Aġġru mard awrina ġulepp: marda rari li twassal għal disturbi newroloġiċi serji

Mard aġġru - hija disturb ġenetiku li hija assoċjata ma 'disturbi metaboliċi ta' aċidi amino bħal leucine, isoleucine u valine. konċentrazzjoni tagħhom fil-fluwidi tal-żidiet ġisem tal-bniedem, li jikkawżaw avvelenament, ketoaċidożi, konvulżjonijiet u anke koma.

istorja

Għall-ewwel darba fil-marda aġġru letteratura medika fl-adulti kienet deskritta fl-1954 minn tabib Menkes. Hija ltqajna l-isem tagħha minħabba l-riħa partikolari ta 'awrina f'pazjenti. Riċerkaturi dehru qishom zokkor maħruq jew ġulepp injam. Ieħor, l-isem aktar xjentifiku - marda ta 'aċidi ramifikata.

Dan iseħħ madwar darba kull mija u ħamsin elf trabi tat-twelid, għaliex it-tip ta 'wirt ta' dan il-ġene - awtosomali reċessiv. mard Rikavat diffiċli u spiss jirriżulta imwiet fit-tfal.

etjoloġija

Għall-iżvilupp tal-marda żewġ ġenituri għandhom ikunu trasportaturi tal-ġene difettuż għall-aċidi keto alpha dehydrogenase xogħol ta ramifikata-katina. Fin-natura, din l-enzima hija fl-ikel b'ħafna proteini bħall-bajd, ħalib, ġobon, laħam, tjur u oħrajn. A twelid tiżviluppa atsidemiya organiku, li huwa estremament perikolużi għas-sistema nervuża.

Aġġru marda awrina ġulepp hija aktar komuni fin-Lhud, Amish, Mennonites. Dan huwa dovut għall-fatt li jgħixu fi grupp soċjali magħluq, u żwiġijiet huma aktar probabbli li jseħħ bejn bogħod ħafna relatata, li jfisser li l-probabbiltà tal-preżenza tal-ġenituri tal-ġene mutazzjoni responsabbli għall-iskambju ta 'amino aċidi żidiet sinifikanti.

sintomi

Permezz tat-tieni ġimgħa wara t-twelid jistgħu b'mod affidabbli jsib aġġru marda. Sintomi huma mhux tradizzjonali imġieba tat-tfal: hu dejjem biki clairière, ma tiekol, u spiss vomits profusely, rimettar jistgħu saħansitra jseħħu. Bl-progressjoni ta 'intossikazzjoni jidhru konvulżjonijiet, ton tal-muskoli żidiet. Dan huwa manifestat fil-ġisem tat-tfal huwa miġbud, kif kienu, "toe-linja", saqajn qasmu fil-għekiesi. Sa l-iżvilupp ta opisthotonos.

Jekk il-ġenituri ikomplu jinjoraw il-marda u ma ċempel tabib, l-istadju li jmiss tal-marda - ksur ta 'nifs u l-kuxjenza. Tfal isiru kajman, nuqqas ta 'inizjattiva, jaqgħu fi mejt u mbagħad koma. Disturbi newroloġiċi, anki b'riżultat favorevoli jibqgħu għall-ħajja. Dan il-ħlas li ma f'waqtu dijanjostikata aġġru marda. Pazjenti Ritratti diżappuntanti, u li l-aktar imdejjaq, ħafna minnhom tfal jidhru.

Dijanjosi hija bbażata fuq l-analiżi tal-preżenza fl-awrina ta 'aċidi amino mhux iffermentat, kif ukoll fuq il-manifestazzjonijiet kliniċi.

klassifikazzjoni

Skont l-intensità ta 'sintomi u l-grad ta' dehydrogenase inertness diversi forom tal-marda:

1. Klassiku. Ftit wara t-twelid tat-tarbija apparentement b'saħħithom, biss ftit jiem, is-sintomi jibdew jidhru. L-ewwel hija n-nuqqas ta 'aptit u ċaħda tal-sider, allura telf fil-piż, il-perjodi ta' apnea. Imbagħad clonuses wieħed u mbagħad konvulżjonijiet kloniċi toniċi. Hija jispiċċa koma. Enzyme attività - inqas minn tnejn fil-mija.
2. Perjodiċi. Il-marda ma timmanifesta ruħha sa sitt xhur, u anki sa sentejn tal-ħajja. Il-mekkaniżmu grillu jiġi trasferit infezzjoni batterjali jew virali, it-tilqim jew żieda eċċessiva fl-ammont ta 'proteini fid-dieta. Sintomi tiżviluppa inkrementali. attivita enżimatika - sa għoxrin fil-mija.
3. Tiaminzavisimaya. Fil-manifestazzjonijiet kliniċi tagħha simili għall-forma preċedenti. Id-differenza essenzjali hija li jintuża fil-kura ta 'vitamina B1, li jnaqqas b'mod sinifikanti l-konċentrazzjoni ta' aċidi amino fl-awrina u demm.

trattament

Peress persuna tkun jiddaħħlu l-isptar fi stat ta 'avvelenament severa, imbagħad tibda biex jikkura mard awrina aġġru huwa meħtieġ li ditossifikazzjoni. Għal dan il-għan, plażmafereżi, dijalisi peritoneali, trasfużjoni ta 'komponenti tad-demm, kif ukoll dijureżi sfurzat u hemosorption.

Wara l-istabbilizzazzjoni tal-pazjent jibdew jaġġustaw disturbi metaboliċi. L-ewwelnett huwa dieta b'kontenut ta 'proteina mnaqqsa, xi kultant jirrakkomandaw evitar ta' treddigħ. osservanza stretta tad-dritt għall-ikel se jgħinu biex jevitaw aktar ħsara lis-sistema nervuża.

Teknoloġija moderna ppermettiet kważi jikkura xi xiropp tal-maple marda. Xjenza jissuġġerixxi u timplimenta drogi prattika li jissostitwixxu l-aċidi amino essenzjali. Huma se jinżamm il-livell tal-metaboliżmu fil-medda normali, jevitaw avvelenament anke ma 'dieta normali.

F'konformità mar-rakkomandazzjonijiet, u t-trattament fil-ħin lill-isptar persuna tista 'tgħix ħajja sħiħa. Sfortunatament, disturbi newroloġiċi fit-tfal qed jiżviluppaw b'rata mgħaġġla, u l-ġenituri ma jkollhomx ħin biex tieħu azzjoni xierqa.