severi, il-marda hija trasformata fil -marda Meniere. Fost il-karatteristiċi għandhom ukoll jiġu msejħa brachycephalic, jiġifieri, l-għonq qasir u wiesgħa, exophthalmos, li huwa minfuħ għajnejn (dan huwa dovut għall sokits għajn żgħar wisq), hypertelorism, jiġifieri distanza wisq bejn l-għajnejn, l-imnieħer żgħar li tidher qiesha munqar. sintomi frekwenti, iżda mhux neċessarjament huma meqjusa bħala squint u xedaq sottożviluppati. iżvilupp insuffiċjenti tal-xedaq jikkawża l-geddum li jisporġi drastikament. Dawn il-karatteristiċi jikkaratterizzaw sindromu Crouzon (ritratti ta 'pazjenti tara fl-artikolu). Għal raġunijiet xorta mhux magħrufa, il-maġġoranza tal-pazjenti jkollhom ġenbejn dejqa sproporzjonatament u l-ispallejn.

dijanjostika

Bħala regola, minnufih wara t-tarbija s twieldu, inti tista 'dijanjosi sindromu Crouzon. Il-kawżi tal-marda mhumiex magħrufa. Sabiex tikkonferma l-preżenza tal-marda bżonn li tqatta 'eżamijiet ftit: X-ray, MRI, l-eżami tal l fundus, ittestjar ġenetiku u skanjar tal-kortiċi ċerebrali.

frekwenza

Ta 'min jinnota li din il-marda hija rari ħafna: skont l-istudji statistiċi dwar 25,000 persuni b'saħħithom, hemm pazjent wieħed, l-aktar probabbli familja tiegħu kienu nies li jsofru minn din il-marda.

trattament

B'mod ġenerali, l-pronjosi jiddependi fuq kemm id-deformazzjoni kranju affettwa l-istat tal-tessut tal-moħħ. Fl-ewwel sena tal-ħajja, l-operazzjoni rikostruzzjoni jistgħu jitwettqu fuq il-kranju ta 'tarbija. Kif it-tarbija tikber, jista 'jkollok bżonn operazzjonijiet ġodda: fuq il-għadam, xedaq, tessuti rotob tal-wiċċ. F'xi każijiet, wara l-operazzjoni l-pazjent għandu jilbsu elmu magħmula apposta. Il-problema ewlenija tinsab fil-fatt li l-marda hija spiss akkumpanjati minn dewmien psikomotorili u aċċessjonijiet.